Mateja J. Potočnik

To pomeni, da taka diagnoza ni prav pogosta in jo tudi zdravniki težje prepoznajo. Pri nas ima katero od redkih bolezni kar 120.000 ljudi. Za veliko teh bolezni sploh še ni ustreznih terapij, vseeno pa imajo številni bolniki po zaslugi izjemnih dosežkov medicine danes dokaj običajno življenje.

Kaj pomeni imeti redko bolezen, sta nam opisali Teja Iskra Cigljar, ki ima hereditarni angioedem, in Saša Ciber, ki boleha za miastenijo gravis. Obe poudarjata, da smo lahko v Sloveniji zadovoljni, saj imamo zdravljenje na najvišji svetovni ravni. Bi si pa želeli, da bi bolniki ob diagnozi dobili psihološko pomoč, saj je zelo pomembno, da ostaneš optimističen.

Teja Iskra Cigljar: Še danes ne vem, kaj mi oteče, da tako boli

Teja Iskra Cigljar je bila zdrav otrok, v puberteti pa ji je nenadoma zelo zatekla roka. »Pred tem me je pičila mušica, zato smo oteklino povezovali s pikom. Čez kake tri dni, ko je oteklina šele začela malo plahneti, sem šla k zdravniku in spraševal me je, ali vem, kako je videti klop. Sicer ni bilo krogov, ki so značilni za okuženega klopa, a so sumili nanj. Čez nekaj tednov mi je roka spet otekla. To se ne zgodi v hipu, oteklina nastaja več ur, je pa vedno drugače, običajno so sprožilni faktor udarec, ponavljajoči se gibi, fizična aktivnost … Takrat mi je nekajkrat otekla ena ali druga roka, pri 22 pa se je prvič zgodilo, da mi je močno otekel obraz. Bilo je tako grozno, da se niti v ogledalo nisem mogla pogledati,« se spominja.

Ko se spomni, kako grozljivo je bil videti njen zabuhli obraz v ogledalu, jo še vedno malo stisne, a pravi, da se z leti vsega navadimo. »Takrat sem bila pa v šoku … Seveda so me peljali v bolnišnico in dobila sem adrenalin, a ni pomagal. Največja težava hereditarnega angioedema namreč je, da ga zamenjujejo z alergijskimi težavami.«

Osebni arhiv: Teja Iskra Cigljar

Bolezen je podedovala po očetu

Kdo ve, kako dolgo bi zdravniki ugibali, kaj ji je, če ne bi njenih težav povezali z očetovimi. »Šele ko sem nekajkrat otekla, smo moje stanje povezali z očetom, ki je prav tako pogosto zatekal. Danes se zdi vse logično in preprosto, ker pa oteklina nastane zaradi udarca ali pretirane fizične aktivnosti, traja, da dojameš, kaj se sploh dogaja. Da ne gre samo za običajen odziv telesa.«

Njen oče je moral res dolgo brez zdravljenja prenašati te težave. »Diagnoza je zelo pomembna prelomnica!« pravi. Z očetom sta nato hkrati hodila k specialistom, zdravnica v mariborski bolnišnici jima je predlagala, naj gresta še v Gradec, saj so imeli v Avstriji veliko več bolnikov s to boleznijo. »Pri nas so takrat šele začenjali z zdravljenjem. Imeli so smernice, ampak tudi za naše zdravnike je bilo koristno, da so v Gradcu potrdili sum na hereditarni angioedem – to pomeni dedno otekanje.«

Diagnoza je zelo pomembna prelomnica!

Odkar se Teja zdravi, so se metode in zdravila precej spremenili in zdravljenje je že veliko učinkovitejše. Stara zdravila zaradi stranskih učinkov ukinjajo in uvajajo sodobnejša. Zadnje desetletje ima doma tudi injekcije za prvo pomoč, prej pa je morala ob vsaki oteklini obraza takoj v bolnišnico, saj se ni vedelo, ali se bo oteklina razširila tudi na grlo, kar bi pomenilo nevarnost zadušitve. »To se je zgodilo večkrat letno. Sicer pa so težke tudi notranje otekline. Še danes ne vem, kaj natanko mi oteče, vem pa, da je pritisk na želodec in črevesje tak, da noro boli.«

Seveda upa, da bodo zdravila še učinkovitejša. »Nekaj mesecev imam novo terapijo. Povedali so mi, da ni stoodstotno učinkovita, in res sem imela že trikrat otekline. Če bi me vprašali, kako se počutim, pred tednom dni, bi rekla, da vrhunsko, če pa bi me vprašali v soboto zjutraj, bi rekla, da katastrofalno,« potoži Teja, ki ji bolezen pogosto poruši načrte. »S prijateljico sva bili recimo dogovorjeni za izlet v hribe, ampak čim sem se zbudila, sem začutila močno bolečino na hrbtu in v roki, niti dvigniti je nisem mogla. Čez nekaj ur je bila že taka oteklina, da je niti premakniti nisem mogla. Injekcija je pomagala, da je bolečina minila in oteklina počasi splahnela, čeprav je ostala še nekaj dni.«

