društvo Vilijem Julijan

Za hitre novice, aktualne teme in zanimive vsebine izberite Jana za svoj prednostni vir na Googlu.

Nastavi

Niso vse redke bolezni smrtonostne, kot je Cockaynov sindrom, ki smo ga pri nas spoznali zaradi deklice Karoline. Z zbranimi sredstvi je Društvo Viljem Julijan zagnalo zahteven razvoj genske terapije, vodilni svetovni znanstveniki pa so v začetku maja prišli prav v Ljubljano predstavit najnovejša znanstvena dognanja o tej bolezni. Na vprašanje, kako blizu klinični študiji smo, še ni odgovora, bo pa Karolina prva, ki bo zdravilo prejela.

Pri nobenem razvoju zdravila ni stoodstotnega zagotovila za uspeh, a upanje družin otrok s tem sindromom, ki ga imenujemo tudi bolezen hitrega staranja, je močno. Da raziskave poganja tako majhna država, kot je Slovenija, je posebne vrste zgodba o uspehu. Zbrati vodilne svetovne strokovnjake (ZDA, Portugalska, Italija, Nemčija, Japonska, Nizozemska, Francija), da se spoznajo s tistimi, za katere razvijajo odrešilno formulo, prav tako ni samoumevno.

»Misija vsakogar, ki raziskuje redko gensko bolezen, je, da zanjo razvije zdravilo,« je dan pred znanstveno konferenco, potem ko je v preddverju hotela sprejel dve družini iz Amerike, dejal dr. Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan. Kot doktor biokemije in molekularne biologije dobro pozna področje, a je bil pred leti ob seznanitvi z usodno boleznijo dečka, po katerem društvo nosi ime, osupel. »Pri študiju smo morda spoznali tri genetske bolezni; da obstajajo v takem številu, v toliko različicah, je bil zame šok – kako hude, grozljive in zahtevne so. In neozdravljive. Preboj in pot navzgor iz temačne dobe (zaradi dveh smrti v klinični študiji v 90. letih) razvoja genske terapije sta se pokazala pri spinalni mišični atrofiji, zdravilu Zolgensma, ki ga je dobil deček Kris.« Deček, ki je premaknil Slovenijo k veliki zbiralni akciji.

»To je bila prva revolucionarna genska terapija, ki je res pomenila tako neverjetno spremembo v poteku bolezni. Ta bolezen je namreč strahotna, pri določenih tipih tudi smrtna. Genska terapija pa je reševala življenja! V društvu smo se zato začeli zavzemati za presejanje dojenčkov za to bolezen, saj je odločilnega pomena, kako hitro oziroma kako zgodaj otrok prejme gensko terapijo. Prvi otrok, ki je zaradi zgodnjega presejalnega testa gensko terapijo prejel pred dvema letoma, je bil fantek Nejc. In on sedaj lahko hodi, česar otroci, ki so terapijo prejeli (šele) pri tretjem letu, ne morejo. Pri njih se je napredovanje bolezni zaustavilo. To je pozitivna zgodba genske terapije.«

Ni zdravila, ni upanja

Večino razvoja tovrstnih terapij dejansko poganjajo organizacije bolnikov oziroma staršev po vsem svetu. Najmočnejše organizacije so v ZDA, tudi v Evropi in Avstraliji. Prihodnost bo pokazala učinkovitost teh terapij za različne bolezni. Za družine otrok z redkimi boleznimi pa to pomeni novo upanje. »Še pred časom je bila situacija dokončna – otrok ima Cockaynov sindrom, zdravila ni, upanja ni. To so povedali staršem. Ti so bili zvezanih rok, na nič se niso mogli opreti. Zdaj je drugače – zdaj so lahko aktivni, imajo upanje in to jim ogromno pomeni. Je pa vsak razvoj genske terapije zelo kompleksen in tudi drag.«

A pri tem sindromu je denar v resnici še lahko premostljiva ovira, čas je tisti, ki neusmiljeno teče. Čeprav znanstveniki intenzivno delajo že tri leta, datuma klinične študije še ne morejo postaviti. Dan klinične študije bo za Karolino dan prve zmage, saj bo zdravilo prejela med prvimi.

Slovenija

Mama: »Včasih komaj vstanem od psihične bolečine!«

Lahko smo ponosni

Otroci s Cockaynovim sindromom se rojevajo po vsem svetu, ampak prav v Sloveniji smo začeli z razvojem genske terapije, ne v ZDA, ne v Angliji, poudari Jelen. »Slovenija je res izjemna, ponosni smo lahko, ker podpiramo najmanj tri take projekte: za Urbana, Karolino in Loro. Mislim, da smo v svetovnem ospredju. Kako si to razložiti? Morajo se ujeti vse okoliščine. Gonilna sila so gotovo starši, nato združijo moči z društvom, ki ima zagon in zmožnost tak projekt izpeljati.

