Porfirija – redka bolezen, ki se skriva za različnimi simptomi
Porfirija je redka presnovna motnja, ki lahko prizadene kožo in živčevje. Simptomi so zelo raznoliki, zato jo pogosto zamenjajo za druge bolezni.
Porfirija ni ena sama bolezen, temveč skupina motenj, pri katerih telo ne more pravilno tvoriti pomembne snovi, imenovane hem. Posledice so lahko zelo različne: od bolečin v trebuhu in živčnih težav do občutljive kože, ki burno reagira na sonce.
Čeprav je porfirija redka, je pomembno, da jo poznamo – prav zaradi njene izmuzljive narave in raznolikih simptomov, ki pogosto zmedejo tako bolnike kot zdravnike.
Kako nastane in zakaj do nje pride
Hem je snov, ki jo naše telo nujno potrebuje – brez njega ne bi mogli prenašati kisika po krvi (ker je del hemoglobina) in tudi jetra ter druge celice ga potrebujejo za normalno delovanje. Da nastane hem, telo uporablja več zaporednih korakov, pri katerih sodelujejo posebni encimi.
Če kateri od teh encimov ne deluje pravilno, se »vmesni produkti« začnejo nabirati. To so snovi, ki bi morale biti samo začasna postaja na poti do končnega izdelka – hema. Ko se jih nabere preveč, lahko postanejo škodljive. V telesu krožijo po krvi, nalagajo se v tkivih in se izločajo skozi urin ali blato.
Prav te presežne snovi povzročajo težave, ki jih občutijo bolniki – bodisi v živčnem sistemu (npr. bolečine, slabost, mišična oslabelost) ali na koži (npr. občutljivost na sonce, mehurji).
Najpogosteje gre za dedno bolezen, kar pomeni, da je človek za porfirijo nagnjen zaradi genetske spremembe, ki jo lahko podeduje. Vendar pa obstajajo tudi oblike, ki jih sprožijo zunanji dejavniki, kot so uživanje alkohola, hormonske spremembe (npr. estrogeni), določene okužbe (hepatitis C, HIV) ali pa preveliko kopičenje železa v jetrih.
Beseda porfirija prihaja iz grške besede porphyros, kar pomeni vijolično — ker je v nekaterih oblikah bolezni urin lahko vijolično-rdeče barve pod določenimi pogoji.
Oblike porfirije in njeni simptomi — najpogostejši primeri
Porfirije delimo glede na to, ali prizadenejo predvsem živčevje (akutne oblike) ali kožo (kožne oblike). Spodaj so trije najbolj poznani tipi:
Akutne oblike
Te vrste povzročajo napade, ki prizadenejo predvsem živčevje.
Akutna intermitentna porfirija (AIP)
To je najpogostejša akutna oblika. Med napadom se tipično pojavijo močne bolečine v trebuhu (navadno brez jasne lokalizacije), slabost, bruhanje, zaprtje, oslabelost mišic, motnje v delovanju mehurja in živcev, pospešen srčni utrip ter povišan krvni tlak.
Napad se lahko sproži zaradi nekaterih zdravil (barbiturati, nekateri antiepileptiki), stresa, nezdrave diete (premalo ogljikovih hidratov), hormonskih sprememb ali okužb.
Zdravljenje vključuje podajanje hema (v intravenskem obdobju), povečanje vnosa glukoze (ogljikovih hidratov), blažilne ukrepe za bolečino in izločanje sprožilcev.
Obstajajo tudi druge akutne podvrste, kot so porfirija variegata (VP) in hereditary coproporphyria (HC), ki imajo mešane značilnosti — tako simptome živčevja kot kožne manifestacije.
Kožne oblike
Pri teh oblikah je koža glavno prizadeto tkivo, težje pa sicer pride do hudo sistemskih napadov.
Pozna kožna porfirija (Porphyria Cutanea Tarda, PCT)
To je najpogostejša kožna oblika. Simptomi vključujejo nastanek mehurjev, kras in brazgotin na izpostavljeni koži (roke, obraz). Pogosto so prisotni sprožilci: alkohol, hormoni (estrogeni), okužbe, povečano železo v jetrih.
Zdravljenje vključuje odvajanje krvi (flebotomija) za zmanjšanje ravni železa in porfirinov, pa tudi majhne odmerke klorokina ali hidroksiklorokina, a previdno. Slabo nadzorovana oblika lahko privede do jetrnih zapletov ali ciroze.
Eritropoetična protoporfirija (EPP)
EPP je oblika, kjer je prizadeta sinteza v kostnem mozgu in kjer protoporfirin pogosto ne izhaja v urinu. Simptomi se pogosto pojavijo že v mladosti: močna občutljivost kože na svetlobo, boleča srbenja, otekline ob izpostavitvi soncu.
Zdravljenje temelji na zaščiti pred UV-sevanjem, nekateri priporočenji vključujejo uporabo karotena, v hujših primerih – posege ali presaditev jeter.
Zakaj je diagnoza tako zahtevna?
Porfirija je »premetena« bolezen — simptomi so nespecifični in prekrivajo se z mnogimi drugimi stanji:
- Bolečine v trebuhu, prebavne motnje — lahko pomislimo na prebavne bolezni
- Mišična oslabelost, motnje v delovanju živcev — lahko zamenjamo za nevrološke bolezni
- Kožni izpuščaji, mehurji — lahko mislimo na kožne bolezni
- Barva urina, motnje jeter — lahko se pripišejo drugim boleznim jeter
Prava težava je, da so laboratorijski markerji (npr. ALA, porfobilinogen, porfirini) pogosto najbolj opazni med napadom — če preiskavo opravimo izven aktivne faze, je možnost, da se nič ne zazna.
Poleg tega je pomembna genetska analiza, če je sum na dedno obliko bolezni. Pomembno je poznati družinsko anamnezo — pogosto je bolezen prisotna v družini, a morda prej ni bila prepoznana.
Kako obvladovati življenje s porfirijo?
Čeprav porfirije ni (še) moč popolnoma pozdraviti, je možno znatno izboljšati kakovost življenja in zmanjšati pogostost izbruhov:
Izogibanje sprožilcem
- Opustitev alkohola, kajenja
- Previdnost pri zdravilih — preveriti, ali so varna pri porfiriji
- Uravnotežena prehrana z zadostnim vnosom ogljikovih hidratov
- Obvladovanje stresa
- Preprečevanje okužb in skrb za zdravje jeter
Zdravstveno spremljanje
Pri kožnih oblikah spremljanje jetrne funkcije — zgodnja odkritja morebitnih zapletov.
Medično zdravljenje, kadar je potrebno
- Med akutnim napadom: hem, glukoza, zdravila za lajšanje bolečin
- Pri PCT: flebotomije, nizki odmerki klorokina
- Pri EPP: zaščita pred soncem in morebitni posegi
Sodelovanje z več specialisti
Usmerjeni tim — hematolog, gastroenterolog, dermatolog, genetik — je ključnega pomena za optimalno obravnavo.
E-novice · Zdravje
Berite brez oglasov
Prijavljeni uporabniki Trafike24 berejo stran neprekinjeno.
Še nimate Trafika24 računa? Registrirajte se
