Anemija blackfan diamond vsako leto prizadene okoli 700 ljudi po vsem svetu. V Sloveniji naj bi jo imeli trije otroci. Eden izmed njih je Rok iz Lukovice, ki mora zaradi te bolezni vsaj enkrat na mesec v bolnišnico, kjer mu v dveh dneh zamenjajo dobrega pol litra krvi, zaradi kopičenja železa v telesu pa mora biti kar petkrat na teden od osem do deset ur priklopljen na poseben aparat, s katerim dobiva podkožno infuzijo. Ima tudi zaraščene prste na rokah in nogah. Bolezen je posledica sprememb kostnega mozga, zaradi česar ta ne proizvaja rdečih krvnih celic, tako da potrebuje bolnik transfuzije do konca življenja ali pa primernega darovalca kostnega mozga. Večina bolnikov ne doživi 40. leta, saj jim odpove srce ali jetra.

Rok je živahen deček, na prvi pogled mu nič ne manjka. Resnica pa je precej drugačna. Že odkar se je rodil, mora vsaj enkrat na mesec v bolnišnico na transfuzijo krvi. Zaradi anemije blackfan diamond se mu namreč raven hemoglobina zelo zniža, na okoli 60 g/l (okvirna normalna vrednost pri zdravem človeku je 140 g/l). Takrat se hitreje utrudi, potrebuje več spanja in se težko skoncentrira.

Diagnoza. Rokovi starši pravijo, da je nosečnost potekala nemoteno do 7. meseca. Potem so se pojavile komplikacije, Rok naj ne bi imel normalnega pretoka snovi po popkovnici  in materi so naredili carski rez. Rodil se je mesec in pol prezgodaj. Po treh mesecih so že ugotovili, da ima bolezen, ki prizadene 30 otrok na štiri milijone novorojenčkov. Rodil se je tudi z zaraščenimi prsti na desni roki in na nogah. Ko je bil star eno leto, so mu na desni roki odrezali kazalec, ker je bil kriv in neuporaben. Pri devetih letih pa so mu ločili sredinec in prstanec, ki ju sedaj že normalno uporablja. Prste na nogi ima še vedno zaraščene, a ga to ne moti pretirano. Zdravniki so staršem po diagnozi razložili naslednje možnosti: anemijo blackfan diamond zdravijo z otroškim steroidom prednizon. Če ta ne pomaga in ne vzdržuje normalne vrednosti hemoglobina, je potrebna transfuzija. Za zdaj je ta stalnica v Rokovem življenju. Če bi se zgodilo, da mu tudi to ne bi več pomagalo, je na vrsti še zadnja možnost – presaditev kostnega mozga.

 

Več v Jani št.48,30.11.2010