Skrivnosti v celicah: Kaj vse razkriva analiza mitohondrijev?
Mitohondrijska DNK razkriva naše materinsko poreklo, pomaga odkrivati redke bolezni, rešuje forenzične primere in odpira nova spoznanja o raku.
Strokovni nasveti, navade za vitalnost in uravnotežen vsakdan.
Za hitre novice, aktualne teme in zanimive vsebine izberite Svet24 za svoj prednostni vir na Googlu.
Nastavi
Mitohondriji so drobni celični organeli, ki jih pogosto opisujemo kot elektrarne naših celic. Njihova naloga je proizvodnja energije, brez katere telo ne bi moglo delovati. Manj znano pa je, da vsebujejo tudi lastno dedno zasnovo – mitohondrijsko DNK (mtDNK), ki se razlikuje od jedrne DNK in skriva številne pomembne informacije o našem zdravju, izvoru ter celo o razvoju nekaterih bolezni.
Dedni zapis, ki ga podedujemo po materi
Za razliko od jedrne DNK, ki jo podedujemo od obeh staršev, mitohondrijsko DNK skoraj v celoti podedujemo po materi. Ker se skozi generacije spreminja razmeroma počasi, znanstvenikom omogoča vpogled v razvoj in selitve človeštva skozi tisočletja.
Prav na podlagi analize mtDNK je nastal koncept tako imenovane mitohondrijske Eve – ženske, katere materinska linija se je ohranila pri vseh danes živečih ljudeh. To ne pomeni, da je bila edina ženska svojega časa, ampak da je njena materinska veja edina, ki se je neprekinjeno ohranila do danes.
Nepogrešljiva pri odkrivanju redkih bolezni
Mitohondriji oskrbujejo celice z energijo, zato mutacije v njihovi DNK najmočneje prizadenejo organe z velikimi energijskimi potrebami, kot so možgani, srce, mišice in ledvice.
Posledica so lahko redke dedne bolezni, ki povzročajo mišično oslabelost, nevrološke težave, motnje vida ali razvojne zaostanke. Analiza mitohondrijskega genoma zdravnikom omogoča hitrejšo in natančnejšo postavitev diagnoze ter lažje načrtovanje nadaljnje obravnave bolnika.
Dragocen dokaz v forenziki
Mitohondrijska DNK ima pomembno vlogo tudi pri kriminalističnih preiskavah. Ker je v vsaki celici prisotnih veliko kopij mtDNK, jo je mogoče pridobiti tudi iz zelo starih ali poškodovanih vzorcev, kot so lasje brez korenine, kosti ali zobje.
Zaradi tega jo uporabljajo pri identifikaciji posmrtnih ostankov po naravnih nesrečah in vojnah, pri preiskovanju desetletja starih nerešenih primerov ter pri analizah arheoloških najdb. Čeprav z njo ni mogoče zanesljivo določiti posamezne osebe, je zelo uporabna za potrjevanje ali izključevanje sorodstvenih povezav po materini liniji.
Kaj razkriva o raku?
V zadnjih letih raziskovalci vse več pozornosti namenjajo povezavi med mitohondrijsko DNK in rakom. Študije kažejo, da se v tumorskih celicah pogosto pojavljajo značilne mutacije mitohondrijskega genoma, ki bi lahko vplivale na nastanek in razvoj bolezni.
Pri nekaterih vrstah raka, med drugim pri raku ledvic in ščitnice, bi lahko imele te spremembe pomembnejšo vlogo, kot so domnevali doslej. Raziskovalci zato preučujejo možnost, da bi analiza mitohondrijske DNK v prihodnosti pomagala pri zgodnejšem odkrivanju raka in razvoju bolj ciljno usmerjenih načinov zdravljenja.
Majhen genom z velikim pomenom
Mitohondrijski genom predstavlja le majhen del celotnega dednega zapisa človeka, vendar njegov pomen daleč presega njegovo velikost. Pomaga razkrivati naše evolucijske korenine, omogoča diagnosticiranje redkih bolezni, prispeva k forenzičnim preiskavam in odpira nove možnosti raziskovanja raka.
Z razvojem sodobnih metod sekvenciranja postaja analiza mitohondrijske DNK vse pomembnejše orodje sodobne medicine, njena vloga pa bo v prihodnjih letih najverjetneje še večja.
