»Prve spremembe so se pokazale že po drugi terapiji. Lea se zaradi zdravljenja veliko bolje giblje, bolj vesela je, razigrana. Po vseh štirih se plazi naokoli, tisočkrat spleza na kavč in nazaj dol, samostojnejša je, uživa v igranju zunaj,« pove mama petletne Lee, ki so ji diagnozo postavili pri enem letu in jo takoj začeli zdraviti z genskimi zdravili. Kakšen napredek je to, najbolje pove dejstvo, da deklica pri enem letu že ni več zmogla držati glavice pokonci. »Rekli so mi: Lea nikoli ne bo sedela, ne bo se kobacala, ne bo hodila,« se mama spominja dneva, ko je izvedela za diagnozo. »Bilo me je groza!«
Potem pa je leta 2018 v Sloveniji postalo dostopno gensko zdravljenje. Zdravilo še ni bilo registrirano, a tisti, ki so se odločili poskusiti z njim, so ga lahko dobili. Zaradi njega se zdaj Lea lahko posede, kobaca in postavi na noge.
Kaj je spinalna mišična atrofija?
Lea je ena od okoli 40 otrok, ki so jih v zadnjih petih letih zdravili zaradi SMA. Ta redka genska bolezen prizadene živčni sistem in še posebej močno sposobnost gibanja. Zaradi mutacije gena SMN začnejo v prednjem rogu hrbtenjače in možganih postopoma odmirati motorični nevroni, ki skrbijo za premikanje mišic. Ker so mišice slabše povezane z živčevjem in možgani, imajo bolniki slabši nadzor nad njimi ter njihovim delovanjem. Mišice postopno slabijo in usihajo, bolniki pa so čedalje bolj omejeni pri gibanju. Sčasoma ne morejo nadzorovati premikov glave, ne morejo samostojno sedeti, hoditi ter imajo lahko težave celo z dihanjem in požiranjem.
Obstaja več tipov te bolezni:
· infantilni (SMA 1), ki je najhujša oblika in se lahko pojavi že pred rojstvom ali tik po njem ter povzroča odmiranje motoričnih nevronov in odpoved dihal. Brez genskega zdravljenja otroci praviloma ne dočakajo dveh let starosti;
· kronični infantilni (SMA 2), pri katerem se mišična oslabelost začne kazati pri 6 do 18 mesecih ter lahko kasneje napreduje. Bolniki zaradi šibkih mišic navadno nikoli niso zmožni sami hoditi;
· juvenilni (SMA 3), pri katerem se simptomi pokažejo po prvem letu starosti in so navadno nekoliko blažji – dihala niso močno prizadeta, otroci pa lahko shodijo. Sčasoma se tudi pri tej obliki simptomi poslabšajo in mnogi pozneje v življenju bolniki ne morejo več hoditi;
· adultni tip (SMA 4), pri katerem se simptomi pojavijo šele v odraslosti oziroma po 30. letu starosti in se kažejo predvsem kot oslabelost mišic. Tudi pri tem tipu sčasoma bolniki potrebujejo invalidski voziček, saj ne zmorejo več hoditi.
Nadaljevanje prispevka si preberite v reviji Jana, št. 24, 13. junij, 2023.
