Otekate brez razloga? Za težavami se lahko skriva redka bolezen
Otekanje obraza, dlani ali trebuha brez srbenja in koprivnice lahko kaže na dedni angioedem, redko bolezen, ki pogosto dolgo ostane neprepoznana.
Strokovni nasveti, navade za vitalnost in uravnotežen vsakdan.
Za hitre novice, aktualne teme in zanimive vsebine izberite Svet24 za svoj prednostni vir na Googlu.
Nastavi
Nenadna oteklina obraza, ustnic ali rok marsikoga najprej spomni na alergijsko reakcijo. Toda če se takšne epizode ponavljajo, jih ne spremljata srbenje in koprivnica, občasno pa se pojavijo tudi hude bolečine v trebuhu, je lahko vzrok dedni angioedem oziroma HAE.
Gre za redko genetsko bolezen, ki povzroča ponavljajoče se napade otekanja kože in globljih tkiv. Otečejo lahko dlani, stopala, obraz in ustnice, napad pa lahko prizadene tudi prebavila, jezik in dihalne poti.
Do diagnoze lahko mine več let
Prvi simptomi se pogosto pojavijo že v otroštvu ali adolescenci, vendar se lahko dolgo pripisujejo alergijam, prebavnim težavam ali drugim boleznim.
Hrvaška raziskava je pokazala, da je od prvega napada do postavitve diagnoze v mediani minilo kar 13 let. Prvi simptomi so se pri sodelujočih najpogosteje pojavili okoli 15. leta, diagnoza pa je bila postavljena okoli 26. leta starosti.
Zakaj pride do otekanja?
Pri najpogostejših oblikah HAE je težava povezana z beljakovino C1-inhibitor. Če je te premalo ali ne deluje pravilno, se poveča nastajanje bradikinina, ki poveča prepustnost krvnih žil. Tekočina zato prehaja v okoliška tkiva in povzroči otekanje.
HAE se praviloma deduje avtosomno dominantno. Če ima eden od staršev bolezen, ima vsak otrok 50-odstotno možnost, da podeduje spremenjeni gen. Kljub temu se lahko bolezen pojavi tudi pri osebi brez znanih primerov v družini.
Otekanje brez koprivnice
Napadi se med bolniki razlikujejo. Pogosto otečejo dlani, stopala ali obraz, prizadeta pa so lahko tudi prebavila.
Takrat se lahko pojavijo močne bolečine v trebuhu, slabost in bruhanje. Težave so lahko tako izrazite, da spominjajo na akutno trebušno obolenje.
Pomembna razlika v primerjavi z alergijsko reakcijo je, da otekanja pri HAE praviloma ne spremljata koprivnica in srbenje.
Napad se navadno razvije v prvih 24 urah in nato v naslednjih dveh do petih dneh postopoma izzveni.
Stres je pogost sprožilec
Napadi se lahko pojavijo brez jasnega razloga, znani pa so tudi nekateri sprožilci. Med najpogostejšimi je stres, sledijo telesne poškodbe, menstrualni cikel, zobozdravstveni posegi, operacije, virusne okužbe in določene telesne aktivnosti.
Otekanje grla je lahko nevarno
Najnevarnejši zaplet HAE je otekanje jezika, grla ali grkljana, saj lahko oteži dihanje.
Če se pojavijo težko dihanje ali požiranje, otekanje jezika ali grla oziroma nenadna sprememba glasu, je potrebna takojšnja nujna medicinska pomoč.
Kdaj pomisliti na HAE?
Pozornost je potrebna predvsem pri ponavljajočih se oteklinah brez koprivnice in srbenja, zlasti če se pojavljajo na različnih delih telesa ali jih spremljajo nepojasnjeni napadi hudih bolečin v trebuhu.
Pomemben je tudi podatek, če so se težave začele že v otroštvu ali mladostništvu oziroma če ima bolezen kateri od družinskih članov.
Diagnozo potrdijo s krvnimi testi
Pri sumu na HAE zdravniki poleg simptomov in družinske anamneze opravijo laboratorijske preiskave. V krvi določijo količino in delovanje C1-inhibitorja ter vrednosti nekaterih komponent sistema komplementa, predvsem C4. V določenih primerih je potrebno tudi genetsko testiranje.
Zdravljenje je drugačno kot pri alergiji
Pri dednem angioedemu je pomembno vedeti, da običajna zdravila proti alergijskim reakcijam ne delujejo na glavni mehanizem bolezni.
Antihistaminiki in kortikosteroidi zato pri HAE praviloma ne odpravijo vzroka otekanja. Na voljo so ciljna zdravila za akutne napade in preventivne terapije pri bolnikih s pogostejšimi ali hujšimi težavami.
HAE je doživljenjska bolezen, vendar lahko pravočasna diagnoza in ustrezno zdravljenje pomembno zmanjšata število in težo napadov ter tveganje za nevarne zaplete.
