NIPT test za vpogled v zdravje še nerojenega otroka
Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) postaja vse bolj uveljavljen del nosečniške obravnave.
Gre za preprost krvni test, ki nosečnici omogoča zgodnji in zanesljiv vpogled v možnost kromosomskih nepravilnosti pri plodu. NIPT ne nadomešča diagnostičnih testov, a ponuja pomembne informacije, ki lahko staršem in zdravnikom pomagajo pri nadaljnjih odločitvah.
Kaj je NIPT test?
NIPT (angleško: Non-Invasive Prenatal Testing) je presejalni test, pri katerem z analizo zunajcelične DNK ploda v materini krvi z visoko natančnostjo ugotavljajo, ali obstaja tveganje za različne kromosomske napake pri še nerojenemu otroku. Test je možen že od 10. tedna nosečnosti dalje.
Gre za popolnoma varen postopek, saj vključuje le odvzem krvi nosečnici in ne predstavlja nobenega tveganja za plod. Rezultati so običajno znani v nekaj dneh do dveh tednih.
Katere nepravilnosti lahko odkrije NIPT?
NIPT se osredotoča predvsem na najpogostejše kromosomske spremembe:
- Downov sindrom (trisomija 21)
- Edwardsov sindrom (trisomija 18)
- Patauov sindrom (trisomija 13)
- Turnerjev sindrom in druge nepravilnosti spolnih kromosomov (X, Y)
Pri tem je treba poudariti, da NIPT ne odkriva vseh genetskih bolezni, kot so cistična fibroza, talasemija ali anemija srpastih celic. Če obstaja sum na druge dedne bolezni, so potrebne dodatne preiskave.
Kako natančen je NIPT?
Znanstvene raziskave in klinična praksa potrjujejo, da NIPT z 99-odstotno natančnostjo zazna Downov sindrom. Pri trisomijah 18 in 13 je natančnost nekoliko nižja, a še vedno visoka. V primerjavi z drugimi presejalnimi testi ima NIPT manj lažno pozitivnih rezultatov, kar pomeni, da nosečnicam prihrani nepotrebne skrbi in dodatne invazivne preiskave.
Kljub visoki zanesljivosti pa je treba razumeti, da gre za presejalni test. To pomeni, da poda oceno verjetnosti, ne pa dokončne diagnoze.
Še ena lastnost NIPT testa je, da z veliko verjetnostjo in zgodaj v nosečnosti lahko pove, katerega spola je otrok v trebuhu.
Kdaj zdravniki priporočajo NIPT?
Čeprav je bil sprva namenjen predvsem nosečnicam z visokim tveganjem, ga danes strokovnjaki priporočajo vsem nosečnicam. Še posebej je smiseln v primerih, ko:
- kombinirani presejalni test pokaže povečano tveganje za kromosomsko motnjo,
- nosečnica testa v prvem trimesečju ni opravila,
- je bodoča mama starejša,
- starša že imata otroka z genetsko boleznijo.
Kaj pomenijo rezultati?
Nizko tveganje: pri plodu je možnost za najpogostejše kromosomske napake zelo majhna (več kot 99 % izključitev). Ob normalnih ultrazvočnih izvidih dodatne invazivne diagnostike običajno niso potrebne.
Visoko tveganje: ne pomeni, da plod zagotovo ima kromosomsko motnjo, temveč da obstaja povečana verjetnost. V tem primeru zdravniki priporočajo diagnostične teste, kot sta amniocenteza ali biopsija horionskih resic (CVS).
Ali naj se odločim za NIPT?
Odločitev za NIPT je povsem osebna. Za nekatere starše pomeni pomemben občutek varnosti in pripravljenosti, za druge pa lahko prinese dodatno skrb. V pomoč pri odločitvi si lahko zastavite vprašanja, kot so:
- Kako se bom počutil/a ob slabem rezultatu?
- Ali bi opravil/a diagnostični test za potrditev?
- Ali bi to vplivalo na moje nadaljnje odločitve v nosečnosti?
Genetski svetovalec vam lahko pri tem nudi dodatno strokovno podporo.
NIPT je torej sodoben, varen in izjemno natančen presejalni test, ki nosečnicam omogoča zgodnje informacije o zdravju njihovega otroka. Čeprav bolezni ne diagnosticira, ponuja pomemben vpogled v možnost kromosomskih nepravilnosti in lahko vodi k pravočasnim in premišljenim odločitvam.
Pomembno: vsak rezultat je najbolje obravnavati skupaj z zdravnikom ali ginekologom, ki nosečnost spremlja.
E-novice · Njena
Berite brez oglasov
Prijavljeni uporabniki Trafike24 berejo stran neprekinjeno.
Še nimate Trafika24 računa? Registrirajte se
