Profimedia

Spremlja jo povišana vsebnost »slabega« holesterola v krvi (LDL). Povečuje tveganje za prezgodnji pojav bolezni srca in ožilja. Ima jo ena oseba na 250 prebivalcev Slovenije. Slovenija je še vedno edina država na svetu, kjer v sklopu rednega sistematskega pregleda petletnikov že od leta 1995 poteka populacijsko presejanje otrok za hiperholesterolemijo. V zadnjih letih odkrijemo letno okoli 50 otrok s to motnjo, pri vsakem pa ima DH tudi eden od staršev in pa polovica sorojencev.

Pri nezdravljeni motnji je napredovanje ateroskleroze pospešeno, tako da je ogroženost teh oseb več kot desetkrat višja kot med zdravimi vrstniki. Nezdravljeni bolniki z DH imajo torej več kot desetkrat večje tveganje za srčno-žilne bolezni kot zdravljeni. Tisti, ki za bolezen ne vedo ali niso zdravljeni, izgubijo v povprečju okoli 16 let življenja.

Profimedia

V primeru, da je DH odkrita dovolj zgodaj in ustrezno zdravljena, je v večini primerov življenjska doba bolnika primerljiva z osebami brez te motnje. Podatki o naravnem poteku nezdravljene DH kažejo, da se pri 50 odstotkih moških do 50. leta in žensk do 60. leta razvije bolezen srca in ožilja.

Otroci

Pri otrocih ni znakov, po katerih bi lahko sumili na DH. Holesterol se jim tiho, a pospešeno kopiči v stenah žil. Zato je pomembno zgodnje odkrivanje z meritvijo holesterola v krvi in ustrezno nadaljnje ukrepanje. Višja ko je raven holesterola, večja je ogroženost za zgodnje srčno-žilne bolezni. Vsako znižanje holesterola za 1 mmol/L že v petih letih zmanjša srčno-žilno ogroženost za okoli 23 odstotkov.

Prej ko začnemo zniževati previsoko raven holesterola, večja je korist. Osnova je uvedba zdravega načina življenja: zdravo prehranjevanje, dovolj gibanja, zelo pomembno je, da nikoli ne začnejo kaditi. Kadar pa ti ukrepi niso uspešni, sledi zdravljenje z zdravili - pri otrocih z DH po osmem letu starosti.

Profimedia

Odrasli

Pri odrasli populaciji si pri odkrivanju DH pomagamo s t. i. kliničnimi kriteriji. Za verjetno oz. potrjeno DH velja, kadar je na primer pri posamezniku raven holesterola LDL 8,5 mmol/L ali raven holesterola LDL 6,5-8,4 mmol/L in če je oseba hkrati že utrpela zgodnji srčno-žilni dogodek (moški pred 55. letom, ženske pred 60. letom starosti) ali pa če so med njihovimi bližnjimi krvnimi sorodniki taki s povišanim holesterolom ali dokazano srčno-žilno boleznijo.

DH se deduje avtosomno dominantno, kar pomeni, da se bo bolezen izrazila pri 50 odstotkih otrok, če je eden od staršev obolel za DH. Če pogledamo z zornega kota obolelega otroka, pa je bolezen prisotna pri enem od staršev. Starša z DH in starša brez DH enostavno ločimo na podlagi meritve skupnega holesterola.

Zdravje

Kako spremljati holesterol in zmanjšati tveganje za srčni infarkt

Slovenija med vodilnimi na področju zgodnjega odkrivanja

Doc. dr. Urh Grošelj, dr. med., iz KO za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni, Pediatrična klinika, UKC, je govoril tudi o pomenu zgodnjega odkrivanja DH, kjer sodi Slovenija med vodilne države. V letošnjem letu je bil program presejanja DH kot modelni program uvrščen v »Belo knjigo« o holesterolu Svetovnega združenja za srce (World Heart Federation), kar je veliko priznanje.

Vsakemu otroku v Sloveniji na pregledu pred vstopom v šolo izmerijo vrednost holesterola, temu pa v primeru povišanja sledi nadaljnja genetska diagnostika in klinična obravnava na Pediatrični kliniki, UKC Ljubljana. 

Predstavil je najnovejše podatke glede uspešnosti programa populacijskega presejanja DH v Sloveniji, kjer v zadnjem času sistematično (kaskadno) presejalno testirajo tudi starše otrok, ki so jim potrdili to motnjo. Za uspešno izvajanje programa je potrebno kontinuirano ozaveščanje zdravnikov in splošne javnosti o načinu in pomenu zgodnjega odkrivanja DH, še preden se pojavijo posledice oz. zapleti te motnje.

