Redka bolezen prizadene možgane in jetra: to so njeni prvi simptomi
Alpersova bolezen je redka dedna bolezen, ki najpogosteje prizadene možgane in jetra. Prvi simptomi se pogosto pojavijo že v zgodnjem otroštvu.
Strokovni nasveti, navade za vitalnost in uravnotežen vsakdan.
Za hitre novice, aktualne teme in zanimive vsebine izberite Svet24 za svoj prednostni vir na Googlu.
Nastavi
Alpersova bolezen oziroma Alpers-Huttenlocherjev sindrom je zelo redka dedna bolezen, za katero številni še nikoli niso slišali. Najpogosteje se začne v zgodnjem otroštvu, prizadene pa predvsem možgane in jetra. Med njenimi najbolj značilnimi znaki so epileptični napadi, postopno nazadovanje že osvojenih sposobnosti in težave z jetri.
Gre za eno težjih bolezni iz skupine motenj, povezanih z genom POLG. Otroci so lahko ob rojstvu videti povsem zdravi in se sprva razvijajo običajno, prvi simptomi pa se pogosto pojavijo šele pozneje.
Kaj je Alpersova bolezen?
Alpers-Huttenlocherjev sindrom je redka mitohondrijska bolezen. Mitohondriji imajo pomembno nalogo pri zagotavljanju energije celicam, zato lahko motnje njihovega delovanja posebej močno prizadenejo organe z velikimi potrebami po energiji, med njimi možgane, jetra in mišice.
Bolezen povzročajo bolezenske različice gena POLG, ki ima pomembno vlogo pri podvojevanju in popravljanju mitohondrijske DNK. Deduje se avtosomno recesivno, kar pomeni, da otrok bolezensko različico gena podeduje od obeh staršev.
Prvi simptomi se najpogosteje pojavijo med 2. in 4. letom
Čeprav se bolezen lahko začne v različnih življenjskih obdobjih, je najpogostejši začetek med drugim in četrtim letom starosti.
Eden prvih in najbolj značilnih znakov so epileptični napadi, ki jih je lahko sčasoma težko nadzorovati z zdravili. Ob njih se lahko začnejo pojavljati tudi spremembe v otrokovem razvoju.
Otrok lahko začne izgubljati sposobnosti, ki jih je pred tem že osvojil. Pojavijo se lahko težave z gibanjem in koordinacijo, mišična oslabelost, motnje koncentracije, težave s spominom in izgubljanje jezikovnih sposobnosti.
Med značilnimi znaki so tudi težave z jetri
Drugi pomemben del bolezni je prizadetost jeter. Ta se lahko razvija postopoma in sprva ni nujno očitna, pri nekaterih bolnikih pa so težave z jetri lahko celo eden prvih znakov bolezni.
Z napredovanjem lahko pride do resne okvare jeter in nazadnje do odpovedi njihovega delovanja. Prav kombinacija nevrološkega nazadovanja, težko obvladljivih epileptičnih napadov in bolezni jeter je značilna za Alpers-Huttenlocherjev sindrom.
Pojavijo se lahko tudi drugi simptomi
Potek bolezni se med posamezniki razlikuje. Poleg epileptičnih napadov, nevrološkega nazadovanja in bolezni jeter se lahko pojavijo glavoboli oziroma migrene, motnje vida, težave z ravnotežjem in koordinacijo, mišična togost ali trzanje mišic.
Z napredovanjem bolezni so možne tudi težave s požiranjem, izguba vida ter druge nevrološke težave.
Kako zdravniki postavijo diagnozo?
Ker gre za izjemno redko bolezen, postavitev diagnoze ni vedno preprosta. Zdravniki so nanjo pozorni predvsem ob značilni kombinaciji epileptičnih napadov, razvojnega oziroma nevrološkega nazadovanja in prizadetosti jeter.
Pri diagnostiki lahko uporabljajo elektroencefalografijo (EEG) za spremljanje električne aktivnosti možganov, magnetno resonanco možganov, laboratorijske preiskave ter druge preiskave glede na otrokove simptome. Diagnozo je mogoče potrditi z genetskim testiranjem, ki pokaže bolezenske različice gena POLG.
Zdravila, ki bi bolezen pozdravilo, za zdaj ni
Za Alpers-Huttenlocherjev sindrom trenutno ni zdravljenja, ki bi bolezen ustavilo ali pozdravilo. Zdravljenje je zato usmerjeno predvsem v lajšanje simptomov in zagotavljanje čim boljše kakovosti življenja.
Posebej pomembna je pravilna izbira zdravil proti epileptičnim napadom. Pri boleznih, povezanih z genom POLG, se je treba izogibati valprojski kislini oziroma valproatu, saj lahko povzroči ali močno poslabša okvaro jeter.
Glede na težave so lahko potrebni tudi fizioterapija, delovna in govorna terapija, pomoč pri prehranjevanju ter druge oblike podpornega zdravljenja.
Gre za zelo redko bolezen
Alpers-Huttenlocherjev sindrom je izjemno redek. Zaradi tega simptomi, kot so epileptični napadi, težave z gibanjem ali razvojne spremembe, sami po sebi nikakor ne pomenijo, da ima otrok to bolezen, povzročijo jih lahko številna veliko pogostejša stanja.
Pri Alpersovi bolezni je pomembna predvsem značilna kombinacija simptomov in njihovo napredovanje, diagnozo pa lahko postavijo le zdravniki na podlagi ustreznih preiskav.