Tabelice za vse

Življenje s kronično boleznijo ni lahko. Teja je skozi leta vpisovala  v tabele vse mogoče: kako jemlje zdravila, kako je z menstruacijo, kdaj se pojavijo izbruhi bolezni … »Tako sem spremljala, kaj se dogaja s telesom, in sem se lahko prilagajala. Pred kakšnimi pomembnejšimi življenjskimi dogodki, ki jih res nisem hotela zamuditi, sem jemala zdravila preventivno, seveda v sodelovanju z zdravniki, ker je bilo to učinkovito.«

Bolnikov s hereditarnim angioedemom je v Sloveniji okoli 30, predvidevajo pa, da jih je še kar nekaj, pri katerih še niso prišli do prave diagnoze. »Nekateri se ne želijo testirati, jaz pa sem tudi hčer takoj poslala na teste, saj je bolezen dedna in bi me skrbelo ter bi me zajela panika, tudi če bi ji recimo zaradi običajnega pika komarja kaj zateklo,« pravi Teja, ki sodeluje v mednarodni organizaciji teh bolnikov in zato pravi, da smo lahko srečni, da živimo v Sloveniji, saj »je Slovenija pri zdravljenju te bolezni med boljšimi državami; ponekod sploh nimajo dostopa do najučinkovitejših zdravil.«

Saša Ciber: Nisem znala več jesti!

Saša je bila v mladosti zelo zadržana in je tiščala težave v sebi. Pri 20 je na pijači s prijateljicami prvič povedala naglas neke stvari, a se je v tistem trenutku nekaj zgodilo. »Govor mi je začel nagajati do te mere, da nisem mogla tvoriti normalnih zvokov, besed – kot bi bila otrok, ki se šele uči govoriti. Mišice za govor me sploh niso ubogale!

Mislila sem, da je morda reakcija na to, da sem končno povedala, kar me je tiščalo, po desetih  minutah pa sem bila v redu, zato temu nisem pripisovala posebne pozornosti. A se je začelo ponavljati. V tistem času sem kot študentka delala v klicnem centru in opazila sem, da sem in tja moj govor postane nerazumljiv, ko govorim s strankami. S tem se nisem znala spopasti, zato sem težavo skrivala, saj mi je bilo nerodno,« se spominja Saša, ki je v takih primerih v klicnem centru pogovor s stranko kar prekinila, saj ni želela, da bi nadrejeni kaj opazili. Sčasoma je že vedela, kdaj lahko pričakuje težave, in je v takih primerih počakala s klicem.

V tistem času sem kot študentka delala v klicnem centru in opazila sem, da sem in tja moj govor postane nerazumljiv, ko govorim s strankami. S tem se nisem znala spopasti, zato sem težavo skrivala, saj mi je bilo nerodno.

Težave je skrivala celo pred najbližjimi, potem pa so se pojavljale že tedensko in nazadnje dnevno. In ne samo, da so bile čedalje pogostejše, temveč je neodzivnost mišic napredovala, tako da ni bila težava samo pri govoru, ampak že tudi pri hranjenju, saj ni mogla požirati. »Karkoli sem dala v usta in hotela pogoltniti, ni šlo dol, ker so te mišice nehale delovati. Nisem znala več jesti! Niti juhe nisem mogla pojesti, nisem mogla piti, z vsem sem imela težave,« se spominja.  Začela se je daviti. In takrat je videla, da z ignoriranjem problema ne bo rešila, ter odpravila k zdravniku.

Ta je najprej pomislil, da ima govorno napako, in jo poslal k logopedu. »Jasno mi je bilo, da ne gre za to, in na srečo je tudi logoped takoj vedel, da ni pravi za moj problem. Tako so me pošiljali od enega do drugega specialista kakšnega pol leta in na koncu sem pristala pri nevrologu.

Profimedia

Pravzaprav pri meni ni trajalo prav dolgo do diagnoze, saj sem imela zelo tipične znake. Nevrolog, ki se je s to boleznijo že srečal, jo lahko v trenutku prepozna po tipičnem misteničnem nasmehu, za koga drugega pa je seveda večji izziv.« Zaradi nedelujočih mišic je nasmeh pri bolnikih z miastenijo gravis namreč tak, kot bi se smejali samo z eno polovico ust, drugi kotiček pa je še vedno obrnjen navzdol, ne navzgor. »Obraz te ne uboga. Rad bi izrazil veselje, a ga ne moreš. V tistem času mi je bilo še najlažje govoriti o žalostnih stvareh, saj takrat nihče ne pričakuje nasmeška. Najraje sem se pogovarjala, če je kdo umrl ali kaj takega, saj sem bolezen še skrivala in se pri takem pogovoru ni toliko opazilo, da me mišice ne ubogajo.«

Nevrolog, ki se je s to boleznijo že srečal, jo lahko v trenutku prepozna po tipičnem misteničnem nasmehu, za koga drugega pa je seveda večji izziv.

