Šimen Zupančič

Petletni Vid je dobrovoljček, nasmejan, žareč fantek, ki rad pošilja poljubčke. Priljuden, živahen, z nagajivim leskom v velikih rjavih očeh. Prelep, da bi bilo z njim lahko kaj narobe – tako so zdravniki dolgo govorili njegovi materi Teji. Da je nemogoče, da bi imel genetsko napako. Ampak lep obrazek ne pove cele zgodbe, niso vse bolezni tam zapisane. Zdravniki so trdili, da bo Vid vse težave prerastel … dokler ni po več kot dveh letih dobil diagnoze.

Vidova mama Teja Hacin je močna ženska. Utelešenje tistega japonskega reka, če sedemkrat padeš, se osemkrat poberi. Velikokrat se je že morala pobrati – ko so zdravniki trdili, da z njenim sinom ni nič narobe, a ona, ki je želela to verjeti, je vedela, da je. Ko je sama iskala odgovore, ki ji jih niso hoteli dati. Ko skuša plavati v sistemu, ki je postavljen tako, da ga večina staršev ne razume in mu ni kos.

Ne smili se sama sebi. V petih letih se je samo enkrat zlomila. In se spet pobrala. Ker jo Vid potrebuje. Ker jo bo vedno potreboval. Vse svoje življenje.

Zdravje

Stanje po 40 letu, ki povzroča prekomerno aktiven sečni mehur

Bolezen brez imena

Vid je shodil pri treh letih, pri petih še vedno ne govori, morda nikoli ne bo. Ima kup zdravstvenih težav, pri vseh stvareh potrebuje pomoč. Njegova bolezen nima imena, imenujejo jo kar po okvarjenem genu SYNGAP1, ki s seboj prinaša kopico simptomov, med drugim epilepsijo, avtizem, motnje požiranja, kognitivni zaostanek. Pri petih letih je na stopnji dveletnega otroka. SYNGAP1 prizadene enega na 16.000 ljudi, pri nas je devet otrok s tem sindromom.

Vid je drugi otrok v družini, ima še desetletno sestrico. Tejina druga nosečnost je bila normalna, brez zapletov. »Pri porodu je prišlo do zastoja, zato je bil potreben urgenten carski rez. Vid je bil tudi zelo velik fantek, 4,57 kg. Prve dni po porodu niso nič rekli, da bi bilo karkoli narobe z njim. Edino, za kar danes morda vem, da je nakazovalo težave, je bilo hranjenje. Že v porodnišnici se Vid nikoli ni prisesal na dojko.« A zdravniki so rekli, da je vse v redu.

»Danes tudi vem, da so morali vedeti vsaj to, da je hipoton (da ima bolezensko zmanjšanje napona mišičja, op. a .). Vid je potreboval uro in 15 minut, da je po steklenički spil 20 ml mleka, kar je nenavadno dolgo. Tudi ko sva šla domov, je hranjenje potekalo zelo dolgo, to sem omenila v posvetovalnici, pa so rekli, da so fantki pač leni in potrebujejo čas – to so informacije, ki jih kot starš z veseljem sprejmeš, ker vedno prideš v strahu: zdaj mi bodo rekli, da je nekaj narobe, in ko te pomirijo, z veseljem sprejmeš.

A tam pri dveh, treh mesecih sem začela ugotavljati, da ni tako, kot je bilo pri hčerki. Dvom je sprožila tudi patronažna sestra, ki me je prosila, ali lahko da Vida na previjalno mizo, da nekaj preveri. Zdaj vem, da ga je položila na trebuh zato, da je videla, kako se odzivajo mišice, ali bo dvignil roko, ali bo dvignil glavo, on pa tega ni storil.

Domača lekarna

Čarobna moč iglavcev: Solni piling, ki prežene prehlad, in drugi zvarki

Patronažne sestre seveda ne smejo postaviti diagnoze, ampak če je ona to opazila pri dveh mesecih, verjamem, da je vmes pri pregledih že marsikdo moral kaj posumiti. Pri štirih mesecih Vid še vedno ni dvignil glavice, pa še zelo dolgo potem ne, ampak takrat sem že hotela, da ga podrobneje pogledajo, pa smo spet prišli na isto: da je len, velik, pretežak.

