Tudi ležala in sedela sem v položajih, ki jih drugi niso zmogli. Recimo zvila sem noge v obliki W in se ulegla nazaj. Zgodaj sem dobila očala, dioptrija se mi je večala. Imela sem mnogo intoleranc, za katere so mislili, da so ekstremno hude alergije. Reakcije so bile tako hude, da sem od tega fizično trpela vse življenje, hkrati pa so se iz mene norčevali, češ da sem preobčutljiva in je to zagotovo psihično. Imela sem tudi hiperaktivni imunski sistem – stalno sem bila bolna, telo je bilo ves čas preobremenjeno. Zaznamovali so me ekstremna hipersenzibilnost, slaba termoregulacija in relativno slabše ravnotežje.
Ko pomisliš na 29. februar, pomisliš na datum, ki pride na vrsto samo enkrat na štiri leta. Na najredkejši datum. Zato je zadnji februar dan, ko obeležujemo dan redkih bolezni. Redka bolezen je tista, ki prizadene le redko koga. V Evropi se ocenjuje, da je bolezen redka, kadar zanjo zboli manj kot eden na 2.000 ljudi oz. manj kot pet na 10.000.
Moje težave so se kar naprej stopnjevale. Zvijala sem si gležnje. Izpahnila zapestje. Ob tem da sem se v tistem času kar precej ukvarjala s športom in imela tako moč kot dobro kondicijo. Hodila sem namreč na Šmarno goro po 150-krat na leto in vodila aerobiko. Jedla sem od nekdaj zelo zdravo. Pa sem vseeno kar naprej zbolevala. Bronhitisi, viroze, pljučnica, bakterijske okužbe ..., ni bilo konca ne kraja. Dobila sem astmo. Težave z očmi so postajale večje in večje. Bolečine po vsem telesu. Po prometni nesreči pred 22 leti si moj vrat ni več opomogel, peklensko me boli vsak dan in vsako noč, odtlej nisem spala niti eno noč – zbujam se v ekstremnih bolečinah. Boleli so me tudi drugi deli telesa, od hrbta do rok. Pestile so me stalne migrene. Ne glede na vse sem se ves čas pretvarjala, da sem v redu. In v službi redno delala.
700 migren in nato še srce
Šele po letih trpljenja in izčrpanosti, po 700 zaporednih migrenah so me začeli resno jemati. Ne zaradi migren, ne, ne, zaradi tega, ker je moje srce reklo, da ne zmore več teh neprestanih ekstremnih bolečin, in doživelo prvi anginski napad. Rekli so mi, da je to mikrovaskularna angina pektoris. Srce v nekem hipu ni imelo dovolj kisika. Od česa? Nisem imela niti enega rizičnega dejavnika za srčne bolezni. Nisem imela ne povišanega sladkorja ne holesterola, nisem kadila, jedla sem zdravo, nisem živela v stresnem okolju, pravzaprav sem živela sredi narave ter s kupom prijateljev in podporne mreže. Začeli so raziskovati malo natančneje. To, da imam špranjo med glasilkami, sem vedela od prej. Da me včasih heca želodčna zaklopka, tudi, ampak nisem pa vedela, da mi nagajajo tudi srčne zaklopke, še manj pa, da mi nagajajo celo kapilare, ki zaradi silnih vnetij ne potisnejo kisika naprej v tkiva, kot je treba.
Raziskovala sem naprej. Brala številne tuje skupine za tovrstne težave in ugotovila, da imajo ljudje z mikrovaskularno disfunkcijo pogosto tudi POTS (posturalno ortostatsko tahikardijo). Imela sem vse simptome POTS, saj se mi je pogosto ekstremno zvrtelo v glavi, kadar sem vstala, tako zelo, da sem včasih komaj še lovila zavest in morala počepniti, da je napad vrtenja minil, hkrati sem ob tem pogosto imela tahikardije, visok utrip. Ugotovila sem, da ljudje s POTS pogosto trpijo za redko gensko boleznijo, Ehlers-Danlosovim sindromom. To je redka genska motnja vezivnega tkiva, pri kateri telo ne nalaga dovolj kolagena tja, kamor bi ga moralo. Ljudje so ekstremno raztegnjeni, lahko zvijajo ude mnogo bolj kot povprečni ljudje ter imajo številne okvare na sklepih, hrbtenici in drugod ter posledične bolečine.
