Friedreichova ataksija: redka bolezen, ki vpliva na gibanje in vsakdan
»Torej, vedela sem, da imam FA, ampak kot otrok tega nisem dobro razumela – nisem še razmišljala o tem, kako se bo moje življenje spremenilo.« Tako se začetkov svoje poti s Friedreichovo ataksijo (FA) spominja Nike Rappl Vencelj, ki so ji diagnozo postavili pri dvanajstih letih. Danes živi z osebno asistenco in s psom pomočnikom, ustvarja z rokami in pleše na koncertih – vse to, kljub bolezni, ki ji je vzela veliko, vendar ne strasti do življenja.
Nike Rappl Vencelj se spominja, da se je ob prvih znakih – blagem tremorju v rokah, upočasnjeni motoriki, nerodnosti – zdelo »kot da sem že navsezgodaj zjutraj malo pijana.« Spotikanja in padci so postali del njenega vsakdana, a jih je sprejela kot izziv – naučila se je pravilno pasti, da je imela čim manj poškodb. Njena pot do diagnoze je bila dolga: najprej obisk psihologinje, nato napotitev k nevrologinji, šele genetski test pa je dokončno potrdil diagnozo FA.
»Friedreichova ataksija (FA) je redka dedna bolezen, ki nastane zaradi genetske napake. Ta povzroči izgubo funkcije gena frataxin (FXN), ki se nahaja na kromosomu 9,« opisuje izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med., predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana, in dodaja: “V Sloveniji se v povprečju na dve do tri leta rodi oseba s FA. Vemo za dva otroka s to boleznijo.”
Doc. dr. Blaž Koritnik, dr. med.specialist nevrolog, predstojnik Kliničnega inštituta za klinično nevrofiziologijo, Centra za živčno mišične bolezni na Nevrološki kliniki UKC Ljubljana, navaja, da v Sloveniji živi okoli dvajset odraslih s Friedreichovo ataksijo, nekaj jih je zelo verjetno nediagnosticiranih, ob tem pa poudarja pomen multidisciplinarnega pristopa: “Ker so pri FA vpleteni različni organski sistemi, je zelo pomemben multidisciplinarni pristop. Pomembni so simptomatski in podporni pristopi, kot so fizioterapija, logopedska obravnava, kardiološko spremljanje, obravnava sladkorne bolezni, ortopedska oskrba in psihološka podpora. Vsi ti pristopi lahko izboljšajo kakovost življenja.”
Nike danes živi po svoje. S pomočjo osebne asistence in psom pomočnikom skrbi za gibanje, sama pa ohranja svojo ustvarjalnost in fino motoriko z risanjem, vezenjem in oblikovanjem iz gline. Vsem, ki se morda prvič srečujejo s podobnimi izzivi, sporoča: “Potrebno je, da smo obdani s poštenimi in pozitivnimi ljudmi, ki te spodbujajo, tudi kadar volja pade. Tudi meni se to dogaja, a pomembno je, kako se poberemo nazaj. Pogovarjaj se z drugimi ataksisti, sprašuj in poslušaj. Bodi iznajdljiv … ‘Tega ne morem takole, aha, lahko pa takole!’ Najdi nove poti. Bodi potrpežljiv sam s sabo. Gibaj se, kar pač gre, in bodi zadovoljen s tem. Poslušaj telo in z njim pazljivo delaj.”
Naročnik oglasa je Biogen Pharma d.o.o.
Biogen-268980
Berite brez oglasov
Prijavljeni uporabniki Trafike24 berejo stran neprekinjeno.
Še nimate Trafika24 računa? Registrirajte se