To se je vleklo mesec in pol, potem sem pa zahtevala napotnico za razvojno ambulanto. Ampak tam je čakalna doba in sem ga vmes naročila pri zasebni nevrofizioterapevtki. Šele v tej zasebni ambulanti smo dobili prve informacije, da je hipoton, ima ohlapne sklepe, kar pomeni, da potrebuje večjo mišično moč. Povedali so nam, da bomo morali trdo delati in bo potrebnih veliko fizioterapij, da bo shodil. Tu se je začela prva negotovost, čeprav se nam še niti približno ni sanjalo, v katero smer gremo. Mislili smo, da bomo dve leti hodili na fizioterapije, ko bo shodil, pa na dva do tri mesece, da ga spremljajo, in to bo to.« A ni bilo.

Šimen Zupančič

Več smo bruhali, kot pojedli

V razvojni ambulanti so ugotovitve iz zasebne potrdili in ugotovili še, da je Vid senzorno preobčutljiv, dražljaji iz okolice so ga motili. Takrat je še prespal dvajset ur na dan, preostale štiri pa se je hranil. »To je bilo najbolj 'pridno' dete na svetu. Hranjenje je bilo vedno bolj zapleteno, ker mu je iztekala tekočina. Smo namešali štiri decilitre mleka, da ga je spil deciliter in pol v dveh urah, zato smo jedli ves čas, ko je bil buden.«

V ambulantah se kljub maminemu opozarjanju niso vznemirjali – tam so ga stehtali in izmerili, otrok je rasel, se redil, očitno je bilo vse v redu. Mama je bila tista, ki je opazila, da ima priraščen jeziček. To se preprosto reši, podjezično vez zdravnik prereže, a tudi tu se je zapletlo. Na UKC Maribor so ji rekli, da so stari zdravniki to še delali, novi pa nočejo. Sestra ji je namignila, naj otroka raje odpelje drugam. In se je končalo tako, da so Vida odpeljali v zasebno ambulanto, tam so rez naredili z laserjem (namesto s škarjami, kot bi ga v UKC), anestezija je bila lokalna (namesto popolne, kot bi bila v UKC). In vmes je Teja sama ugotovila to, česar zdravniki pri vseh pregledih niso: da ima Vid tudi ustnico priraščeno na čeljust.

Domača lekarna

Ribe namesto tablet: hrana, ki pomaga znižati holesterol

Nato so ga poslali v ambulanto za motnje hranjenja. »Vida je bilo treba vsega naučiti in smo začeli gosto hrano uvajati tako, da sem mu na drugi strani sobe pokazala žlico, on pa je bruhal. Tako močno je bil senzorno preobčutljiv, da je bruhal že samo ob misli na žlico. Da smo prišli do tega, da je lahko pogledal žlico in smo se lahko dotaknili njegovih ust, je trajalo šest, sedem mesecev. In še potem je vsa hrana, ki smo jo vnašali, imela enak odziv, več smo bruhali, kot pojedli.«

Skoraj do drugega leta starosti je živel od adaptiranega mleka, samo včasih se jim je posrečilo vanj spraviti kakšno kašico. Zdravniki so še vedno trdili, da bo otrok težave prerasel.

Neskončna serija nesrečnih naključij?

»Pogosto so mi vse predstavili kot naključja: da je hipoton, je naključje, da je senzorno preobčutljiv – takih je veliko, pa vsi zrastejo v zdrave, močne ljudi. Pa priraščen jeziček, blag mentalni zaostanek …, sama naključja. Sem rekla, da ne more biti toliko naključij. V razvojni ambulanti sem zahtevala genski test – takrat so rekli, da je absolutno prelep, da bi lahko bilo kaj z genetiko, ker nima nobene anomalije, nič takega, kar bi se videlo. Da moramo pač dati času čas, jaz sem pa vseeno zahtevala genetiko, čeprav sem še verjela, da ne bo nič pokazala.«

Diagnoza je prišla osemnajst mesecev pozneje, ko je imel Vid dve leti in tri mesece. Z njo se je vse spremenilo. »Takrat so vsi v trenutku obrnili ploščo. V 24 urah je bila taka razlika v komunikaciji, da je bilo prav neverjetno. Pogledali so izvide in rekli, ampak gospa, saj imate vse, kar potrebujete – a to je bilo zato, ker je zasebno hodil na fizioterapijo in delovno terapijo, ker sem ves čas trdila, da ni vse v redu, medtem ko so oni trdili, da je. V zdravstvenem domu sem se borila za dodatne terapije, ki jih menda ne potrebuje, ker ima diagnozo dosti šibkejšo, kot jo ima, na primer, otrok s cerebralno paralizo, ki mu pripada terapija trikrat, štirikrat na teden, našemu Vidu pa ne.«

