Bitka s časom, upanje in zdravljenje: Karolina bo v Sloveniji združila svet
Mala borka Karolina bo v Sloveniji združila vodilne svetovne znanstvenike in raziskovalce, ki si prizadevajo za preboj na področju ene najredkejših genetskih bolezni.
Strokovni nasveti, navade za vitalnost in uravnotežen vsakdan.
V Ljubljani bo med 8. in 10. majem potekala mednarodna znanstvena konferenca o Cockaynovem sindromu, ki jo organizira Društvo Viljem Julijan v okviru projekta razvoja genskega zdravljenja za Cockaynov sindrom tipa B (CSB), bolezni, s katero se od rojstva bori tudi 7-letna Karolina.
Bolezen, za katero ni zdravila
Gre za izjemno pomemben korak na poti do razvoja prvega možnega zdravljenja, saj danes za to redko, kruto in hitro napredujočo bolezen ne obstaja nobeno zdravljenje ali zdravilo.
Cockaynov sindrom tipa B povzroča hude nevrološke in telesne okvare ter postopno izgubo osnovnih življenjskih funkcij, sposobnost gibanja, govora in osnovnega delovanja organizma. Bolezen praviloma vodi v prezgodnjo smrt.
Slovensko društvo poganja svetovni projekt
Pred tremi leti je Društvo Viljem Julijan začelo razvoj genske terapije, ki bi prvič v zgodovini lahko zdravila Cockaynov sindrom. V dvoletni zbiralni akciji so skupaj s Karolininimi starši zbrali dva milijona evrov za razvoj genske terapije.
»Že vsa tri leta, kolikor traja naš projekt razvoja genskega zdravljenja za Karolino, smo ves čas v stiku in pogovori z znanstveniki ter kot koordinatorji aktivno sodelujemo pri vseh fazah razvoja. Pred časom smo projekt dodatno okrepili z znanstvenim svetovalnim odborom, ki ga vodi dr. Neil Hackett iz Weill-Cornell Medical College v ZDA, ki je izjemen strokovnjak na področju genskih terapij,« pravi dr. Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan.
»Naš cilj je še vedno jasen – razviti gensko terapijo do te stopnje, da jo bo Karolina lahko prejela.«
Strokovnjaki iz sedmih držav
Na konferenco prihajajo vrhunski znanstveniki iz ZDA, Nizozemske, Nemčije, Francije, Portugalske, Japonske in Italije. Med njimi bosta tudi dr. Christina Pacak iz University of Minnesota (ZDA) in dr. Clévio Nobrega iz Algarve Biomedical Research Institute (Portugalska).
Že tri leta v sodelovanju z Društvom Viljem Julijan razvijata gensko terapijo za Karolino in druge otroke s CSB. Na konferenci bosta predstavila najnovejše napredke.
Glavni cilj raziskovalcev je čimprejšnji začetek kliničnega preizkušanja – korak, ki bi Karolini lahko prvič omogočil dostop do zdravljenja.
Prihajajo tudi otroci iz številnih držav
Dogodek pa ne bo le znanstveno srečanje. V Ljubljano bodo prišli tudi otroci s Cockaynovim sindromom tipa B iz številnih držav, med drugim iz ZDA, Francije, Madžarske, Hrvaške, Španije in Slovenije. Otroci, ki se vsak dan soočajo z boleznijo, ki jim postopoma odvzema sposobnost gibanja, govora in osnovnega delovanja organizma.
»Njihova prisotnost bo dala konferenci posebno dodatno težo, pomen in človeško razsežnost. Gre za otroke, ki se vsak dan soočajo z boleznijo, ki jim postopoma odvzema sposobnost gibanja, govora in osnovnega delovanja organizma, zato je razvoj zdravljenja zanje nujen in časovno izjemno občutljiv,« pojasnjujejo iz Društva Viljem Julijan.
»Verjamem, da je ta konferenca za Karolino in vse druge otroke s to kruto boleznijo zelo pomembna in da bo dala dodaten zagon razvoju genske terapije, na katero vsi tako zelo upajoče čakamo. Že od začetka je bil to projekt velikega upanja in upanje je tisto, ki nas žene naprej. Dogodka se zato zelo veselimo, še posebej se veselimo, da bomo spoznali in srečali tudi druge otroke s to boleznijo, ki bijejo enako bitko s časom, kot mi,« pravita Borut in Sabina, starša Karoline.
Več kot znanstveni dogodek
Konferenca je del širšega mednarodnega projekta, ki vključuje tudi študijo otrok s Cockaynovim sindromom tipa B. Z uporabo naprednih metod, vključno z umetno inteligenco in analizo gibanja, bo omogočila boljše razumevanje bolezni in pomembno prispevala k pripravi prihodnjih kliničnih raziskav.
»Glavni cilj konference je povezati ključne raziskovalne skupine, pospešiti razvoj genskega zdravljenja in postaviti konkretne temelje za nadaljnje korake proti terapiji. Takšna koncentracija znanja in mednarodnega sodelovanja na enem mestu je izjemno redka in lahko bistveno pospeši preboj na področju, kjer danes otroci še nimajo možnosti zdravljenja,« še dodajajo v društvu.
Konferenca v Ljubljani tako predstavlja več kot le znanstveni dogodek. Je pomemben korak v globalnem prizadevanju, da bi otroci, kot je Karolina, dobili priložnost za življenje.
