Šimen Zupančič

Za hitre novice, aktualne teme in zanimive vsebine izberite Svet24 za svoj prednostni vir na Googlu.

Nastavi

»Hvala, veš, zelo prijazna si,« svoji štiriletni hčerkici Evelyn reče mama Mateja Sulič. Deklica zavzeto pometa po tleh. Na nogah stoji nekoliko negotovo, a je to prav nič ne ovira. Odločena je, da bo opravila svoje delo. »Malenkost, ves,« ji odvrne Evelyn in v naslednjem trenutku potolaži prehlajeno mamico, naj ne skrbi, ker bo ona poskrbela za vse. Kakšna srčna dušica! Ko je bila stara dobro leto, so zdravniki ocenili, da zaradi spinalne mišične atrofije tipa 2 ne bo nikoli hodila –  tudi genska terapija, ki jo je prejela, naj bi zgolj ustavila napredovanje bolezni. A poglejte jo danes!

Dobrovoljček

Evelyn koraka počasi, pogumno in z nalezljivim nasmehom, ki razoroži vsakogar. »Ona je naš trmasti dobrovoljček! Veliko se smeje, vedno je dobre volje. Karakterno je postala zelo močna deklica. Prav njena trma in vztrajnost sta ključni za njen uspeh,« se nasmehne mama Mateja. »No, kaj si mislila, da ne bom!?« Evelyn kljubovalno pogleda mamico in očka, ko se konec dneva trudi odnesti krožnik v pomivalni stroj. Čeprav so njene nožice že pošteno utrujene, se ne preda. Ko ji uspe, v njenih očeh zažari zmagoslavje.  

Zdravje

Nina Wabra: Življenje mi je dalo čas, da se postaram

Z najino punčko nekaj ni v redu

Do približno prvega leta starosti je Evelyn dosegala razvojne mejnike kot njeni vrstniki, nato pa so starši začeli opažati, da ne napreduje tako, kot bi pričakovali. »Ko bi morala shoditi, nekako ni šlo. Nisem znala natančno pojasniti, kaj me moti, imela pa sem občutek, da nekaj ni v redu,« se spominja mama in omeni, da je pediatrinja sprva ocenila, da ima deklica še dovolj časa za razvoj, saj nekateri otroci shodijo tudi pozneje. Prelomni trenutek je nastopil, ko je na posebnosti v njenem gibanju opozorila vzgojiteljica v vrtcu. »Bila sem neizmerno hvaležna, ker sem imela občutek, da me nekdo razume. Tudi sama sem videla, da nekaj ni tako, kot bi moralo biti, a tega nisem znala ubesediti.«

Po napotitvi v razvojno ambulanto so zdravniki sprva menili, da gre za hipotonijo, zato je Evelyn približno pol leta obiskovala fizioterapijo. Ker se njeno stanje ni izboljševalo, temveč se je celo slabšalo, je druga zdravnica ob kontrolnem pregledu takoj posumila, da se v ozadju skriva nekaj resnejšega, in jo napotila k nevrologu. »Odtlej se je vse odvijalo zelo hitro,« pripoveduje mama.

Ko se sesuje svet

Zaradi napotitve na dodatne preiskave sta slutila, da nekaj ni v redu. 16. novembra 2023 sta izvedela, da ima Evelyn spinalno mišično atrofijo tipa 2 (SMA). »Sprva sploh nisem vedela, kaj to pomeni,« se spominja mama. Šele ko so ji pojasnili, da gre za enako bolezen, kot jo ima deček Kris, je dojela resnost položaja. »Prebledela sem. Po glavi mi je rojilo tisoč vprašanj. Nisem razmišljala le o bolezni, ampak tudi o vsem, kar nas čaka. Spraševala sem se, ali bomo morali iskati zdravljenje v tujini, zbirati denar, se boriti za dostop do terapije. Občutek je bil, kot da nam je v trenutku sesul svet.«

Veliko olajšanje je prišlo, ko so zdravniki pojasnili, da je gensko zdravljenje dostopno tudi v Sloveniji in da obstaja možnost, da ga prejme tudi Evelyn. »Takrat smo prvič začutili tudi nekaj upanja,« zavzdihne Mateja in razloži, da so jim po postavitvi diagnoze predstavili tri možnosti zdravljenja, a pri odločitvi nista dolgo oklevala. »Pojasnili so nama prednosti in tveganja posameznih oblik. Gradivo sva odnesla domov, vse preučila in se odločila za gensko terapijo.«

