Dveletni Filip preživlja dneve med bolnišnicami namesto v vrtcu
Namesto igre s sovrstniki, dveletni Filip svoje dneve preživlja med bolnišničnimi hodniki, pregledi in terapijami.
Strokovni nasveti, navade za vitalnost in uravnotežen vsakdan.
Dveletni Filip, je eden od približno 20 bolnikov na svetu z izjemno redko genetsko boleznijo – motnjo glikozilacije tipa 2, poroča Društvo Viljem Julijan.
Je eden od le 20 otrok na svetu s to boleznijo
Filip se je rodil kot zdrav otrok. Pri petih mesecih starosti pa so zdravniki postavili diagnozo, ki je njegovima staršema povsem spremenila vsakdan, pove zgodbo njegova mama: »Po petih mesecih pa se je ugotovilo, da ima redko genetsko bolezen, imenovano motnje glikozilacije tipa 2.«
Gre za redko genetsko bolezen, ki vpliva na delovanje skoraj vseh organov v telesu. Povzroča lahko nevrološke težave, zaostanek v razvoju, mišično oslabelost, motnje hranjenja ter težave z jetri in srcem.
Kot je za Društvo Viljem Julijan zapisala, se je stanje hitro poslabšalo: »Zaradi močno povišanega bilirubina in slabih jetrnih testov se je stanje hitro poslabšalo in posledično prišlo do odpovedi jeter, kateri je pri njegovih 6 mesecih sledila presaditev jeter v italijanskem Bergamu.«
Od takrat družina redno obiskuje bolnišnico v Bergamu, sprva na vsake tri mesece. »Ker se vsi jetrni testi kljub presaditvi še vedno niso normalizirali, smo še vedno občasno vodeni v Italiji, kjer se maksimalno trudijo za našega fanta. Prav tako pa seveda tudi naši zdravniki, ki smo jim zelo hvaležni,« je zapisala mama.
Zaradi vstavljenega venskega katetra so vsak teden tudi redni obiskovalci gastro oddelka Pediatrične klinike v Ljubljani.
Bolezen, ki prizadene le peščico otrok
Motnje glikozilacije tipa 2 sodijo med izjemno redke bolezni – po navedbah družine jih ima po svetu približno 20 ljudi. Bolezen vpliva na več organskih sistemov in zahteva stalno zdravstveno spremljanje.Filip kljub vsemu napreduje po svojih zmožnostih.
»Shodil je z 21 meseci, ima težave z motoriko, zato redno hodiva na delovno terapijo. Zaradi (ne)sprejemanja koščkov hodiva tudi na Sočo v oddelek za motnje hranjenja. Zaenkrat še ne govori, ‘čeblja’ po svoje,« opisuje mama in dodaja, da je kljub vsem izzivom »zelo vesel in živahen fantek«, družaben in rad v družbi otrok.
Želja ostaja preprosta
Kot piše Društvo Viljem Julijan, si Filipova družina najbolj želi, da bi se njegovo zdravstveno stanje stabiliziralo in da bi lahko kmalu brezskrbno obiskoval vrtec ter raziskoval svet med svojimi vrstniki. »Dnevi z njim so zanimivi in pestri. Vseeno pa si želimo, da bi bil zdrav in kmalu šel v vrtec med svoje vrstnike raziskovati svet,« je zapisala njegova mama.
V Društvu Viljem Julijan ob prihajajočem svetovnem dnevu redkih bolezni poudarjajo, da redke bolezni pogosto prizadenejo prav najmlajše ter močno zaznamujejo življenja celotnih družin.
