Petletni Urban Miroševič, deček z redko genetsko motnjo CTNNB1, je sredi junija povezal 82 otrok s tem sindromom ter njihove starše, ki si prizadevajo, da bi čimprej dobili zdravilo. Sindrom prizadene enega na 50.000 otrok po svetu, zdravila zanj pa še ni. Ker še vedno ni dovolj raziskan, ima trenutno manj kot 500 oseb na svetu to diagnozo, med njimi tudi naš Urban. Zato se je oblikovala močna skupnost staršev otrok s to boleznijo. V Slovenijo so prišli iz Brazilije, Mehike, Kanade, Amerike, Turčije, Vietnama, Avstralije in različnih delov Evrope. Najmanjši je star šest mesecev, najstarejši pa ima že 25 let.
Največjo mednarodno konferenco o sindromu, ki je bila hkrati tudi največja mednarodna konferenca za redke bolezni v Sloveniji, so organizirali Medicinska fakulteta Univerze v Ljubljani in izredni profesor dr. Damjan Osredkar ter fundacija CTNNB1 in njena ustanoviteljica ter predsednica Špela Miroševič, potekala pa je pod častnim pokroviteljstvom predsednice Republike Slovenije, dr. Nataše Pirc Musar. V dveh dneh so se zvrstila predavanja priznanih strokovnjakov na področju nevrologije, genetike in razvoja inovativnih zdravil. Konferenca je bila pomembna tudi zato, ker so slovenski in tuji pediatri, nevrofizioterapevti in klinični psihologi v tem času brezplačno pregledovali vse udeležene otroke in ocenjevali njihovo primernost za vključitev v klinično študijo.
Urbanova zgodba je pritegnila tudi pozornost novinarjev španske televizije. V času konference so tako v Slovenijo pripotovali trije španski novinarji, da bi spremljali zgodbo malega Urbana in drugih otrok s sindromom CTNNB1. Urbanova zgodba je novinarje namreč tako navdihnila, da so se odločili posneti dokumentarni film, ki bo predstavil izzive, s katerimi se soočajo otroci s tem redkim sindromom, ter osvetlil prizadevanja za boljše razumevanje in zdravljenje te bolezni. Dokumentarec bo pripovedoval o njihovem vsakdanjem življenju, terapijah in boju za boljšo prihodnost, hkrati pa bo ozaveščal javnost o pomenu raziskav in podpore družinam, ki se spopadajo s sindromom CTNNB1. »Veliko ljudi me vpraša, kako zmorem vse to. Brez pomisleka jim odgovorim, da se to, kar delam, ne more niti primerjati z bolečino in življenjem, ki ga živijo naše družine,« poudarja Špela Miroševič.
