Profimedia

NIFTY (Non-Invasive Fetal Trisomy test) je sodoben, neinvaziven predrojstveni presejalni test (NIPT), ki omogoča odkrivanje najpogostejših kromosomskih nepravilnosti pri plodu. Test se izvaja z odvzemom materine krvi, v kateri se analizira plodova prosta DNA, in to že od 10. tedna nosečnosti dalje.

Kako deluje?

Med nosečnostjo iz posteljice v maternici prehajajo fragmenti plodovega DNA v materin krvni obtok. Test NIFTY s pomočjo naprednih tehnologij za sekvenciranje celotnega genoma (low-coverage whole genome sequencing) primerja količino določenih kromosomskih fragmentov. Ob povečani prisotnosti določenega kromosoma se domneva prisotnost trisomije.

Zdravje

NIPT test za vpogled v zdravje še nerojenega otroka

Natančnost in zanesljivost

Test NIFTY z več kot 99 % natančnostjo ugotovi prisotnost trisomije 21 (Downov sindrom), 18 (Edwardsov sindrom) in 13 (Patau sindrom). Zanesljivost testa je visoka, čeprav – kot pri vseh presejalnih testih – obstajajo možnosti lažno pozitivnih ali negativnih rezultatov.

Kaj je trisomija?

Kadar vse poteka pravilno, imamo ljudje v vsaki telesni celici 23 parov kromosomov, skupaj torej 46. V primeru trisomije pride do napake pri ločevanju kromosomov, zato je določen kromosom namesto v dveh, prisoten v treh kopijah. V tem primeru se v vsaki telesni celici nahaja 47 kromosomov.

Profimedia

Trisomija 21 – Downov sindrom

Downov sindrom je posledica dodatne kopije 21. kromosoma in je najpogostejša kromosomska trisomija. Osebe z Downovim sindromom imajo običajno motnje v duševnem razvoju. Imajo značilne obrazne poteze, prav tako imajo zelo pogosta srčna obolenja, dihalne, imunske, hormonske in encimske motnje. V povprečju se Downov sindrom pojavlja na vsakih 740 rojstev.

Trisomija 18 – Edwardsov sindrom

Edwardsov sindrom je posledica dodatne kopije 18. kromosoma, kjer pogosto prihaja do zapletov že tekom nosečnosti in posledično do spontanega splava. Osebe z Edwardsovim sindromom imajo pogosto srčna obolenja, prav tako so pogosti številni zdravstveni zapleti, ki skrajšujejo življenjsko dobo. Edwardsov sindrom se v povprečju pojavlja na vsakih 5000 rojstev.

Bolezni

Trisomija 18: Redka kromosomska motnja in njeni izzivi

Trisomija 13 – Patau sindrom

Patau sindrom je posledica dodatne kopije 13. kromosoma, pri katerem, podobno kot pri Edwardsovem sindromu, pogosto prihaja do zapletov že tekom nosečnosti in posledično do spontanega splava. Za osebe s Patau sindromom so pogosta težja srčna obolenja in različni zdravstveni zapleti, zato večina novorojenčkov umre že v prvem letu življenja. V povprečju se Patau sindrom pojavlja vsakih 16000 rojstev.

Prednosti pred tradicionalnimi testi

• Popolnoma varen za nosečnico in plod – odvzem krvi je edini poseg, brez tveganja za splav, ki se pojavi pri invazivnih metodah.
• Zgodnja razpoložljivost – test je mogoč že od 10. tedna nosečnosti.
• Hitri rezultati – v mednarodnih laboratorijih običajno v 5–10 delovnih dneh.
• Obširno presejanje – poleg najpogostejših trisomij test lahko zazna tudi spolne kromosomske nepravilnosti, delecije, duplikacije in nenazadnje tudi spol otroka.

Cena in dostopnost

Test je samoplačniški. V Sloveniji se cene gibljejo med 300 € in 800 €, odvisno od obsežnosti in dodatnih analiznih možnosti. Na voljo je pri zasebnikih in nekaterih zdravstvenih domovih. Rezultate običajno prejmete v približno 10 delovnih dneh.

· Zdravje

Zakaj vse več ljudi prisega na akupunkturo?

Kako poteka?

1. Po zdravniškem posvetu, kjer se pogovorite o morebitnih tveganjih in možnostih, sledi preprost odvzem 10 ml venske krvi.
2. Vzorcu se priloži ustrezna dokumentacija, nato se pošlje v laboratorij.
3. Rezultati so običajno znani v roku 1–2 tednov.
4. Če je rezultat negativen, to pomeni nizko tveganje, zato običajno nadaljnje preiskave niso potrebne. Pozitiven rezultat pa zahteva potrditveni diagnostični test (amniocenteza ali biopsija horionskih resic).

Profimedia

Komu test priporočajo?

NIFTY je primern test za:

• Nosečnice, starejše od 35 let.
• Tiste z ultrazvočnimi odstopanji ali preteklimi primeri kromosomskih nepravilnosti.
• Tiste z družinsko zgodovino takšnih primerov ali povišanim tveganjem iz drugih razlogov.

Omejitve in dodatna svetovanja

• NIFTY je presejalni, ne diagnostični test – pozitivne rezultate je treba potrditi z invazivno metodo.
• Ne zajema vseh genetskih in strukturnih napak – genetski mozaicizem, redke mutacije in fizične nepravilnosti niso vedno odkriti.
• Priporočljivo je genetsko svetovanje pred in po testiranju – še posebej zaradi možnih lažno pozitivnih rezultatov, ki lahko povzročijo nepotrebno zaskrbljenost.

Bolezni

Tihi sovražniki, ki ogrožajo zdravje žensk

Test NIFTY predstavlja visoko zanesljivo, neinvazivno in zgodnje presejalno orodje za odkrivanje najpogostejših plodovih kromosomskih nepravilnosti. V primerjavi s tradicionalnimi presejalnimi metodami ponuja boljšo natančnost, hitrejše rezultate in, kar je najpomembneje, popolno varnost za mamico in otroka. Kljub temu je odločitev za test osebna in zahteva strokovno svetovanje, da razumete možnosti, prednosti in pomen morebitnih rezultatov.