Urban je prvič rekel "mama": Osupljiv napredek po genski terapiji
Zdravilo urbagen sta v klinični študiji UKC Ljubljana doslej prejela dva otroka s sindromom CTNNB1. Deček Urban, je prvič rekel "mama". Deklica iz tujine je naredila prve korake. Redka genska terapija v UKC Ljubljana prinaša prve rezultate.
Strokovni nasveti, navade za vitalnost in uravnotežen vsakdan.
Za hitre novice, aktualne teme in zanimive vsebine izberite Svet24 za svoj prednostni vir na Googlu.
Nastavi
Zdravilo urbagen sta v klinični študiji doslej prejela dva otroka s sindromom CTNNB1 – deček Urban in deklica s Portugalske. Po navedbah UKC Ljubljana se je zdravilo doslej izkazalo kot varno, saj pri nobenem od njiju ni prišlo do resnejših zdravstvenih zapletov.
Dva otroka, prve izkušnje z zdravljenjem
Urban je gensko terapijo prejel decembra 2025, deklica s Portugalske pa v začetku maja letos. Tretji otrok bo terapijo prejel septembra, je za STA povedal predstojnik Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki Damjan Osredkar, ki vodi klinično študijo.
Operacija deklice je potekala brez večjih zapletov, po njej pa je hitro okrevala. Zdaj je v domačem okolju, počuti se dobro, a redno prihaja na preglede v bolnišnico. Osredkar je dodal, da ima deklica sicer nekaj težav zaradi sočasne terapije s steroidi, ki jo mora po protokolu študije prejemati po genski nadomestni terapiji, vendar gre najverjetneje za prehodne težave.
Varnost zdravljenja ostaja primarni cilj študije
"Zaenkrat pri nobenem od zdravljenih otrok ni prišlo do resnejših zdravstvenih zapletov, kar pomeni, da primarni cilj študije, oceniti varnost zdravljenja, zaenkrat dosegamo," je zapisal Osredkar.
Pri enem otroku se je na možganih sicer pokazala vnetna lezija, ki se je umirila, stanje zdaj spremljajo. Pri enem je prehodno prišlo do nenadzorovanih gibov okoli ust, a se je stanje umirilo. Pri obeh je prisotna blažja dislipidemija. Neodvisna komisija, ki spremlja varnost bolnikov in jo o vseh zapletih sproti obveščajo, zaenkrat dovoljuje nadaljevanje študije.
Učinkovitost zdravila po Osredkarjevih besedah potrjujejo tudi starši obeh otrok in standardizirane lestvice, s katerimi ju ocenjujejo. Razvoj otrok bodo v okviru študije spremljali naslednjih pet let.
"Prvič je rekel besedo mama"
Urbanov napredek je v zapisu na Facebooku opisala njegova mama ter ustanoviteljica in predsednica fundacije CTNNB1 Špela Miroševič. "V teh sedmih mesecih smo doživeli veliko 'prvič'. Urban je prvič rekel besedo mama in poskuša z besedami vse bolj izražati svoje želje. Naredil je prve samostojne korake. Še vedno je daleč od samostojne hoje, vendar danes za rokico prideva skoraj kamorkoli. V trgovino gre brez vozička, je čisto navdušen, prvič se je peljal po tekočih stopnicah in prehodil cel živalski vrt. Je vse bolj stabilen in čvrst," je zapisala.
Največjo spremembo Miroševič zaznava ponoči. Pred prejemom terapije so noči pogosto prebedeli, zdaj pa Urban doma prespi tudi enajst ur skupaj. Napredek so pokazala tudi klinična testiranja, kjer je Urban po šestih mesecih bistveno izboljšal rezultate predvsem na področju fine in grobe motorike, pa tudi pri razumevanju in govoru.
Miroševič se je ob tem zahvalila celotni ekipi UKC Ljubljana in donatorjem. Dodala je, da danes sredstva zbirajo za druge otroke, med njimi za deklico Loro, za katero razvijajo prvo gensko terapijo za GAND sindrom. Donacije zbira društvo Palčica Pomagalčica.
Donacije zbira društvo Palčica Pomagalčica in dobrodelni škratki na TRR SI56 0400 1004 7069 045 s sklicem SI99, in namenom Lora oziroma s SMS-sporočilom LORA5 ali LORA10 na 1919.