To ni preprosto. Večina staršev se utaplja že v vsakodnevni skrbi za takega otroka, to ti vzame vso energijo, izčrpani so. Da v taki situaciji pomisliš na razvoj genske terapije, ni samoumevno. Pri Karolini se je to zgodilo.« Potem je treba najti raziskovalce, ki so v tak projekt pripravljeni vstopiti in razvijati zdravilo, starši morajo biti pripravljeni postati del projekta, zbiranje sredstev zahteva veliko dodatno angažiranost, za dolgo obdobje se je treba medijsko izpostaviti, in tega ne zmore vsak starš.

Znanstveniki vedo, koga rešujejo

»Ko sta Karolinina starša, Sabina in Borut Lavrič, izrazila željo, sem začel raziskovati, se povezal z znanstveniki, ki so ta sindrom že raziskovali (portugalska skupina s Cleviom Nobrego na čelu). Pri Cockaynovem sindromu obstajata dva tipa, A in B, in pri tipu A, ki je manj pogost, je neka ameriška mama začela projekt razvoja genske terapije že pred petimi leti, tako da del raziskav poteka v Ameriki (pod vodstvom dr. Christine Pacak).« Odločili so se, da angažirajo dve znanstveni skupini, da povečajo možnosti za dober rezultat, saj za reševanje otrok nimajo na voljo neomejeno časa. »Cel projekt temelji na upanju, da bo razvoj uspešen in da bo Karolina pravočasno prejela zdravilo.

Znanstveniki jo poznajo in z znanstveno konferenco v Ljubljani smo želeli dati raziskavam še večji zagon, preko povezanosti tudi dodatno energijo.« Tudi portugalska ekipa je osebno vpletena, poznajo otroka, za katerega razvijajo zdravilo, kar je izjemno pomembno. »Da si osebno angažiran, vpliva na delo, vlagaš še več napora; povsem drugače je, če otroka poznaš, kot če o bolezni samo bereš v članku.«

društvo Vilijem Julijan

Kdaj bo zdravilo? 

Tega ni mogoče napovedati. Gre za zelo zapleten proces. Zdaj so v fazi testiranja učinkovitosti (tudi varnosti), ko učinke testirajo na posebnih gensko spremenjenih miškah. Te morajo imeti Cockaynov sindrom in takih mišk v naravi ni. Zanimivo je, da miške z mutiranimi geni niso tako hudo prizadete kot ljudje, tako da je učinkovitost zdravila še težje ugotavljati, razloži dr. Nejc Jelen in vnovič poudari neznosen pritisk zavedanja, da čas neusmiljeno odteka. »Vsi si želimo, da bi bilo zdravilo tukaj že včeraj, a odkrivanje zdravila ni podobno gradnji hiše, moramo biti potrpežljivi. Oklepamo se upanja.«

Dva otroka na milijon

S Cockaynovim sindromom se rodita dva otroka na milijon. V slovenskem društvu so se povezali s 50 tako obolelimi otroki z vsega sveta. Z enajstimi od njih so se srečali na nedavni znanstveni konferenci.

Smrtonosna bolezen

Cockaynov sindrom je smrtonosna bolezen. Povprečna življenjska doba otroka, obolelega za njim, je 12 let. Družine otrok s Cockaynovim sindromom se soočajo s smrtjo svojih otrok (pri različnih starostih). To je strahotno težko.

Opravili tudi študijo

Na znanstveni konferenci so poleg seznanitve z najnovejšimi odkritji na poti do novega zdravila opravljali tudi študijo, in sicer so testirali prisotne otroke s Cockaynovim sindromom. Gre za preprosto neinvazivno študijo, merili so njihove sposobnosti in tako zbrali merljive podatke, s katerimi bodo lahko dokazovali učinkovitost zdravljenja v klinični študiji (npr. kako hitro otrok prehodi šest metrov pred prejemom zdravila in po njem). Tako so opravili različne meritve pri otrocih, s poudarkom na gibanju, saj so pri tem otroci s Cockaynovim sindromom najbolj prizadeti (hoja, ravnotežje, drža...).

Še lahko donirate

Z dve leti trajajočo dobrodelno akcijo so zbrali dovolj sredstev (dva milijona evrov) za zagon razvoja genske terapije – vse do klinične študije. Sredstva pa se bodo v prihodnosti gotovo še potrebovala in v društvu Viljem Julijan upajo, da jih bodo lahko pridobili na drug način. Vsak dodatno darovan evro bo torej prišel še kako prav – še vedno lahko darujete s SMS-sporočilom na številko 1919, in sicer deset evrov s KAROLINA10 ali pet evrov s KAROLINA5.

revija Jana