Šimen Zupančič

Smrtno nevaren zaplet

Po prvem odmerku prejema genskega zdravila se je zgodil zelo redek in smrtno nevaren zaplet, ob katerem Mateji še danes zaledeni kri v žilah. »Šlo je za trombotično mikroangiopatijo in takrat res nismo vedeli, ali bo Evelyn preživela. Bilo je izjemno hudo obdobje, ko so odločale ure, morda celo minute. Imeli smo srečo v nesreči.« Punčka je preživela zaradi hitrega ukrepanja dr. Damjana Osredkarja, vrhunskega strokovnjaka na področju otroške nevrologije, ki je nemudoma navezal stik s strokovnjaki iz tujine in uredil, da je pravočasno prejela potrebno zdravljenje. »Imeli smo občutek, da zares niso odnehali in da so naredili vse, kar je bilo v njihovi moči. Tega ne bomo nikoli pozabili,« pravi Mateja.

Greva na počitnice!

Gensko zdravljenje je sicer potekalo pod strogim zdravniškim nadzorom. Prve tri mesece je bila Evelyn skupaj z mamico v strogi izolaciji, pozneje pa so se zaradi rednih kontrol vračali v bolnišnico. »Vse je moralo biti stoodstotno sterilno, nosili smo skafandre.« Sam prejem genskega zdravila je trajal nekaj ur. Kako pa je vse to  prenašala Evelyn? »Med infuzijo je bila izjemno potrpežljiva, v treh mesecih ni niti enkrat potarnala, da želi dol s postelje ali ven. Preprosto je vedela, da je to treba prestati, smo si pa med terapijo pomagali z risankami.«

Da bi bilo za hčerko bivanje v bolnišnici čim manj neprijetno, si je Mateja zamislila, da ji bo vse  skupaj predstavila kot zabavno pustolovščino. »Rekla sem, da greva na počitnice in da bova tam imeli džakuzi in bazen.« Skozi domišljijsko pripoved je mamica punčki v bolniški sobi res pričarala izkušnjo, ki ju je še bolj povezala. »Mini banjica v sobi je postala njen džakuzi, kopalna kad pa bazen. To zgodbo je povsem sprejela in vse skupaj prestala veliko bolje, kot sem pričakovala.«

Življenje v mehurčku

Čeprav je bilo obdobje zdravljenja psihično izjemno naporno, je Mateja hvaležna za podporo zdravniškega osebja, ki je poskrbelo za vso birokracijo in jih vodilo skozi vse postopke. »Takrat sem bila lahko samo mama. Nisem bila še tajnica, organizatorka, logističarka in raziskovalka v eni osebi. Ko pa prideš iz tega mehurčka, ugotoviš, da moraš za veliko stvari poskrbeti sam. Takrat se začne povsem drugačen boj,« pravi sogovornica.

Ljudje

Vita Bernik, kraljica optimizma: 'Ne morem dihati ali hoditi, lahko pa poziram'

Nihče ni pričakoval, da bo shodila

Evelynina prognoza je bila, da ne bo nikoli hodila. »Gensko zdravilo je namenjeno zaustavitvi napredovanja bolezni, to je vse.« A nekaj tednov po prejemu terapije so se začele dogajati opazne spremembe. »Januarja je začela sama vstajati s stola in nanj sedati, česar prej seveda ni zmogla,« se spominja mama in nadaljuje, da se je najpomembnejše  zgodilo manj kot tri mesece po prejemu genskega zdravila. »Evelyn je takrat naredila svoja prva dva samostojna koraka. Danes sicer hodi nekoliko narazen, a ne potrebuje več opornic in hodulje kot ob prvih korakih. Je pa res, da se še vedno hitro utrudi, ne teče, ne skače in ne zmore daljših razdalj, a meni ogromno pomeni, da lahko sama pride iz svoje sobe v kuhinjo ali kopalnico.«

Vendar pa to še ni vse, se nasmehne mati, ki jo vidno razveseljuje najnovejši napredek. »Po intenzivnih vadbah, fizioterapijah in drugih oblikah terapij opažamo vse večjo gibljivost v kolenih. Zdaj se lahko že skloni in pobere predmet s tal. Bistvena razlika je, veliko več lahko počne kot prej. Sicer pa je za nas velika zmaga že to, da gre sama na stranišče, da sama sede za mizo ali opravi kakšno malenkost brez pomoči.«

Šimen Zupančič

Življenje z boleznijo

Čeprav je Evelyn dosegla izjemen napredek, bolezen ostaja del njihovega vsakdana. Zaradi oslabljenega levega pljučnega krila morajo redno izvajati respiratorno fizioterapijo, veliko pozornosti pa namenjajo tudi ohranjanju mišične moči. »Pri otrocih s SMA gre predvsem za vzdrževanje stanja ter iskanje ravnovesja med gibanjem in počitkom. Prevelik napor lahko namreč povzroči preutrujenost in poslabša počutje, po drugi strani pa tudi predolgo mirovanje ni dobro za mišice. Danes nam Evelyn že sama pove, kdaj je utrujena. Takrat si vzamemo čas za počitek, branje ali mirnejše aktivnosti,« pojasnjuje Mateja.