Ko je začela hoditi k zdravnikom, so za težave izvedeli tudi domači. Pregled pri nevrologu je potrdil diagnozo miastenija gravis; zanjo je takrat – imela je komaj 21 let – slišala prvič. »Zrušil se mi je svet, saj so povedali, da ni ozdravitve. Do takrat sem bila res aktivna: jahala sem, trenirala karate … Seveda je bilo tega konec, saj bolezen napreduje, in tudi pri meni se je potem razširila na vse mišice.«

Najprej čudež, potem katastrofa … 

Zelo hitro po diagnozi je Saša zanosila. Pri nosečnicah z miastenijo gravis se zaradi hormonov lahko stanje izrazito poslabša, lahko pa se izboljša in Saša je bila na srečo med slednjimi. »Takrat sem že mislila, da sem ozdravela. Da se je zgodil čudež! Kakšnega pol leta po porodu pa je sledilo hudo, hudo poslabšanje. Niti gumba si nisem mogla več zapeti, za sina pa itak nisem bila sposobna skrbeti sama, ampak sem imela pomoč.

Sicer sem ga pestovala, hranila, previjala, vendar sem pri tem imela posebne taktike. Pestovala sem ga, ko sem sedela, igrala sva se na tleh. Previjalna miza zame ni prišla v poštev, saj bi otrok lahko padel, jaz pa ne bi mogla nič … Pravzaprav je bilo takrat, ko sem bila sama z otrokom, vse na tleh: otrok, steklenička …, vse je bilo na dosegu roke, saj nisem zmogla niti vstati. Seveda mi je bilo težko, ker nisem mogla poskrbeti za otroka kot druge mame.«

Tudi njena bolezen ni predvidljiva in tako se je zgodilo, da je bila nekaj čas v redu, čez pet minut pa ni mogla več ničesar. »Po počitku je bilo običajno bolje, a stanje je zelo nepredvidljivo, tako da sem velikokrat morala počakati, da me je kdo dvignil, ker se sama nisem zmogla.«

Novopečene mamice rade hodijo na sprehode, a za Sašo je bil to pogosto prevelik izziv. »Niti ključa nisem zmogla obrniti, da bi zaklenila vrata! No, če sem prišla do tega, da sem sploh dala otroka v voziček in naju oba oblekla, sem se že tako utrudila, da sploh nisem šla več ven. V boljših trenutkih sem šla, a sem vhodna vrata pustila odprta. In seveda najini sprehodi niso bili daljši od kakšnih 500 metrov,« žalostno razloži in doda, da je neizmerno hvaležna za podporo vseh domačih, ki so ji takrat stali ob strani.

Profimedia

Več v bolnišnici kot z otrokom

Ko sin še ni imel leto dni, se ji je stanje že tako poslabšalo, da je morala v bolnišnico. »Upirala sem se, češ da imam otroka, ki ga moram dojiti. Pa ni šlo drugače, kot da sem ostala tam kak mesec ali dva, pa šla domov, pa potem spet za mesec v bolnišnico … Dve leti sem bila več v bolnišnici kot z otrokom. To smo poskušali prebroditi tako, da me je partner poklical po videoklicu, da sem otroka vsaj videla, pa pogosto sta me obiskovala, a sem veliko zamudila.«

Skušali so ji pomagati z različnimi zdravili, a pri miasteniji gravis se bolniki (v Sloveniji jih je okoli 500) nanje zelo različno odzivajo, saj ima vsak svojo obliko in zato traja, da najdejo pravo kombinacijo zdravil. »Potem sem dobila res čudovito srčno zdravnico in našla je prava biološka zdravila zame. Specializirala se je za to bolezen in me praktično ozdravila. Seveda pa se nikoli ne ve, ali bodo učinkovala tudi v prihodnje.«

Saša pravi, da se ne boji, da bi se ji bolezen v tako hudi obliki ponovila, in je po eni strani zadovoljna, da je imela tako težko preizkušnjo. »To te nauči, da življenje doživljaš drugače. Veselim se vsakega dežja, ki pade, saj sem vesela, da ga sploh lahko začutim na svojih rokah. Vesela sem, da grem lahko peš. Uživam, kadar sem utrujena od dela, ne pa od bolezni kot nekoč! Prav nič se ne bojim, da bi se ponovilo. Če pa se bo, danes vem, da zmorem vse. Enkrat sem že šla čez to, in če se bo ponovilo, se bom s tem ukvarjala takrat. Živim za danes – tega me je naučila ta bolezen!«