Profimedia

Hemofilija je redka, a resna dedna motnja krvi, pri kateri se kri ne strjuje pravilno. Posledica je povečana nagnjenost h krvavitvam, ki so lahko spontane ali pa se pojavijo po poškodbah in medicinskih posegih. Čeprav je bolezen doživljenjska, sodobne terapije omogočajo, da lahko bolniki živijo polno, aktivno in kakovostno življenje.

Kaj je hemofilija?

Pri zdravem človeku se kri po poškodbi strdi s pomočjo beljakovin, imenovanih faktorji strjevanja. Pri hemofiliji enega ali več teh faktorjev primanjkuje ali pa so neaktivni. To pomeni, da telo krvavitve ne more učinkovito ustaviti. Krvavitve so zato daljše, pogosto močnejše, v nekaterih primerih pa se pojavijo tudi brez očitnega razloga.

Najbolj nevarne so notranje krvavitve, na primer v sklepe ali mišice, ki lahko vodijo do kroničnih bolečin in trajnih poškodb, ter krvavitve v vitalne organe, kot so možgani, ki so lahko smrtno nevarne.

Vrste hemofilije

Obstajajo tri glavne oblike hemofilije. Najpogostejša je hemofilija A, pri kateri primanjkuje faktorja VIII, in zajema približno 80 odstotkov vseh primerov. Manj pogosta je hemofilija B, znana tudi kot božična bolezen, ki nastane zaradi pomanjkanja faktorja IX. Tretja, redkejša oblika, je hemofilija C, kjer je moten faktor XI.

Profimedia

Težavnost bolezni se razlikuje glede na to, koliko faktorjev strjevanja je v krvi prisotnih. Pri blagih oblikah lahko oseba dolgo niti ne ve, da je bolna, dokler ne pride do operacije ali resnejše poškodbe. Pri hudih oblikah pa krvavitve nastajajo pogosto in brez jasnega vzroka.

Kako se hemofilija deduje?

Hemofilija je posledica mutacij v genih, ki se nahajajo na X-kromosomu. Ker imajo moški en sam X-kromosom, se bolezen pri njih pojavlja pogosteje – če je gen okvarjen, zdrave kopije, ki bi nadomestila napako, ni. Ženske imajo dva X-kromosoma, zato morata biti okvarjena oba, da zbolijo. Če je prizadet le eden, so običajno zgolj prenašalke, vendar imajo lahko tudi blažje simptome.

V redkih primerih se hemofilija razvije zaradi spontane genske mutacije, torej brez družinske anamneze bolezni.

· Zdravje

NIPT test za vpogled v zdravje še nerojenega otroka

Znaki in simptomi

Simptomi hemofilije so odvisni od resnosti bolezni. Najbolj značilni so dolgotrajne krvavitve po poškodbah, operacijah ali zobozdravstvenih posegih. Zelo pogoste so tudi modrice, krvavitve v sklepe in mišice, ki povzročijo otekanje, bolečino in zmanjšano gibljivost.

Najhujši zapleti so krvavitve v možgane, ki lahko nastanejo celo po manjših udarcih v glavo. Takrat se pojavijo simptomi, kot so glavoboli, slabost, zmedenost, izguba zavesti ali celo krči.

Diagnostika

Diagnozo zdravniki postavijo s kombinacijo pogovora o osebni in družinski anamnezi ter laboratorijskimi preiskavami. Pomembni so testi strjevanja krvi, s katerimi se meri čas, ki ga telo potrebuje za zaustavitev krvavitve, in natančni testi aktivnosti posameznih faktorjev. V nekaterih primerih se opravi tudi genetsko testiranje, zlasti za potrditev pri ženskah, ki so lahko prenašalke bolezni.

Pri otrocih z znano družinsko obremenjenostjo je hemofilijo mogoče odkriti zelo zgodaj, včasih celo že pred rojstvom s prenatalnimi testi.

Profimedia

Možnosti zdravljenja

Čeprav hemofilije za zdaj ni mogoče pozdraviti, so na voljo učinkovite terapije, ki omogočajo obvladovanje bolezni. Temeljno zdravljenje predstavlja nadomestna terapija, pri kateri bolniki intravensko prejemajo manjkajoče faktorje strjevanja. To je lahko preventivno – redno dajanje faktorjev, da se preprečijo krvavitve – ali pa po potrebi, ob samem pojavu krvavitve ali pred operacijo.

Velik preboj predstavlja genska terapija, pri kateri se v telo vnese zdrava kopija okvarjenega gena, kar omogoča dolgotrajnejšo lastno tvorbo faktorjev strjevanja. Poleg tega se pri nekaterih bolnikih uporabljajo zdravila, ki spodbujajo sproščanje obstoječih faktorjev v telesu, ter fizikalna terapija za preprečevanje trajnih poškodb sklepov.

Življenje z hemofilijo

S hemofilijo je mogoče živeti aktivno, a zahteva previdnost. Bolniki se morajo izogibati dejavnostim, ki povečujejo tveganje za poškodbe, kot so kontaktni športi. Pomembno je tudi, da znajo prepoznati zgodnje znake krvavitve in pravočasno uporabiti terapijo.

V sodobnih pristopih zdravljenje pogosto vključuje multidisciplinarno ekipo strokovnjakov – hematologe, fizioterapevte, psihologe in socialne delavce. Poleg telesnih zapletov ima hemofilija namreč tudi psihološki in socialni vpliv, saj lahko povzroča občutke omejenosti, strahu pred krvavitvami in stigmatizacijo.

Bolezni

Limfom: ko imunski sistem zboli za rakom

Možni zapleti

Ena izmed največjih težav pri zdravljenju so inhibitorji – protitelesa, ki jih telo razvije proti nadomeščenim faktorjem strjevanja, zaradi česar zdravljenje postane manj učinkovito. Prav tako so pogoste kronične bolečine in artritis zaradi ponavljajočih se krvavitev v sklepe. Najnevarnejše pa so krvavitve v možgane, ki lahko povzročijo trajne poškodbe ali smrt.

Pred pojavom sodobnih terapij je bil velik problem tudi prenos okužb s krvjo, na primer HIV ali hepatitisa, danes pa so varnostni standardi bistveno višji in ta nevarnost minimalna.

Pogled v prihodnost

Raziskave na področju hemofilije hitro napredujejo. Novi faktorji strjevanja, ki v telesu ostanejo dlje časa, obetajo manj pogoste infuzije in lažje življenje. V razvoju so tudi zdravila, ki spodbujajo strjevanje krvi na drugačne načine, kar je posebej pomembno za bolnike, ki razvijejo inhibitorje. Veliko upanja pa prinaša personalizirana medicina, kjer se zdravljenje prilagodi posameznikovim genetskim značilnostim in življenjskemu slogu.