Sindrom CTNNB1 je redka genetska motnja, ki vpliva na vse vidike otrokovega življenja: poleg na sposobnost hoje še na govor, razmišljanje in socialno vključevanje. Je tudi najpogostejši vzrok za napačno diagnosticirano cerebralno paralizo, zato bodo prav zaradi Urbana, ki je trenutno edini otrok s tako diagnozo v Sloveniji, na pediatrični kliniki ponovno testirali otroke in odrasle s cerebralno paralizo za ta sindrom. Odkrili so ga šele leta 2012. Taka huda nevrorazvojna motnja prizadene enega od 50.000 otrok po vsem svetu in zanjo ni zdravila.
Medtem ko se nas je večina lani marca ukvarjala s prvim popolnim zaprtjem države, se je družini Miroševič iz Ljubljane sesul svet. Urban se je sicer rodil kot povsem zdrav dojenček, starša sta mlada in zdrava, prav tako Urbanova zdaj triletna sestrica Iva. »Ko sedaj razmišljam za nazaj, mi je jasno, da bi morala vedeti, da nekaj ni v redu. Spomnim se tuširanja na morju, ko me je pri njegovih dveh mesecih spreletelo, kako bo krasno, ko bo že lahko držal glavico, a je naslednji dan že bil ves mehek. Rekla sem si, bo že, vse ob svojem času. Na pregledu pa se je pediatrinja zgrozila, saj je Urban očitno zelo odstopal od drugih, opazila je distonijo – gre za neorganizirane gibe, kadar je kaj hotel, ni znal obvladovati telesa. Pri treh mesecih še ni držal glavice in pediatrinja je odkrito izrazila sum, da je nekaj narobe z možgani,« pripoveduje Špela Miroševič, biopsihologinja in psihoterapevtka, sedaj zaposlena kot mlada raziskovalka na katedri za družinsko medicino medicinske fakultete v Ljubljani.
Postane ti slabo. Čeprav so staršema povedali, da gre za poškodbo možganov, sta še vedno menila, da bo s sinom kognitivno vse v redu, motorično pa ne. In resno sta vzela napotke, naj z njim veliko delata – telovadba, popravljanje gibov ... Potem pa je Špelo poklicala nevrologinja in jo seznanila, da so odkrili napako na genu CTNNB1, ter povedala, da je Urban prvi s tem sindromom v Sloveniji, da je pregledala članke in da so v njih opisani zelo hudi primeri. Ampak menila je, da je Urban lažji primer. Morda je tudi zaradi tega Špela vest sprejela mirno in o njej obvestila moža. Ta pa se je takoj zakopal v spletne članke in jo poklical nazaj, češ da mu je kar slabo, da so članki grozni. Čeprav je bilo sredi dneva, se je iz službe takoj odpravil domov. »Ko mi je pokazal članke, nisem več vedela, kaj naj si mislim, v njih je pisalo: intelektualno bo manj zmožen, ne bo govoril, hude vedenjske težave, zaletavanje v steno, nespanje, samopoškodovanje, majhna glava … 40 odstotkov otrok s tem sindrom ne hodi, drugi hodijo čudno – ja, kar slabo ti postane. In najina prva reakcija je bila zanikanje, a so naju zdravniki postavili na realna tla.«
Glavni genetik dr. Borut Peterlin (Klinični inštitut za genomsko medicino UKC Ljubljana) jima je povedal, da gre za resno stvar, da je to zelo pomemben gen, ki skrbi, da se celice med seboj povezujejo, in da lahko pričakujejo razvojne zaostanke.
Kaj potem? Jok in obup? »Prvih nekaj dni sva bila samo v šoku, ne vem, ali sva sploh uspela govoriti s kom, niti drug z drugim, sem in tja sva se samo nemo objela, tudi solze so prišle, drug drugemu sva si dala nekaj dni časa. Nato postane lažje, saj Urbana vidiš pred sabo, vsak dan si z njim, njegovo diagnozo začneš ločevati od tega, kdo je on. Pomembno je, da smo se kljub težki diagnozi imeli zelo lepo. Urban je zelo prisrčen, blazno hvaležen in nežen fantek, neskončno naju ima rad – kar poljublja naju, odpira tista svoja ustka … Nekaj prikupnih stvari je značilnih zanj in ponavlja jih vsak dan ter se nama vsakokrat znova usede v srce. Vedno ga 'kupimo' z jogurtki, ki jih ima zelo rad, prav tako z obljubo branja knjigic. Ko ga pozovemo, da bomo brali, se že pravilno usede, saj ve, da brez tega knjigic ne bo.«
Zdaj njegova mama že lahko reče, da je Urban drugačen od svojih vrstnikov. »To nama je bilo z možem sprva težko priznati. Zdaj se vidi, da na nekaterih področjih krepko zaostaja za sovrstniki, na drugih manj. Sam sede in tudi sedi, ampak potrebuje oporo z rokicami. Začel je vstajati ob opori, rad stoji, strašno fajn se mu zdi in ob tem pogleduje proti nama, češ, poglejta, kaj znam. Tega smo veseli. Okrepil se je, ampak do hoje nas čaka še dolga pot.«
Združeni starši sveta. Z Urbanom poleg telovadbe doma hodijo dvakrat na leto na intenzivno rehabilitacijo na Slovaško, to mu zelo koristi. »Slovenija sicer zelo dobro poskrbi za otroke z razvojno motnjo, vključeni smo v razvojni tim v Zdravstvenem domu Moste Polje, kjer je Urbanova razvojna pediatrinja Nevenka Zavrl. Ima odlično ekipo logopedov, specialnih pedagogov, delovnih terapevtov, fizioterapevtko, a Urbana dodatno vozimo tudi na zasebno fizioterapijo.«
Zakonca Miroševič pa sta raziskovala naprej, iskala razna zdravila, prehranske dodatke, možnost zdravljenja z matičnimi celicami, a na ugledni ameriški univerzi Stanford izvedela, da razvoj z matičnimi celicami še ni tako daleč.
Potem pa se je Špela udeležila neke konference o genskih terapijah, tam so omenili tudi Urbanov sindrom in povedali, katera terapija bi bila najoptimalnejša. »Vendar nič o začetku raziskav, samo razmišljajo o tej možnosti. S Samom sva bila razočarana in odločena, da morava nekaj storiti. Začela sva se povezovati s starši iz Amerike, a niso bili preveč odzivni – tam imajo svojo organizacijo, v kateri sicer zelo dobro delajo, a nič v smislu genske terapije.«
Več v reviji Zarja Jana, št. 16, 20. 4. 2021
