Profimedia

Odkritja so predstavili na evropskem kongresu humane genetike, kar znova potrjuje vodilno vlogo inštituta v evropskem prostoru na področju genetske diagnostike in raziskav. Inštitut za genomsko medicino UKCL je eden izmed vodilnih evropskih centrov za genomske raziskave. Letno identificira v povprečju dva nova gena, kar je pomemben delež med približno 200 novimi geni, ki jih vsako leto opišejo raziskovalci po svetu.

»Na Kliničnem inštitutu za genomsko medicino smo znova razkrili nove genetske vzroke bolezni pri človeku - tudi za novo skupino bolezni, ki jih medicina doslej še ni poznala. Ko enkrat prepoznamo genetski mehanizem v eni populaciji, ga pogosto začnemo opažati tudi drugje. Takšna odkritja bistveno prispevajo k bolj natančni, individualizirani medicinski obravnavi ter odpirajo možnosti za razvoj ciljnega zdravljenja,« je poudaril prof. dr. Borut Peterlin, dr. med., predstojnik inštituta. »Genetske bolezni so specifične - že ena sama sprememba v genomu je lahko zadosten vzrok za razvoj bolezni.«

Degeneracija rumene pege

Najpogostejši vzrok za izgubo centralnega vida pri starejših

Dedna slepota zaradi okvare mitohondrijev

Na evropskem kongresu humane genetike so raziskovalci predstavili novo odkritje vzroka slepote pri otrocih - okvaro v genu PHB1, ki je ključen za delovanje mitohondrijev, celičnih »elektrarn«.

»V sodelovanju z Očesno kliniko UKC Ljubljana smo obravnavali večgeneracijsko družino z napredujočo izgubo vida. S celogenomskim sekvenciranjem in funkcijskimi celičnimi študijami smo potrdili, da mutacija v genu PHB1 povzroča okvaro vidnega živca. To je prvi opis bolezni, povezane s tem genom pri človeku, kar omogoča zgodnejše odkrivanje, boljšo obravnavo in potencialni razvoj zdravljenja,« pojasnjuje dr. Aleš Maver, dr. med., vodja Centra za mendelsko genomiko.

»Vse se je začelo pri bolniku, ki je izgubil vid, in postavilo se je vprašanje, zakaj. Ugotovili smo spremembo ključnega elementa - mitohondrijev. Ponosni smo, da nam je to uspelo dokazati prav tukaj.«

Profimedia

TRiCopatije - nova skupina bolezni razvoja možganov, objavljena v reviji Science

V mednarodni raziskavi, ki je povezala 87 znanstvenikov iz 15 držav, so kot vodilni regionalni diagnostični center pomagali identificirati novo skupino bolezni, poimenovanih TRiCopatije, ki nastanejo zaradi motenj v delovanju kompleksa TRiC, odgovornega za pravilno zvijanje beljakovin.

»Mutacije v teh genih povzročajo prirojene nepravilnosti v razvoju možganov, epilepsijo, avtistične motnje in intelektualno prizadetost. Ključni primer, ki je prispeval k odkritju, je bil napoten iz nacionalnega pediatričnega centra v Beogradu. Po zahtevnem raziskovalnem delu nam je uspelo postaviti diagnozo in prispevati ključne dokaze za objavo v eni najuglednejših znanstvenih revij,« pravi dr. Gaber Bergant, dr. med., s Kliničnega inštituta za genomsko medicino. »Z uporabo najsodobnejših metod smo ugotovili, da gre za mutacijo, ki povzroča nepravilno zvijanje beljakovin - to vodi v novo, do zdaj neopisano genetsko bolezen.«

»Takšni vrhunski znanstveni dosežki so mogoči le s povezovanjem različnih strok. Prav v tem je moč UKCL. Tudi v prihodnje bomo sledili tej smeri razvoja - da bomo pacientom lahko ponudili najvišjo možno raven interdisciplinarne oskrbe. To je nekaj, na kar smo lahko upravičeno ponosni,« je sklenil doc. dr. Marko Jug, dr. med., generalni direktor UKC Ljubljana.

· Bolezni

Imate bele mehurčke okoli oči? Nikar jih ne stiskajte