Osebni arhiv

Začelo se je pri dvanajstih letih. Najprej z izgubljanjem ravnotežja. Potem so prišle težave s hojo. Nike Vencelj je bilo nerodno. Mislila je, da je pač neroda. Nihče ni vedel, kaj točno se dogaja, tudi zdravniki ne. Resnejše težave so se pokazale v srednji šoli, med korono. Diagnozo je dobila, kot pravi, skoraj po pomoti, ob drugem zdravstvenem zapletu. Friedreichova ataksija. Redka bolezen, ki se jo zlahka prezre.

Kaj je Friedreichova ataksija?

Friedreichova ataksija (FA) je redka dedna nevrološka bolezen, ki postopno prizadene živčni sistem in mišice, začne pa se običajno med petim in dvajsetim letom starosti. Prizadeta sta predvsem gibanje in govor, pa tudi srčna mišica in kostno-mišični sistem. Izzove lahko sladkorno bolezen ter motnje vida in sluha.

Nerodnost, ki to ni

Ko se bolezen začne kazati, je zelo nespecifična, pove asist. Tita Butenko, dr. med., pediatrinja s Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo iz UKC Ljubljana. »Večinoma začnejo starši opažati, da je otrok bolj neroden, da se večkrat spotakne, da ga malo zanese. Nič nenavadnega torej. Ne znajo točno definirati, kaj je narobe, imajo pa občutek, da nekaj ni čisto v redu. FA je samo ena od mnogih ataksij, ki imajo različne vzroke. Nekatere nastanejo na hitro, zaradi okužbe, krvavitve, kapi itn., druge pa se razvijajo počasi in so lahko tudi posledica genetskih dejavnikov.«

Slovenija

Kraljice neba: slovenske pilotke pišejo zgodovino

Zdravniki v zadnjih letih FA pogosteje prepoznajo tudi pri odraslih bolnikih, ki so prej dolga leta obiskovali različne specialiste, a ostali brez povezave svojih številnih simptomov. Ne le pri nas, tudi v svetu FA v povprečju diagnosticirajo šele leta po pojavu simptomov. Ker je tako redka, ni nenavadno, da traja, da bolniki dobijo diagnozo, pravi doc. dr. Blaž Koritnik, dr. med., nevrolog z UKC Ljubljana. 

Nadaljevanje prispevka si lahko preberete v reviji Jana, št. 42, 21. oktober 2025

Revija je na voljo tudi v spletni trafiki.

revija Jana