Rettov sindrom: redka genetska motnja, ki otroku odvzame spretnosti
Rettov sindrom je redka nevrološka motnja, pri kateri otrok po normalnem začetku razvoja postopoma izgublja govor, gibanje in pridobljene veščine.
Rettov sindrom sodi med redke genetske nevrološke motnje, ki drastično vplivajo na razvoj otroka, zlasti deklic. Otrok se po rojstvu najprej razvija povsem običajno, nato pa med prvim in drugim letom življenja začne izgubljati že osvojene spretnosti, od gibanja in koordinacije do govora in socialnega stika.
Čeprav zdravila za Rettov sindrom trenutno ni, zgodnje prepoznavanje sprememb in ciljna podpora pomembno vplivata na kakovost življenja otrok in njihovih družin.
V prvih mesecih ni težav
Večina dojenčkov z Rettovim sindromom do približno šestega meseca starosti kaže povsem običajen razvoj. Težave se začnejo pojavljati postopoma: otrok izgublja zanimanje za okolico, zmanjšuje se očesni stik, zamuja pri mejnikih, kot sta sedenje in plazenje. Pri nekaterih otrocih se simptomi pojavijo nenadoma, pri drugih se razvijajo več mesecev.
Najpogostejši znak, ki starše najprej opozori, je upočasnjena rast glave. Kasneje sledijo težave z gibanjem, kot so oslabljena koordinacija, nenavadne drže in zmanjšana uporaba rok. Namenske gibe rok postopoma nadomestijo ponavljajoči se gibi: drgnjenje, stiskanje, tapkanje ali ploskanje.
Govor, socialne veščine in epileptični napadi
Rettov sindrom je močno povezan z izgubo komunikacijskih sposobnosti. Otrok, ki je že razvijal govor ali osnovne oblike sporazumevanja, jih lahko hitro izgubi. Socialni stik oslabi, pojavi se nezainteresiranost za igro in ljudi. Z napredovanjem sindroma se lahko pojavijo tudi epileptični napadi, motnje dihanja (na primer hiperventilacija ali zadrževanje diha), izrazita razdražljivost, težave s spanjem in motnje hranjenja.
Pri šolskih otrocih in mladostnikih se pogosto pokažejo tudi zakrivljenost hrbtenice (skolioza), upočasnjena rast ter težave z žvečenjem in požiranjem. Kljub resnosti simptomov nekateri otroci v kasnejših fazah ponovno razvijejo določene oblike neverbalne komunikacije, na primer stabilnejši očesni stik.
Kaj povzroča Rettov sindrom
Vzrok za Rettov sindrom je genetska mutacija, najpogosteje v genu MECP2. Gre za naključno spremembo, ki se običajno ne podeduje. Gen MECP2 igra ključno vlogo pri razvoju možganov, zato mutacija vpliva na širok spekter nevroloških funkcij. Sindrom prizadene predvsem deklice, saj fantje z isto mutacijo večinoma ne preživijo nosečnosti ali zgodnjega dojenčkovega obdobja.
Diagnoza in zdravljenje
Rettov sindrom se diagnosticira na podlagi kliničnih znakov in genetskega testiranja. Zdravila, ki bi odpravilo vzrok bolezni, za zdaj ni, vendar potekajo obetavne raziskave na področju genske terapije in novih pristopov zdravljenja.
Obstoječa oskrba je multidisciplinarna in usmerjena v:
- fizioterapijo za ohranjanje gibljivosti in preprečevanje kontraktur (zakrčene, »skrajšane« mišice in mišični sklepi)
- delovno terapijo za podporo pri vsakodnevnih dejavnostih,
- logopedsko obravnavo in podporo alternativnim oblikam komunikacije,
- obravnavo epilepsije,
- prehransko podporo in spremljanje rasti,
- psihološko podporo družini.
Zgodnja obravnava pomembno izboljša funkcionalnost in udobje otroka.
Izjemno pomembno je zgodnje prepoznavanje znakov
Zdravniki poudarjajo, da je ključnega pomena pozornost staršev, še posebej v obdobju, ko otrok običajno hitro napreduje. K zdravniku se velja odpraviti takoj, ko se po obdobju normalnega razvoja pojavijo:
- upočasnjena rast glave ali telesa,
- ponavljajoči se gibi rok,
- izguba govora ali socialnih spretnosti,
- izzveni že pridobljenih motoričnih veščin.
Hitro ukrepanje omogoča hitrejšo postavitev diagnoze in vključitev otroka v ustrezne terapevtske programe.
Življenje z Rettovim sindromom
Rettov sindrom prinaša številne izzive, ki zahtevajo vseživljenjsko oskrbo in podporo. Kakovost življenja se močno izboljša, kadar ima družina dostop do strokovnih zdravstvenih služb, terapevtskih storitev in ustrezne socialne podpore. Kljub zahtevnosti bolezni številni otroci z Rettovim sindromom dočakajo odraslost, pri čemer velika vloga pripada kontinuirani obravnavi in prilagojeni oskrbi.
Z večjim ozaveščanjem, boljšo diagnostiko in razvojem novih terapevtskih pristopov se izboljšujejo tudi možnosti za boljše in bolj stabilno življenje prizadetih otrok ter njihovih staršev.
E-novice · Zdravje
Berite brez oglasov
Prijavljeni uporabniki Trafike24 berejo stran neprekinjeno.
Še nimate Trafika24 računa? Registrirajte se