Zdravje

Aktualov voditelj rezan, šivan in krpan kot igračka iz cunj

Mami se meša

Problem, kot so ga videli Vidovi zdravniki, ni bil v otroku, temveč v njegovi mami. Skušali so jo prepričati, da je v poporodni depresiji, celo na njenega partnerja so apelirali, naj pazi nanjo. Da bo otrok svoje težave že prerasel, raje naj njo čuva, njej se meša. Tik preden je Vid dobil diagnozo, se je že sama spraševala, ali vidi nekaj, česar ni, ali res morda samo zganja paniko. Samo povejte mi, kaj je, jih je prosila. Do diagnoze ji niso dajali informacij – potem se je pa vse spremenilo. Rekli so ji, da Vid ne bo nikoli samostojen, da bo mentalno zaostal, »na genetiki mi je celo rekla, da je to otrok, ki bo prej ali slej končal v zavodu.«

Po podaljšani porodniški in bolniški se je vračala v službo, dolgo je vztrajala, a nekaj mesecev po dobljeni diagnozi je nehala delati. »Nisem hotela ostati doma in sem se ves čas vračala v službo. Do 1. julija sem že porabila ves letni dopust. Za zasebno terapijo namreč ne dobiš bolniške. Na delo sem se vozila v Celje, pa domov v Slovensko Bistrico, terapije so bile v Mariboru in Pesnici.

Ko je prišla diagnoza, se mi je zdelo, da so vsi okrog mene bolj šokirani in prizadeti kot jaz, nenavadno se mi je zdelo, zakaj, če pa smo vendar vedeli, da ni v redu. Nobene razlike ni med otrokom, preden sem šla v genetsko ambulanto in ko sem prišla iz nje. Če sem prej dve leti živela z njim, tudi če so mi zdaj rekli, da ima redko genetsko bolezen SYNGAP1, sem domov prišla k istemu otroku. Zakaj zdaj vsi jočemo in skačemo v zrak? Potem, po letu in pol, ko so bili že vsi sprijaznjeni z diagnozo, sem pa jaz imela velik problem z njo.« To je bilo najtemnejše obdobje, ko je tudi sama potrebovala pomoč.

Šimen Zupančič

To ni tek na kratke proge

»Dotlej smo živeli v prepričanju, da bo to prerasel, in smo se vsemu odpovedovali: ne bomo kupili novega avta, pa čeprav je stari komaj še šel, ne bomo menjali plinske peči. Stvari lahko odlagaš, če imaš cilj: počakali bomo leto, dve, potem bo pa bolje in bomo to uredili, zdaj moramo dati za Vida. Ko pa pride taka diagnoza, se vse poruši: ne moreš kupiti novega avta, ker ga potrebuješ, ne moreš zamenjati plinske peči, ker bomo sicer na mrzlem.

Ugotovili smo, da ne bo nikoli minilo. Vid bo tudi v odrasli dobi potreboval vse to, če bo hotel vzdrževati že pridobljene sposobnosti. Ne moremo prekiniti terapij, mišice bodo oslabele. Ves čas ga je treba trenirati, poleg tega raste in vsaka hitra rast poruši ravnotežje. Fizioterapevti ga spodbujajo, da zadrži tisto, kar je že usvojil, in da gre vedno še en korak naprej.«

Upanje

Zdravila za SYNGAP1 ni, obstaja pa nova terapija ASO RNA, ki jo razvijajo v ZDA. S kliničnimi študijami naj bi začeli sredi prihodnjega leta, tudi v Evropi, vendar še ni znano, kje. Da, Vid bi lahko bil kandidat za to, pravi Teja, absolutno se bodo prijavili. Terapija bi Vidu pomagala na kognitivnem področju. Zdravilo aplicirajo v hrbtenjačo, to je treba potem ponavljati vsakih nekaj mesecev. Do konca življenja.

Vid je zdaj v razvojnem oddelku vrtca, naslednje leto gre v šolo, v poseben program, kjer ga bodo skušali naučiti čim bolje opravljati osnovne stvari, kot so umivanje, rok, obuvanje in sezuvanje, skrb za higieno … Vsega tega še ne zna. Ne čuti bolečine in ne pozna strahu.

