To bi lahko spremenilo vse, kar vemo o avtizmu
Znanstveniki so odkrili, da lahko avtistične motnje razdelimo v vsaj dva različna podtipa. Odkritje bi lahko utrlo pot bolj ciljanim terapijam.
Strokovni nasveti, navade za vitalnost in uravnotežen vsakdan.
Za hitre novice, aktualne teme in zanimive vsebine izberite Svet24 za svoj prednostni vir na Googlu.
Nastavi
Motnje avtističnega spektra, pogosteje preprosto imenovane avtizem, so nevrološke razvojne motnje, ki se lahko različno izražajo v različnih življenjskih obdobjih, njihovi simptomi pa običajno vključujejo socialne veščine, jezik in komunikacijo.
Težave pri socialni interakciji, omejeni interesi, ponavljajoča se vedenja, spremenjeno zaznavanje čutil in preobčutljivost na dražljaje so nekatere od oblik, v katerih se avtizem lahko kaže. Po ocenah Svetovne zdravstvene organizacije (WHO) ima motnjo avtističnega spektra približno eden od 100 otrok po svetu, število diagnosticiranih primerov pa v zadnjih letih narašča.
Dva podtipa
Motnje avtističnega spektra bi lahko razdelili v vsaj dva različna podtipa. Enega, za katerega je značilna zelo visoka povezanost med različnimi predeli možganov in drugega, za katerega je značilna nižja povezanost od povprečja.
To nakazuje študija, ki jo je vodil Alessandro Gozzi s Centra za nevroznanost in kognitivne sisteme v Roveretu, objavljena pa je bila v reviji Nature Neuroscience. Raziskava je poskus razdelitve tipov avtizma, ki presega tradicionalne klasifikacije, temelječe na opazovanju kliničnih simptomov, z namenom raziskati, kaj je v ozadju različnih izrazov te motnje.
Kaj so pokazale preiskave možganov
Raziskovalci so 20 različnih genetskih modelov miši, od katerih je imela vsaka genetsko mutacijo, povezano z avtizmom, podvrgli funkcionalni magnetni resonanci (fMRI).
Slikanje možganov je razkrilo dva nenavadna vzorca funkcionalne povezanosti možganov, torej tega, kako različna področja možganov delujejo skupaj med določenimi nalogami ali v mirovanju.
Enajst proučevanih miši je pokazalo hipokonektivnost možganov, kar pomeni zmanjšano zmožnost različnih področij, da delujejo skupaj, medtem ko jih je devet pokazalo hiperkonektivnost v primerjavi s kontrolno skupino.
Različna biologija v ozadju
Zanimivo je, da je vsak od teh vzorcev ustrezal drugačnemu temeljnemu biološkemu mehanizmu. Hipokonektivnost je bila povezana s sinaptično disfunkcijo, torej težavami v komunikaciji med nevroni. Po drugi strani je bila hiperkonektivnost povezana s težavami pri regulaciji genov ali imunski funkciji. Avtorji študije so to pokazali s kartiranjem beljakovin, s katerimi so mutirani geni pri proučevanih miših medsebojno delovali.
Znanstvenikom je nato uspelo pokazati, da enaka podtipa hipokonektivnosti in hiperkonektivnosti možganov obstajata tudi pri ljudeh ter da ustrezata istim molekularnim potem (sinaptičnim ali imunskim), ki so jih prepoznali v genetskih živalskih modelih avtizma.
Pri preučevanju 940 oseb z avtizmom in 1.036 nevrotipičnih oseb so ugotovili, da med avtističnimi osebami 24 odstotkov sodi v podskupino hipokonektivnosti, 17 odstotkov pa v podskupino hiperkonektivnosti. Bolniki s hiperkonektivnostjo so običajno kazali simptome večje resnosti, zlasti na afektivno-socialnem področju, v primerjavi s tistimi s podtipom hipokonektivnosti.
Od teorije do klinične prakse
Gozzi, koordinator študije, poudarja, da raziskava ne trdi, da obstajata le dva podtipa avtizma, saj kar 59 odstotkov proučevanih avtističnih oseb namreč ni ustrezalo nobeni od kategorij, tudi zaradi omejenega nabora proučevanih genetskih modelov avtizma.
Obstaja namreč veliko genetskih sprememb, povezanih z avtizmom, v študiji pa je bil upoštevan le manjši del njih.
Kljub temu bi po njegovih besedah odkritje lahko utrlo pot prihodnjim terapijam, ki bi natančneje ciljale biološke mehanizme, značilne za posamezni podtip avtizma.
