Shutterstock

Trisomija 18, znana tudi kot Edwardsov sindrom, je redka kromosomska motnja, ki močno vpliva na razvoj otroka in življenje družine. Čeprav gre za redko stanje, se z njim soočajo številne družine po svetu. V tem članku boste izvedeli, kaj pomeni trisomija 18, kateri so njeni simptomi, kako se postavi diagnoza in kakšno podporo imajo starši na voljo.

Kaj je trisomija 18?

Trisomija 18 nastane, ko ima otrok namesto običajnih dveh kopij kromosoma 18 tri kopije. To dodatno genetsko gradivo povzroča resne razvojne in zdravstvene težave.

• Sindrom je leta 1960 prvi opisal britanski zdravnik John H. Edwards, po katerem je dobil ime.
• Pogostost: trisomija 18 se pojavi pri približno 1 na 5.000 živorojenih otrok.
• Dejanska pogostost je višja, saj veliko nosečnosti s trisomijo 18 žal konča s spontanim splavom.
• Življenjska doba: večina otrok ne preživi prvega leta, a obstajajo tudi redki primeri preživetja več let, predvsem pri mozaicizmu ali delni trisomiji, kjer niso vse celice prizadete.

Simptomi in značilnosti trisomije 18

Znaki in simptomi trisomije 18 so lahko različni, vendar so med najpogostejšimi značilnosti majhna glava (mikrocefalija), nizko postavljena ušesa ter majhna usta in čeljust. Pogoste so tudi prirojene srčne napake, kot so ventrikularni septalni defekt (VSD), atrijski septalni defekt (ASD) ali patentni duktus arteriozus (PDA). Otroci s trisomijo 18 pogosto težko hranijo zaradi težav s sesanjem in požiranjem, kar vodi v nizko telesno maso in počasno pridobivanje teže.

Značilne so tudi okvare rok in nog, kot so prekrivajoči se prsti, zaprte pesti in t. i. “zibalna stopala”. Nevrološke težave vključujejo epilepsijo, mišično hipotonijo (zmanjšan mišični tonus) in razvojno zaostalost. Ker je sindrom zelo raznolik, ima vsak otrok svoj edinstven potek bolezni.

Kako se diagnosticira Edwardsov sindrom?

• Prenatalna diagnostika
• Ultrazvok lahko pokaže znake, kot so povečana nuhalna svetlina, srčne napake ali druge nepravilnosti.
• Krvni testi merijo določene beljakovine in hormone, ki lahko kažejo na povečano tveganje.
• Če so rezultati sumljivi, se lahko opravi:
• amniocenteza (odvzem plodovnice),
• CVS – vzorčenje horionskih resic (odvzem dela posteljice).

Po rojstvu

Diagnozo se potrdi z analizo kariotipa (pregled kromosomov iz otrokove krvi). Dodatni pregledi (UZ srca, slikanje možganov) pomagajo pri oceni zdravstvenega stanja.

Zdravstveni zapleti pri trisomiji 18

Otroci s trisomijo 18 se pogosto soočajo s številnimi zdravstvenimi zapleti. Med najpogostejšimi so prirojene srčne napake, težave s hranjenjem, ki včasih zahtevajo uporabo sonde ali kirurški poseg, ter dihalne težave, kot so apneja ali kronične pljučne bolezni. Poleg tega so ti otroci pogosto bolj dovzetni za okužbe. Trenutno ni zdravila za trisomijo 18, zato je zdravljenje usmerjeno predvsem v lajšanje simptomov, izboljšanje kakovosti življenja in zagotavljanje podpore družini.

Shutterstock

Podpora staršem: čustvena in praktična

Diagnoza trisomije 18 je za starše izjemno čustveno zahtevna in pogosto povzroča tesnobo, žalost ter negotovost. Pomembno je, da starši poiščejo psihološko podporo, kot sta svetovanje ali terapija, ter se povežejo z drugimi starši, ki imajo podobne izkušnje, saj lahko takšna skupnost nudi dragocene nasvete in čustveno oporo.

Prav tako je ključna pomoč družine in prijateljev pri vsakodnevni negi, kot tudi vključitev v podporne skupine in organizacije, ki nudijo informacije, izobraževanja ter praktično pomoč pri vsakodnevnih izzivih.

Terapije in zdravstvena oskrba

Otroci s trisomijo 18 potrebujejo multidisciplinarno obravnavo, ki vključuje različne strokovnjake, kot so pediater, kardiolog, nevrolog in gastroenterolog. Za krepitev motoričnih sposobnosti so pomembni fizioterapija in delovna terapija, medtem ko logopedska terapija pomaga pri razvoju komunikacije, bodisi z govorom, kretnjami ali uporabo komunikacijskih naprav. Tak celosten pristop omogoča, da se obravnavajo vse zdravstvene in razvojne potrebe otroka ter izboljša kakovost njegovega življenja.

Kako se spoprijeti z diagnozo?

Soočenje z diagnozo trisomije 18 zahteva čas in potrpežljivost. Prvi korak je sprejem diagnoze in čim boljše informiranje o stanju. Starši naj postavljajo realna pričakovanja in se veselijo tudi majhnih dosežkov, saj lahko to pomaga ohranjati pozitivno naravnanost. Prav tako je ključno, da poskrbijo za lastno psihično in fizično zdravje, saj je skrb za otroka zelo zahtevna. Vzpostavitev močnega podpornega kroga, ki vključuje družino, prijatelje in zdravstveni tim, je prav tako ključna za obvladovanje vsakodnevnih izzivov.

Prihodnost in raziskave

Čeprav je trisomija 18 trenutno neozdravljiva, raziskave napredujejo:

• boljše metode zgodnje diagnostike,
• izboljšana zdravstvena oskrba,
• razvoj podpornih tehnologij in intervencij za boljšo kakovost življenja.
• Genska terapija je še vedno v fazi raziskav in za zdaj ni na voljo kot zdravljenje.

Vsak otrok s trisomijo 18 je edinstven. Čeprav je pot polna izzivov, lahko s celostno zdravstveno oskrbo, podporo družine in skupnosti ter pozitivnim pristopom starši ustvarijo ljubeče okolje, kjer otrok prejme največ, kar je mogoče.