(Pre)drage terapije

Čeprav zdravniki otrokom s SMA priporočajo redne fizioterapije, zdravstveno zavarovanje krije le manjši del potrebnih obravnav. »Ko te odpustijo iz bolnišnice, dobiš priporočila, kaj vse bi bilo za otroka dobro, potem pa ugotoviš, da večine tega sistem ne krije. Takrat se znajdeš pred vprašanjem, kako boš vse to sploh financiral,« zavzdihne Mateja in pojasni, da sta s partnerjem že na začetku posegla v družinske prihranke. »Takrat narediš vse, kar ti priporočijo, ker gre za tvojega otroka. Ne razmišljaš o sebi, ampak samo o tem, kako mu pomagati. Midva sva najprej porabila prihranke, potem pa iskala druge možnosti.«

Angeli varuhi

Ob tem poudarja, da brez pomoči številnih srčnih ljudi marsičesa ne bi zmogli. »Ob strani so nam stali člani Društva Vilijem Julijan in rotary klub. Niso nam pomagali samo z denarjem, temveč tudi psihično. Ko si enkrat v takšnem položaju, se ne sprašuješ več samo, kako boš zmogel danes, ampak tudi, kako boš šel skozi naslednje mesece in leta,« pripoveduje. Pomoč jim je omogočila, da so se lahko osredotočili na najpomembnejše – na Evelyn in njene terapije. »Ko vidiš njen napredek, veš, da je bilo vredno. Terapije so eden ključnih razlogov, da je danes tam, kjer je, « poudarita starša in  omenita, da si ljudje težko predstavljajo, kako je, ko v trenutku porabiš prihranke, ki si jih ustvarjal leta. »Takrat res spoznaš, kako dragoceni so ljudje, ki ti stopijo naproti. Zame so bili kot angeli varuhi. Težko sploh najdem besede, s katerimi bi izrazila hvaležnost,« pove.

Drugače gledam na ta svet

Izkušnja s hčerkino boleznijo je spremenila Matejo in njen pogled na življenje. »Včasih sem se obremenjevala s hišo, opravili in tem, kaj vse bi moralo biti narejeno. Danes je zame pomembno, da smo skupaj, da gremo kam kot družina in da nam je lepo.« Priznava, da jo tudi veliko manj zanima, kaj si mislijo drugi. »Ko doživiš nekaj tako težkega, se prioritete postavijo na novo. Ugotoviš, da je pomembno predvsem to, da so tvoji bližnji živi, zdravi in srečni.« Ko je izvedela diagnozo, jo je namreč skrbelo le, ali bo Evelyn preživela in živela. Vse drugo se ji je zdelo drugotnega pomena. »Danes me ne obremenjuje več, ali bo tekla, skakala ali počela vse tako kot drugi otroci. Želim si predvsem, da bi bila srečna, zadovoljna in da bi se dobro počutila v svojem telesu. To je zame največ!« 

Evelyn, ohrani iskre v očeh!

Kakšni pa so obeti? »Ni jih. Gensko zdravljenje je razmeroma novo in zdravniki razvoj otrok še vedno skrbno spremljajo. Sicer pa je vsak otrok zgodba zase in nihče ne more z gotovostjo napovedati, kaj bo prinesla prihodnost,« pravi. A če jo je izkušnja z boleznijo česa naučila, jo je predvsem živeti bolj v sedanjosti. »Ne delamo več velikih načrtov. Naučila sem se, da se lahko stvari zelo hitro spremenijo. Kar bo, bo.« Njene želje za hčerkino prihodnost so danes preproste. »Želim si, da bi bila srečna. Da bi počela stvari, ki jo veselijo, in sledila svojim sanjam, kakršnekoli že bodo. Predvsem pa si želim, da bi ohranila to iskrico v očeh, voljo do življenja in neverjetno trmo, ki jo je pripeljala tako daleč.«

Evelyn pripada generaciji otrok, ki se je rodila tik pred uvedbo presejanja novorojenčkov za spinalno mišično atrofijo. Bolezen so ji zdravniki odkrili šele po pojavu simptomov, medtem ko je danes s pomočjo presejalnih testov mogoče številne obolele otroke odkriti že ob rojstvu in jim zdravljenje omogočiti bistveno prej.

revija Jana