Arhiv Štajerskega Tednika

Spinalna mišična atrofija (SMA) je redka genetska bolezen, pri kateri gre za okvaro gena, ki ne proizvaja beljakovine SMN. Slednja je glavna za preživetje motori?nih nevronov, ki po telesu pošiljajo navodila za gibanje, zato prizadene bolnikovo sposobnost hoje, požiranja in dihanja. Je napredujo?a bolezen in pogosto vodi v invalidnost, pri težjih oblikah pa je lahko tudi smrtna.

Pri nas so bolniki dokaj hitro po registraciji zdravil, zahvaljujo? slovenski zavarovalnici, dobili razli?ne možnost zdravljenja, ki so bila sprva na voljo za otroke, kasneje še za odrasle. Zdravljenje uspešno ustavlja napredovanje bolezni, sta na tiskovni konferenci povedala zdravnika, pediater nevrolog izr. prof. dr. Damjan Osredkar in nevrolog doc. dr. Blaž Koritnik. Na tiskovni konferenci so zdravniki in bolniki s SMA povedali, kaj pomeni zdravljenje za tako redko bolezen, kako poseže v življenje bolnikov, pa tudi kako se spremeni obravnava in klini?na praksa.

Izr. prof. dr. Damjan Osredkar, tudi predstojnik Oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatri?ni kliniki Ljubljana, je znova poudaril, da je prihod zdravil za SMA pomenil peporod, ne le za SMA, ampak za medicino na splošno. »Spreminja se obravnava bolnikov, saj namesto da bi zdravili težave bolnikov, poskušamo bolezen ?im prej odkriti in zdraviti bolezen pri izvoru, s tem pa prepre?imo, da bi se težave sploh pojavile, in hkrati zavremo napredovanje bolezni,« je dejal. Trenutno na njihovi kliniki zdravijo 35 otrok s SMA, bolnike pa odkrivajo v razli?nih starostnih obdobjih. Dr. Osredkar je poudaril pomembnost presejanja za SMA, ki ga bodo kmalu izvajali v oviru programa presejanja za novorojen?ke, ki sicer že poteka. »Otroke s SMA bomo lahko odkrivali že v neonatalnem obdobju. Po drugi strani pa odrasle bolnike v oskrbo predajamo nevrologom za odrasle,« je pojasnil. »Naši rezultati in tudi rezultati študij kažejo, da prej, ko za?nemo zdraviti, boljši so u?inki zdravljenja. Pri otroku, ki še nima vidnih znakov, lahko mu re?emo tudi predsimptomatski bolnik, zdravljenje omogo?a, da se normalno razvija. Nekdo, ki ne bi mogel niti preživeti dveh let, sedaj lahko samostojno sedi. Izplen zdravljenja je veliko boljši. Pri naši otroški populaciji nismo imeli niti enega bolnika, da se ne bi odzval na zdravljenje,.« je še poudaril dr. Osredkar.

Cilj zdravljenja SMA je po Osredkarjevih besedah, da bi bili bolniki stabilni, torej da se njihovo stanje ne bi poslabšalo. Njihove gibalne sposobnosti pa so se celo izboljšale. »Z zdravili lahko naraven potek bolezni izrazito preobrnemo. Medtem ko so v?asih otroci s SMA umrli še pred drugim letom starosti, imamo zdaj bolnike, stare šest let, ki lahko stojijo, hodijo s hojico ali brez, plešejo, skratka, to so otroci, ki imajo povsem druga?no zgodbo,« je o u?inkovitosti zdravljenja povedal dr. Osredkar. »Pri bolnikih spodbujamo gibanje, saj fizi?na aktivnost lahko pomaga, da se ohranja miši?na mo? in gibljivost sklepov. Fizioterapijo imamo tudi v naših razvojnih ambulantah, da razbremenimo starše otrok s SMA.«

»Lea ne bo sedela, ne bo se kobacala, ne bo hodila. Tako so mi povedali zdravniki, ki so ji pri starosti skoraj leto dni starosti diagnosticirali SMA. Bilo me je groza ob tem, a danes sem vesela za to neposrednost,« smo lahko slišali izjavo Simone Jerebi?, mamice male Lee, ki ima SMA in se zdaj tudi zdravi. Z mo?no voljo, dnevnimi vajami in zdravili, na katere se je Lea odli?no odzvala, so dosegli, da se lahko danes sama posede, kobaca po vseh štirih in se dviguje na kolena. Mama Simona je zelo zadovoljna z napredovanjem svoje h?erkice in upa, da bo h?erka neko? samostojno stala na nogah.

