Preboj v medicini: Po 30 letih rešena uganka težkih bolezni črevesja
Vnetna črevesna bolezen že desetletja ostaja uganka. Nova raziskava je razvozlala, zakaj je pri nekaterih tako huda in končno tudi odprla vrata zdravljenju.
Za hitre novice, aktualne teme in zanimive vsebine izberite Svet24 za svoj prednostni vir na Googlu.
Nastavi
Kronična vnetna črevesna bolezen (KVČB) že desetletja predstavlja velik izziv tako za zdravnike kot za bolnike. Gre za skupino kroničnih, izčrpavajočih bolezni prebavil, katerih vzroki še vedno niso povsem pojasnjeni, zdaj pa je raziskava znanstvenikov rešila 30 let staro znanstveno uganko, povezano z eno specifično gensko različico. Rezultate so objavili v reviji The New England Journal of Medicine, poroča portal ScienceAlert.
Genska različica, ki je bila dolgo skrivnost
Gre za različico gena HLA-DRB1*01:03, ki so jo že prej opažali pogosteje pri ljudeh s KVČB, zlasti pri tistih s težjimi oblikami bolezni. Doslej pa ni bilo jasno, na kakšen način ta različica prispeva k razvoju bolezni.
Najnovejši rezultati zdaj ponujajo odgovor: osebe s to gensko različico, ki imajo KVČB, so bolj nagnjene k tvorbi protiteles, ki zmotno napadejo interlevkin 10 (IL-10). Ta molekula v normalnih okoliščinah deluje kot "zavora" vnetnih procesov v telesu, ko jo protitelesa onesposobijo, vnetje ostane brez te zavore.
»Vlogo interlevkina 10 pri bolnikih s kronično vnetno črevesno boleznijo smo sumili že desetletja. Ta študija zdaj prinaša trdne dokaze in povezuje znano gensko različico s hudimi oblikami bolezni,« pojasnjuje pediater in gastroenterolog Holm Uhlig z Univerze v Oxfordu.
Kaj so pokazali testi pri bolnikih?
Znanstveniki so analizirali vzorce krvi skoraj 4.900 bolnikov s KVČB in jih primerjali z vzorci približno 1.000 zdravih posameznikov. Rezultati so potrdili prisotnost teh škodljivih protiteles pri:
- 4,4 % bolnikih z ulceroznim kolitisom,
- 2,5 % bolnikih s Crohnovo boleznijo.
Pri zdravih ljudeh teh protiteles sploh niso zaznali. Ko so nato primerjali genske profile teh bolnikov, se je izkazalo, da so skoraj vsi nosilci prej omenjene genske različice HLA-DRB1*01:03. To dokazuje, da gre za specifično podskupino bolnikov, pri katerih je bolezen pravzaprav posledica avtoimunskega odziva proti lastnemu sistemu za umirjanje vnetij.
Upanje za tarčno zdravljenje po meri bolnika
Čeprav ta odkritja pojasnjujejo vzrok bolezni pri relativno majhnem deležu pacientov, to na svetovni ravni pomeni na tisoče ljudi, ki bi lahko kmalu dobili povsem drugačno oskrbo. Trenutno zdravljenje KVČB namreč lajša predvsem simptome, v težjih primerih pa je potrebna operacija. Nobena od obstoječih metod ne prinaša trajne ozdravitve.
»To je najbolj vznemirljivo odkritje v moji karieri,« je povedal klinični gastroenterolog Simon Travis z Univerze v Oxfordu. »Zdaj lahko prepoznamo skupino bolnikov, pri katerih natančno poznamo vzrok bolezni, kar odpira vrata povsem novemu, tarčnemu pristopu k zdravljenju.«
Strokovnjaki upajo, da bo zgodnje prepoznavanje teh pacientov omogočilo razvoj učinkovitejših terapij, s čimer bi preprečili hude zaplete in zmanjšali potrebo po dolgotrajnem ter dragem zdravljenju.