Zanimivosti
Prihodnost farmacevtske embalaže: Inovativni pristopi DS Smith Slovenija na sejmu Pharmapack 2025
Imajo hude intolerance, najverjetneje, ker raztegnjena vezivna tkiva spustijo v telo preveč nepotrebnega, hkrati pa jim encimi ne delujejo enako kot zdravim ljudem. Ker pa je oko sestavljeno večinoma iz kolagena, imajo ti ljudje ne le visoko dioptrijo, temveč lahko tudi mnoge težave z očmi. Imajo seveda puščajoče zaklopke in težave z raztegnjenim ožiljem, ki se ne skrči, kot je treba, ter tudi s srcem. Ker so žile povsod, imajo ti ljudje pogoste migrene, saj migrena pri njih domnevno nastane, ko se žila na hitro raztegne, skrči pa se ne ustrezno in zato ne dobijo dovolj kisika tja, kjer ga potrebujejo. Težave imajo tudi s črevesjem in vsemi organi, kjer se kolagen ne nalaga dobro.
Končno diagnoza!
Ehlers-Danlosov sindrom ima znanih 13 genskih, torej dednih tipov motenj vezivnega tkiva, preostalih tipov pa genetika še ni natančno določila, vendar vedo, da gre za isto bolezen, le za drugo različico. Kje na telesu imaš večje težave, je odvisno od tipa Ehlers-Danlosovega sindroma. Od tega, kje točno je genska okvara vezivnega tkiva. Nekateri ljudje imajo težave z zobmi ali s kolki. Klasični tip EDS pa ima hudo raztegljivo kožo, ki jo zlahka potegne precej proč od telesa. Skoraj vsi imamo krhke in navzven zelo vidne žile. Na žalost včasih tudi krhke organe in druge strukture. Meni je, recimo, pred leti med razpokom jajčnika kri na vsem lepem zalila trebušno votlino. Posledično se nam slabo celijo rane. Najnevarnejši je vaskularni tip, saj rado prihaja do anevrizem in je življenjska doba ljudi s tem tipom EDS zato precej krajša.
Sama sem imela srečo in prišla po teh svojih spoznanjih relativno hitro do genetika. In še večjo srečo, da naši genetiki o tem kar nekaj vedo. Škoda, da sem dobila diagnozo šele pri zelo zrelih letih. Čeprav je to genska bolezen, ki je ne znajo zdraviti, to ne pomeni vedno, da ni mogoče popolnoma nič narediti. Bolezen je mogoče ustavljati, preventivno delovati. Bolezen se namreč slabša, progresira, če počneš stvari, ki jih s tako boleznijo ni pametno početi. Po diagnozi te tudi specialisti začno zelo resno spremljati, upravičen si do ustreznih preiskav, najpomembneje pa je, da te ne silijo v stvari, ki so škodljive. EDS, recimo, ne gre skupaj z razteznimi vajami, lahko nam škodujejo. Poznajo pa tudi zdravila, ki so kontraindikatorna z našo boleznijo in jih ne smemo jemati.
Ste jo prenesli na otroke?
EDS bi se sicer moral diagnosticirati že v otroštvu, a je pogosto prezrta bolezen. Če jo imate, morate preveriti, ali ste jo prenesli na otroke. Mnogo lažje jim bo živeti s to boleznijo, če bodo vedeli, na kaj naj pazijo, da si je ne slabšajo. Predvsem pa ne bodo tavali od zdravnika do zdravnika in se čudili, kaj jim je. Mnogim namreč rečejo, kadar ne najdejo vzroka, da so bolni, ker nekaj narobe delajo, ali jim celo predlagajo psihiatrično pomoč.
V Društvu bolnikov Zebra smo registrirani tudi za redke vezivnotkivne bolezni, ne le za EDS, ki je najpogostejši med redkimi boleznimi, ter za redke revmatske bolezni, ki jih pogosto diagnosticirajo šele, ko je človek doživel že zelo veliko posledic te svoje bolezni. Premnogim pa so namesto te bolezni diagnosticirali fibromialgijo. Pomembno je priti do prave diagnoze. Zato o teh boleznih ozaveščamo ob dnevu redkih bolezni. Lahko nas spremljate na našem Youtubu in drugih družbenih medijih Društva bolnikov Zebra. Veseli bomo vašega odziva.
Besedilo je pripravila Barbara Gros, predsednica Društva bolnikov Zebra. V originalu je bilo objavljeno v reviji Jana.
