Mateja J. Potočnik

Ste vedeli, da poznamo več kot šest tisoč bolezni, ki jih uvrščamo med redke, ker za njimi zboli največ pet oseb na 10.000 prebivalcev? To pomeni, da taka diagnoza ni prav pogosta in jo tudi zdravniki težje prepoznajo. Pri nas ima katero od  redkih bolezni kar 120.000 ljudi. Za veliko teh bolezni sploh še ni ustreznih terapij, vseeno pa imajo številni bolniki po zaslugi izjemnih dosežkov medicine danes dokaj običajno življenje. Kaj pomeni imeti redko bolezen, sta nam opisali Teja Iskra Cigljar, ki ima hereditarni angioedem, in Saša Ciber, ki boleha za miastenijo gravis. Obe poudarjata, da smo lahko v Sloveniji zadovoljni, saj imamo zdravljenje na najvišji svetovni ravni. Bi si pa želeli, da bi bolniki ob diagnozi dobili psihološko pomoč, saj je zelo pomembno, da ostaneš optimističen.

Osebni arhiv: Teja Iskra Cigljar

Teja Iskra Cigljar: Še danes ne vem, kaj mi oteče, da tako boli

Teja Iskra Cigljar je bila zdrav otrok, v puberteti pa ji je nenadoma zelo zatekla roka. »Pred tem me je pičila mušica, zato smo oteklino povezovali s pikom. Čez kake tri dni, ko je oteklina šele začela malo plahneti, sem šla k zdravniku in spraševal me je, ali vem, kako je videti klop. Sicer ni bilo krogov, ki so značilni za okuženega klopa, a so sumili nanj. Čez nekaj tednov mi je roka spet otekla. To se ne zgodi v hipu, oteklina nastaja več ur, je pa vedno drugače, običajno so sprožilni faktor udarec, ponavljajoči se gibi, fizična aktivnost … Takrat mi je nekajkrat otekla ena ali druga roka, pri 22 pa se je prvič zgodilo, da mi je močno otekel obraz. Bilo je tako grozno, da se niti v ogledalo nisem mogla pogledati,« se spominja.

Ko se spomni, kako grozljivo je bil videti njen zabuhli obraz v ogledalu, jo še vedno malo stisne, a pravi, da se z leti vsega navadimo. »Takrat sem bila pa v šoku … Seveda so me peljali v bolnišnico in dobila sem adrenalin, a ni pomagal. Največja težava hereditarnega angioedema namreč je, da ga zamenjujejo z alergijskimi težavami.«

Bolezen je podedovala po očetu

Kdo ve, kako dolgo bi zdravniki ugibali, kaj ji je, če ne bi njenih težav povezali z očetovimi. »Šele ko sem nekajkrat otekla, smo moje stanje povezali z očetom, ki je prav tako pogosto zatekal. Danes se zdi vse logično in preprosto, ker pa oteklina nastane zaradi udarca ali pretirane fizične aktivnosti, traja, da dojameš, kaj se sploh dogaja. Da ne gre samo za običajen odziv telesa.« Njen oče je moral res dolgo brez zdravljenja prenašati te težave. »Diagnoza je zelo pomembna prelomnica!« pravi. Z očetom sta nato hkrati hodila k specialistom, zdravnica v mariborski bolnišnici jima je predlagala, naj gresta še v Gradec, saj so imeli v Avstriji veliko več bolnikov s to boleznijo. »Pri nas so takrat šele začenjali z zdravljenjem. Imeli so smernice, ampak tudi za naše zdravnike je bilo koristno, da so v Gradcu potrdili sum na hereditarni angioedem – to pomeni dedno otekanje.«

Nadaljevanje prispevka si lahko preberete v reviji Jana,  št. 11, 18. marec 2025.

revija Jana