Foto: osebni arhiv Nike Rappl Vencelj

»Najbolj se je opazila izguba ravnotežja, izgledalo je tako, kot da sem že navsezgodaj zjutraj malo pijana. Potem pa sem se začela na ta račun spotikati, kdaj tudi pasti, ampak sem to vzela morda kot nek izziv, pa sem se naučila pravilno pasti – da sem imela čim manj poškodb.« Danes z osebno asistenco in psom pomočnikom skrbi za svoje gibanje in stik z naravo. »Sama vztrajam pri tem, da ohranjam fino motoriko rok z ustvarjanjem, kot na primer risanjem, vezenjem, oblikovanjem iz gline,« še doda Nike Rappl Vencelj.

Po besedah izr. prof. dr. Damjana Osredkarja, dr. med., s Pediatrične klinike UKC Ljubljana FA povzroči genetska napaka, ki povzroči izgubo funkcije gena frataxin (FXN) na kromosomu 9. Bolezen se razvija postopoma, prvi simptomi pa se največkrat pojavijo med 5. in 15. letom starosti. Ob vprašanju, če zgodnje testiranje morda lahko spremeni potek FA pri otrocih, še dodaja: »Da, zgodnje genetsko testiranje in zgodnja intervencija omogočata, da pomembno spremenimo sicer neugoden potek FA pri otrocih.«

Poleg medicinske obravnave imajo pomembno vlogo tudi podporne storitve. Mag. Mateja Toman, predsednica Društva distrofikov Slovenije, izpostavlja pomen celostne podpore: »Zgodnja diagnoza omogoča čim zgodnejšo zdravstveno obravnavo. Predvsem pa je pomembno zavedanje, da diagnoza Friedreichove ataksije ne pomeni ‘konca sveta’. Posamezniki s FA lahko s sodobnimi pripomočki in podpornimi storitvami kljub vsemu živijo polno življenje, čeprav morajo vsakodnevne aktivnosti prilagoditi.«

Nike pa še dodaja, kako pomembno je, »da smo obdani s poštenimi in pozitivnimi ljudmi, ki te spodbujajo, tudi kadar volja pade. Tudi meni se to dogaja, pomembno je, kako se poberemo nazaj. Pogovarjaj se z drugimi ataksisti, sprašuj in poslušaj. Bodi iznajdljiv … ‘Tega ne morem takole, aha, lahko pa takole!’ Najdi nove poti.«

Naročnik oglasa je Biogen Pharma d.o.o.

Biogen-269045