Zdravje

Nohti v obliki rogov, rane zaradi domače lekarne

»Jaz sem strah,« vzdihne njegova mama; povedati hoče, da mora ona preprečevati nevarne situacije in poskrbeti, da otrok ne bo vtaknil roke v lonec z vrelo vodo ali se pognal s kavča. Vid se iz svojih izkušenj ničesar ne nauči. Pravkar je prerasel otroško posteljico z ograjico, in dokler ne dobi postelje za odrasle z ograjo, ki so jo naročili, njegova mama spi samo z enim očesom, ker se boji, da bo ponoči kam odtaval.

Kadar je Vid v vrtcu, Teja gospodinji, ureja dokumentacijo, gre v trgovino. Včasih otroka za kratek čas kam odpelje partner, da se ona lahko medtem posveti hčerki, ki jo tudi potrebuje. Ljudi, ki bi jim lahko zaupala tako zahtevno varstvo otroka, skoraj ni.

Zdravje

Rdečica, utrujenost, palpitacije: kako razumeti histaminske težave

Tega vaš otrok ne potrebuje

 »Nikoli ne bodo rekli, to vašemu otroku ne pripada, tega praktično ne slišiš. Rekli bodo, tega vaš otrok ne potrebuje. Če na primer ne morejo zagotoviti fizioterapije trikrat na teden, ne bodo rekli, nimamo, ne damo, ne moremo dati, rekli bodo, Vid je absolutno predober za fizioterapijo trikrat na teden, gospa. Ga boste preobremenili. Zrušili boste otroka! Ko pa nekaj lahko ponudijo, pa tisto potrebujemo. Ves čas se učiš plavati v sistemu.

Skušajo te prepričati, da je tvoj otrok boljši, kot dejansko je, pa ti znižajo dodatek za nego. Bodi zadovoljen, saj to pomeni, da je tvoj otrok napredoval! Prvič celo stopiš na ta vlak in rečeš, jaaaa! Potem pa vidiš, da se težave stopnjujejo in večajo. Kot starš hočeš vsakemu verjeti, ko ti reče, da je otrok boljši in napreduje. V tem manevrirati ni preprosto, imela sem celo vojno s sistemom. Ta, recimo, zahteva točno določne stavke v dokumentaciji, in dokler ti nekdo ne prišepne, kako mora biti ... Vse so nam zavračali, dokler mi ni neka zdravnica povedala, kje je težava. Takrat sem prvič začela študirati sistem.«

Poleg tega je treba vedno znova vlagati prošnje za iste stvari, čeprav je znano, da se bolezen ne bo izboljšala. Vsaka prošnja zahteva nove izvide, stari ne veljajo več, torej morajo starši redno obletavati vse specialiste, da dobijo izvide, da jim nato odobrijo prošnjo … včasih tudi samo za šest mesecev, potem se mora ta nespodobni ples, ki ga zahteva sistem, začeti znova.

»Nekdo to namerno počne, ampak to absolutno zanikajo. Težava je tudi, da od zdravnika ne dobiš potrdila, da bi lahko uveljavljal delno pokritje stroškov samoplačniških terapij. To sem zahtevala za fizioterapijo, pa je zdravnica rekla, da mi tega potrdila ne bo napisala, ker bi takoj dobila klic iz zavarovalnice.«

Da bo Vidova pot lažja

Na Facebooku in Instagramu je Vidu posvečena stran Vidova pot, tam je tudi napisano, kako lahko pomagate družini, ki mora večino prepotrebnih terapij plačevati iz lastnega žepa. Za Vida pod okriljem Društva Viljem Julijan poteka dobrodelna zbiralna akcija:

Sporočilo SMS VID5 ali VID10 na 1919

Ali nakazilo na račun Društva Viljem Julijan:
SI56 0400 1004 8660 136
Sklic: SI00 21112000 (obvezen)
Namen: »za Vida«

Samoplačniško

Ne moremo reči, da Vid od države ne dobi ničesar, vendar ne dobi toliko, kot potrebuje. Preveč je otrok z velikimi potrebami, sistem je preobremenjen. Zato mu starši plačujejo zasebne terapije. Brez njih bi fantek nazadoval. In tako hodi k zasebnemu logopedu (v javnem sistemu jih je premalo), k samoplačniškemu nevrofizioterapevtu, pa na terapevtsko plavanje, terapevtsko jahanje, v senzorne sobe …, vse samoplačniško. Že brez jahanja, brez CBD-kapljic (za njegovo epilepsijo), senzorne sobe, pripomočkov in prehrane (imel je alergijo na mlečne beljakovine) … je to dobrih tisoč evrov na mesec.

revija Jana