UKC Ljubljana

Poročali smo že, da je v UKC Ljubljana stekla klinična študija GAIN-CTNNB1. V okviru študije bo 12 otrok z nevrorazvojnim sindromom CTNNB1 prejelo zdravljenje v obliki genske nadomestne terapije. Fundacija CTNNB1 je namreč pred tem po petih letih raziskav prejela uradno odobritev Javne agencije za zdravila in medicinske pripomočke za začetek klinične študije, namenjene razvoju prve genske terapije za sindrom CTNNB1.

»Danes lahko to končno napišem, s solznimi očmi in velikim ponosom! Urban je postal prvi otrok na svetu, ki je prejel gensko nadomestno terapijo za sindrom CTNNB1,« je na družbenem omrežju potrdila Špela Miroševič, mama malega Urbana ter ustanoviteljica in predsednica Fundacija CTNNB1.

Urbagen

Dvanajst otrok v Sloveniji prejema novo gensko terapijo

Pojasnila je, da sta s soprogom 10. decembra sprejela eno od najtežjih odločitev v svojem življenju, ko sta Urbana predala v roke medicinske ekipe na UKC Ljubljana. »Odločitev ni bila lahka, a sva jo sprejela mirno, z velikim zaupanjem in spoštovanjem do ekipe, ki stoji za tem posegom in to pot hodi z nami že leta.«

Špela je razkrila še, da je poseg potekal natančno po protokolu, da je Urban danes že doma ter se »počuti dobro, je vesel in zadovoljen. Zdravilo je sprejel brez večjih težav in upamo, da bo tako tudi ostalo.«

Osebni arhiv

UKC Ljubljana: Pomemben mejnik

Tudi v ljubljanskem kliničnem centru so danes potrdili, da je bil prvi pacient, ki je v okviru študije 10. decembra 2025 že prejel zdravilo, deček Urban. »Začetek klinične študije je izjemno pomemben mejnik pri razvoju genskih terapij v Sloveniji in širše v regiji. Urban je s straši že doma in se počiti dobro.«

Pojasnili so še, da so s študijo lahko pričeli, ko je Fundacija CTNNB1 po petih letih raziskav prejela uradno odobritev Javne agencije za zdravila in medicinske pripomočke (JAZMP) za začetek klinične študije, namenjene razvoju prve genske terapije za sindrom CTNNB1.

Ekspresno

DZ že ta mesec o predlogu financiranja razvoja zdravila za otroke z redkimi boleznimi

Po besedah Špele Miroševič jim je to zahtevno pot uspelo prehoditi samostojno, brez farmacevtskega partnerja, in izpeljati celoten razvoj genskega zdravila za novo bolezen. Danes se je iz srca zahvalila vsem, ki so prispevali sredstva, sodelovali pri razvoju in jih podpirali na tej poti.

Takšnih zgodb je v svetu manj kot 10, zgodba CTNNB1 pa je prva na svetu, kjer je neprofitna organizacija brez farmacevtske podpore pripeljala razvoj zdravila neposredno do klinične študije faze I/II.

UKC Ljubljana

Osredkar: Za te otroke ni bilo nobene terapevtske možnosti

Klinična študija poteka pod vodstvom Damjana Osredkarja, predstojnika Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo (KOOMRN) Pediatrične klinike UKC Ljubljana, ki je bil v zadnjih letih steber kliničnega razvoja tega programa. Kot je poudaril Osredkar, imajo v UKC Ljubljana že veliko dobrih izkušenj z genskim zdravljenjem denimo spinalne mišične atrofije (SMA) in metakromatske levkodistrofije (MLD), s »klinično študijo GAIN-CTNNB1 pa si želimo dokazati, da lahko v Sloveniji ne le apliciramo, temveč tudi razvijamo najnaprednejše oblike zdravljenja, kar nas postavlja ob bok najrazvitejšim državam v svetu.«

Osredkar je pojasnil še, da je CTNNB1 sindrom »napredujoča nevro-razvojna bolezen, ki je bila dolgo slabo prepoznana in pogosto napačno diagnosticirana. Za te otroke ni bilo nobene terapevtske možnosti. Klinična študija pomeni prvi resen poskus, da to spremenimo.« Dejstvo, da se takšna študija izvaja v Sloveniji, ni naključje. Je rezultat dolgoletnega kliničnega dela, sistematičnega zbiranja podatkov in tesnega sodelovanja z raziskovalci, zdravniki in starši.

»Ta korak pomeni začetek novega poglavja, za Urbana in za druge otroke s CTNNB1 sindromom,« je zaključil Osredkar.

Sicer pa je operativni poseg pri Urbanu izvedel specialist pediatrične nevrokirurgije Peter Spazzapan, ki je po posegu navedel, da je »aplikacija zdravila potekala natančno po načrtih, naslednji dan je lahko že zapustil intenzivno enoto, ta teden pa tudi bolnišnico. Počuti se zelo dobro in je s straši že v domačem okolju.«

UKC Ljubljana

Trnova pot

Družina je sicer do tega trenutka prehodila trnovo pot, ki je bila že večkrat popisana v medijih. Vse skupaj ne bi bilo mogoče brez dolgoletne predanosti strokovnjakov in podpore številnih donatorjev. V Sloveniji je bilo zbranih 2 milijona evrov, dodatna 2 milijona evrov je Fundacija CTNNB1 pridobila v tujini, zadnji milijon evrov pa je zagotovila Slovenija preko ministrstva za visoko šolstvo, znanost in inovacije, kar je postalo možno po lanskoletni spremembi zakonodaje, ki je omogočila sofinanciranje razvoja nekomercialnih zdravil za napredno zdravljenje redkih bolezni v pediatrični populaciji.

Kot so spomnili v UKC Ljubljana, so spremembo zakona podprli predsednik vlade Robert Golob, predsednica državnega zbora Urška Klakočar Zupančič, ministrica za zdravje Valentina Prevolnik Rupel in minister za visoko šolstvo, znanost in inovacije Igor Papič.