Da ?lovek lahko premaga stopnice, ki jih prej ni mogel, da vstane iz po?epa, pred zdravljenjem pa ni šlo, da tisti na vozi?ku ohrani mo? rok, da lahko sam je in se po?eše, obrne v postelji in redno telovadi, je za bolnike izjemna pridobitev za kakovost življenja. »Naši bolniki so z zdravljenjem stabilni, kar je velik uspeh, saj je SMA napredujo?a bolezen. Seveda pri posameznih bolnikih pride do izboljšanja stanja po funkcijskih lestvicah, pri nekaterih ostaja stabilno, pri nekaterih pa se tudi poslabša,« je dejal predstojnik Inštituta za klini?no nevrofiziologijo v UKC Ljubljana, doc. dr. Blaž Koritnik. Na tem inštitutu zdravijo vse odrasle bolnike s SMA. Dr. Koritnik zdravljenje vidi kot korak k bolj samostojnemu življenju in kot možnost boljše zmogljivosti bolnikov.

»Brez ve?jih pri?akovanj sem za?ela z zdravljenjem. A zdravljenje je moje zdravstveno stanje ne samo stabiliziralo, temve? se po?asi izboljšuje. Tako kot se je prej postopoma, skoraj neopazno slabšalo, se sedaj izboljšuje. Vsak mesec opazim, kako se mi vra?a sposobnost opravljanja dolo?enih gibov, ki sem jih zmogla pred desetimi ali celo petnajstimi leti. ?e ne bi dobila zdravljenja, danes tu najverjetneje ne bi govorila. Prej je jezik hitro postal težek, trd, težko sem govorila. Zame je to neprecenljivo,« je povedala Tea ?ernigoj Pušnjak, ?lanica Društva distrofikov Slovenije. Tea hkrati opozarja, da se bolniki vse premalo zavedajo pomena vsakodnevnega gibanja in vadbe. »Moje življenje je zdaj veliko bolj enostavno. Prej sem bila do ve?era že zelo utrujena, zdaj imam ?ez dan dovolj energije, mi ne pojenja, veliko lažje se lotevam novih stvari. Z upanjem zrem v prihodnost, tudi ?e se stanje ne izboljša, je zame bistveno, da se stanje stabilizira.«

Na inštitutu za klini?no nevrofiziologijo trenutno z zdravili zdravijo 52 odraslih bolnikov s SMA, vseh bolnikov od 18. do 80. leta pa imajo skoraj 90. Skupina bolnikov je zelo raznolika, od teh, ki jih prevzamejo s pediatri?ne klinike, z zgodnjim za?etkom bolezni, do teh, pri katerih se SMA pojavi v odrasli dobi z blažjimi oblikami. Poleg spremljanja funkcijskega stanja bolnikov pa z multidisciplinarnim pristopom poskrbijo, da kontrolni pregled na pol leta vklju?uje tudi endokrinologa, ortopeda, fizioterapevta … »Z vzporedno uvedbo novih zdravljenj smo spremenili na?in obravnave SMA. V zadnjih letih sledimo mednarodnim priporo?ilom za multidisciplinarno obravnavo, saj se bolezen kaže tudi s težavami na drugih podro?jih. Na pediatri?ni kliniki že bolj multidisciplinarno sodelujejo, tudi mi to uspešno gradimo v zadnjih letih,« je povedal dr. Koritnik. Nad bolniki zato bdi multidisciplinarni tim, v katerem je ob vsaki težavi na voljo ustrezni specialist. Bolniki s SMA imajo namre? kljub izboljšanju stanja lahko še vedno endokrinološke težave, težave s skoliozami, prehrano... Trenutno obe skupini pod vodstvom dr. Osredkarja in Koritnika sodelujeta v prizadevanjih, da bi našli biološke ozna?evalce – kot dobra možnost so te pokazali t. i. nevrofilamenti, ki bi pri vseh bolnikih ne glede na zdravljenje že zelo zgodaj pokazali, ali bolezen ob zdravljenju napreduje ali se umirja.

Na tiskovni konferenci je sodelovala tudi mag. Mateja Toman, predsednica Društva distrofikov Slovenije, v katerem deluje tudi Odbor za SMA. Odbor je po njenih besedah nastal kot nekakšen koordinator med bolniki, zdravniki, zavarovalnico, farmacevtskim podjetjem in drugimi deležniki ob prihodu zdravil na trg. V društvu sicer ves ?as s posebnimi programi in pomo?jo skrbijo, da bi distrofiki imeli kakovostnejše življenje. »Našim ?lanom želimo omogo?iti ?im bolj aktivno življenje. Težka diagnoza ni zaklju?ek življenja in tudi ne pasivno opazovanje življenja. Zagotoviti si je treba le pomo?.«