Žensk in deklet s hemofilijo več, kot je znano
Poporodna kalvarija hčerke hemofilika
»V porodno sobo sem stopila prepričana, da bom rodila kot na tisoče žensk pred menoj. Žal se porod ni razpletel po mojih željah, sinka sem rodila s carskim rezom. Tega, kar je sledilo, si ne bi predstavljala niti v nočni mori. Nekaj ur po carskem rezu so namreč ugotovili, da je prišlo do obilne krvavitve v trebušno votlino. Med zapletom sem izgubila 1.500 ml krvi,« pripoveduje mati, ki je leta 2006 kot hčerka hemofilika doživela poporodni zaplet s posledicami, ki jo spremljajo še danes. Kot so leto pozneje ugotovili na kliničnem oddelku za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni, je po carskem rezu prišlo do ishemičnega infarkta hipofize. Prejela je diagnozo Sheehanovega sindroma in dosmrtno nadomestno zdravljenje s hormonsko terapijo. »V sinovem zgodnjem otroštvu smo s testiranjem dobili potrditev, da je tako kot moj oče tudi on hemofilik. Šest let po porodu sem bila testirana tudi jaz in nisem le prenašalka hemofilije, temveč imam tudi znižano vrednost faktorja za strjevanje krvi, kar pojasnjuje zaplet po carskem rezu. Od leta 2012 sem zabeležena v registru za hemofilijo in sem kot prenašalka z znižano vrednostjo faktorja osem deležna ustrezne pomoči in obravnave,« je na kratko povzela svojo zgodbo sogovornica, ki toplo pozdravlja odkritja na področju hemofilije, saj med drugim preprečujejo zaplete, kot jih je doživela sama.
Zgodbo izpred 18 let smo obudili zgolj za ponazoritev napredka na področju hemofilije med ženskami. Da pa bi bolezen med ženskami lažje razumeli, nam je prof. dr. Irena Preložnik Zupan,dr. med., s Kliničnega oddelka za hematologijo UKC Ljubljana omogočila širši vpogled v zakulisje hemofilije.
Pri osebah s hemofilijo se krvavitev zaradi pomanjkanja faktorja strjevanja krvi ne more ustaviti. Dragoceno odkritje koncentrata za nadomeščanje manjkajočega faktorja je hemofilikom izboljšalo kakovost življenja in jim omogočilo preživetje. Za redko gensko boleznijo v največji meri obolevajo moški, v novejšem času pa vse več govorimo tudi o ženskah, ki jih prav tako lahko prizadene hemofilija.
Pred več kot desetimi leti je veljalo, da gre pri hemofiliji za prirojeno motnjo strjevanja krvi, za katero lahko zbolijo le moški, medtem ko so ženske prenašalke. V preteklih letih se je to spremenilo, začelo se je govoriti tudi o hemofiliji med ženskami. Ali obolevnost žensk poprej ni bila znana?
Težko govorimo o tem, da ni bila znana obolevnost žensk, natančneje bi bilo reči, da ni bila v ospredju oziroma ji ni bilo posvečene dovolj pozornosti. Zagotavljanje oskrbe ljudi z motnjami strjevanja krvi se skozi leta razvija. Osredotočenost je bila sprva namenjena moškim s hemofilijo, saj so bile spontane krvavitve pri njih pogoste in hude, vodile so v invalidnost ter prezgodnjo smrt. Razvoj zdravljenja je bil v zadnjih letih izjemen. Izboljšal je kakovost življenja teh bolnikov in preživetje. Sedaj se vse večja pozornost namenja tudi ženskam, prenašalkam hemofilije, in klinični sliki njihovih krvavitev, hkrati pa drugim redkim motnjam v strjevanju krvi, ki enako ali še pogosteje kot moške prizadenejo ženske. Ob tem mislim na von Willebrandovo bolezen, najpogostejšo dedno motnjo v strjevanju krvi, na dedno pomanjkanje različnih faktorjev strjevanja krvi, na dedne motnje v funkciji trombocitov in drugo.
Nam lahko pojasnite, zakaj za prirojeno hemofilijo zbolijo tudi ženske?
Prirojena hemofilija je dedna bolezen. Dedovanje hemofilije je resnično vezano na kromosom X, zato je to vodilo v pristranskost, da so ženske prenašalke hemofilije brez večjih težav, saj ima ženska dva kromosoma X in tako na drugem kromosomu X zdrav gen za koagulacijski faktor. Vendar pa nas genetika velikokrat preseneti, ker 1 + 1 ni vedno 2. Mediana plazemskih ravni faktorja (F) VIII/IX (hemofilija A/B) prenašalk hemofilije je res 60-odstotna, vendar pa ima 28 odstotkov prenašalk bolezni raven FVIII/IX pod 40 odstotkov, kar bi bilo opredeljeno v skladu s Svetovno zvezo za hemofilijo (WFH-World Federation of Hemophilia) kot hemofilija. Pogosta napačna predstava bolnikov in zdravnikov, da so vse prenašalke bolezni asimptomatske, se sedaj spreminja zaradi vse več dokazov, ki temu nasprotujejo. Številne raziskave na tem področju so v teku.
Nadaljevanje prispevka si lahko preberete v reviji Jana, št. 16., 16. april, 2024.
