Možnost, da bo otrok dedoval holesterol od starša, je visoka
Gre za pogosto motnjo presnove, in če jo pravočasno odkrijemo, celo v zgodnjem otroštvu, lahko preprečimo srčni infarkt ali možgansko kap v srednjih letih.
Osebe z družinsko hiperholesterolemijo (v nadaljevanju DH) ne morejo ustrezno predelati naravnega holesterola v jetrih, zato imajo zelo visoko koncentracijo »slabega« holesterola, kar do šestkrat višjo od povprečne, to pa povzroči zožitev arterij, poznano kot ateroskleroza, in poveča tveganje za infarkt ali možgansko kap. Tveganje akutnega srčno-žilnega dogodka je pri teh ljudeh za 14-krat višje, če pa začnejo zdravljenje pravočasno in dovolj odločno, se ogroženost izenači s tisto pri zdravi populaciji.
Možnost, da bo otrok dedoval DH od bolnega starša, je 50-odstotna
Poznamo dve vrsti DH. Heterozigotna družinska hiperholesterolemija (HeDH) se podeduje od enega od staršev; večina ljudi z DH ima to obliko, pojavlja se pri eni od 200 do 500 oseb. Homozigotna družinska hiperholesterolemija (HoDH) pa se podeduje od obeh staršev, ki imata DH; ta je zelo redka in se pojavlja pri manjšini oseb z DH.
Družinska hiperholesterolemija se deduje »avtosomno dominantno«, kar pomeni, da ne more kar preskočiti generacije. Se pravi, da jo bo oseba z DH s 50-odstotno verjetnostjo prenesla na otroka. Zato sta v takšni družini nujno potrebna presejalna diagnostika in zgodnejše, dosledno zdravljenje.
Če se diagnoza ugotovi pri enem družinskem članu ali če je diagnoza negotova, jo lahko pomaga potrditi genetsko testiranje – morebiti tudi pri sorodnikih. V Sloveniji je približno 6500 ljudi z DH. Žal motnjo odkrijejo le pri vsakem desetem bolniku.
Na srečo pri nas poteka populacijska presejalna diagnostika pri otrocih, starih pet let, v okviru rednih sistematskih pregledov, kar je eden ključnih ukrepov za zgodnje prepoznavanje in ustrezno obravnavo nevarne motnje.
V raziskavi, objavljeni v reviji Journal of American College of Cardiology, so raziskovalci pediatrične klinike in medicinske fakultete v Ljubljani dokazali, da so s trenutnim načinom obravnave petletnikov ob sistematskem pregledu leta 2013 v diagnostiko zajeli kar 96 odstotkov otrok s pričakovano družinsko hiperholesterolemijo, rojenih v letu 2008.
Kar 57 odstotkom otrok, ki so bili na podlagi presejanja pri izbranem pediatru napoteni v lipidološko ambulanto, so na genski ravni potrdili diagnozo DH.
Kako bolezen prepoznamo
Osebe z DH imajo povišano vrednost slabega holesterola, bolezni srca in ožilja v zgodnji starosti, DH pa podedujejo tudi njihovi potomci. Simptomov bolezni, žal, po navadi ni, včasih pa se vendarle lahko opazijo: maščobni odložki na komolcih, kolenih, zadnjici in tetivah, maščobni odložki okrog oči, bela obroba očesne roženice.
Zdravila, gibanje, prehrana
DH je mogoče zgolj obvladovati, ne pa tudi ozdraviti, in sicer z zniževanjem slabega holesterola, kar dosežemo s spremembami življenjskega sloga, izbrano prehrano in zdravili. Kajenje samo po sebi dodatno okvari žile in podvoji tveganje za srčni infarkt.
Nujno je, da kadilci nehajo kaditi, saj kajenje močno povečuje tveganje za bolezni srca in ožilja. Priporočljivih je 30 minut telesne dejavnosti na dan, vsaj petkrat na teden.
Uživati je treba manj maščob, predvsem manj nasičenih maščob (denimo rdečega mesa ali masla). Nasičene maščobe je treba nadomestiti z nenasičenimi, najbolje z rastlinskimi olji. Omejiti je treba uživanje hrane in pijače, ki vsebujeta veliko sladkorja ali alkohol. Uživati je treba več živil, ki vsebujejo vlaknine, več zelenjave in sadja.
E-novice · Zdravje
Berite brez oglasov
Prijavljeni uporabniki Trafike24 berejo stran neprekinjeno.
Še nimate Trafika24 računa? Registrirajte se