Predstavil je tudi podatke študije, pred nekaj dnevi objavljene v eni najpomembnejših strokovnih revij The Lancet (kjer sta med soavtorji sodelovala tudi doc. dr. Urh Grošelj in prim. Matija Cevc), ki daje prve rezultate iz svetovnega registra oseb z DH. V omenjeno raziskavo je bilo skupaj vključenih več kot 40.000 oseb z DH iz 56 držav.

Bolezni

Koronarna srčna bolezen – najpogostejši vzrok srčnega infarkta

Pokazalo se je, da je ta dedna presnovna motnja v svetovnem merilu še vedno močno poddiagnosticirana; najpogosteje je prepoznana šele, ko so že prisotni zapleti, zatem pa so pacienti neredko premalo intenzivno zdravljeni. S tem se dodatno nakazuje potreba po zgodnjem, sistematičnem odkrivanju DH. To spoznanje dodatno utrjuje pomen slovenskega programa presejanja družinske hiperholesterolemije v otroštvu.

Ti rezultati torej narekujejo potrebo po zgodnejšem odkrivanju DH, večjo uporabo intenzivne terapije za zniževanje lipidov, vključno s kombiniranim zdravljenjem, da se dosežejo cilji najnovejših smernic. 

Ateroskleroza tesno povezana s holesterolom

Prim. Matija Cevc, dr. med., KO za žilne bolezni, UKC Ljubljana, in predsednik Društva za zdravje srca in ožilja Slovenije: »Aterosklerotična žilna bolezen je tesno povezana s povišano ravnijo holesterola. Pri osebah, pri katerih je raven holesterola LDL nizka, ateroskleroze praktično ni. To se je pokazalo npr. pri tistih srečnih posameznikih, ki imajo genetsko pogojeno nizko raven holesterola.

Profimedia

Po drugi strani pa je za družinsko hiperholesterolemijo značilna izrazito zvišana raven holesterola, ki nastopi že zgodaj - neredko pri otrocih. S slovenskim presejalnim programom take otroke najdemo in preko njih tudi starše, ki so nosilci genetske okvare, ki je pripeljala do te motnje. Pogosto pa se zgodi, da se okvarjen gen ne razkrije že v otroštvu, temveč pozneje. Take osebe moramo nujno najti in pričeti zdraviti.

Zadnje raziskave so namreč pokazale, da lahko na ta način bistveno znižamo srčno-žilno ogroženost. Če so začeli zdraviti bolnike s hiperholesterolemijo pri 60 letih starosti, se je njihova vseživljenjska ogroženost znižala za 27 odstotkov, če pa so jih pričeli zdraviti že pri 30 letih, se je ta ogroženost znižala kar za 52 odstotkov.

Zdravje

Tihi znak, da telo potrebuje pomoč – ne prezrite ga

Pomembno je tudi, da npr. 36-odstotno znižanje holesterola LDL pri 40 letih povzroči bistveno večje znižanje življenjske ogroženosti kot 52-odstotno znižanje, ki ga dosežemo šele pri 55 letih. Skratka, prej ko začnemo zniževati holesterol, večja je korist.«

Temu sledijo tudi nove smernice za preprečevanje srčno-žilnih bolezni, ki so bile sprejete letos avgusta na Evropskem kardiološkem kongresu. Bistveno večji poudarek je posvečen zgodnjemu odkrivanju in zdravljenju hiperholesterolemije, spremenilo pa se je tudi vrednotenje srčno-žilne ogroženosti.

Profimedia

Včasih je veljalo, da je visoko ogrožen tisti, pri katerem s točkovnikom SCORE ugotovimo 5-10-odstotno verjetnost, da bo v naslednjih desetih letih umrl zaradi srčno-žilnega dogodka (srčno-žilna ogroženost). Sedaj pa so vrednotenje ogroženosti razdelili po starostnih skupinah.

Tako veljajo za visoko ogrožene npr. do 50 let in 2,5-<7,5-odstotna srčno-žilna ogroženost, v starostni skupini 50-70 let 5-10-odstotna in v starostni skupini nad 70 let 7,5-15-odstotna srčno-žilna ogroženost. Cilji zdravljenja pa so še vedno enaki (pri visoko ogroženih: hol. LDL < 1,8 mmol/L, pri zelo visoko ogroženih: hol. LDL < 1,4 mmol/L). 

Zdi se zelo pomembno, da bomo zlasti pri bolnikih z DH ob novih terapevtskih možnostih (npr. zaviralci sinteze PCSK9 in protitelesa za PCSK9) take ciljne vrednosti lahko dosegali.