Vendar ni utrpel nobenega zloma, saj je imel najgostejše in najmočnejše kosti, kar so jih kdajkoli videli. Ko so zdravniki pregledali rentgenske posnetke moškega, udeleženega v prometni nesreči (njegovo ime ni bilo nikoli razkrito javnosti), so opazili, da so njegove kosti nenavadno goste - natančneje osemkrat gostejše od običajnih.
Center za kosti
To je bilo nekaj, česar še nikoli niso videli ali celo slišali, zato so moškega napotili h Karlu Insogni, direktorju centra za kosti na univerzi Yale. Insogna je opravil dodatne preiskave, vendar je moškega poslal domov, ker ni odkril vzroka za to nenavadno gostoto kosti ali kakršnih koli negativnih učinkov, povezanih z njo. Usoda je hotela, da je raziskovalec nekaj let pozneje naletel na še nekaj ljudi s podobno gostimi kostmi, za katere se je izkazalo, da so v daljnem sorodstvu s tistim izjemnim moškim, ki ga je pregledal pred leti.
Genska mutacija
Karl Insogna je nato okoli leta 2000 naletel na družino iz Connecticuta, ki je imela zelo goste kosti in nenavadno kvadratne čeljusti. Eden od družinskih članov, tudi sam zdravnik, je imel za seboj že več operacij zamenjave kolka, saj so bile njegove kosti tako trde, da zdravniki niso mogli priviti proteze vanje. Insogna se je spomnil na izjemnega posameznika, ki ga je spoznal leta 1994, in po iskanju izvora družine ugotovil, da jih je mogoče skupaj s preživelim v prometni nesreči iz preteklih let povezati z razširjeno sorodstveno skupino na vzhodni obali.
Po analizi njihovih nenavadnih lastnosti se je Karl Insogna osredotočil na predel kromosoma 11, ki je bil odgovoren za njihove neverjetno goste kosti. Ni bil edini. Ekipa na univerzi Case Western Reserve je odkrila mutacijo gena LRP5, ki so jo povezali z gostoto kosti, in ta se je izkazala za ključno.
Nato je ekipa Centra za raziskave osteoporoze na Univerzi Creighton v Omahi odkrila popolnoma enako mutacijo v družini iz Nebraske, katere 21 članov, starih od 3 do 93 let, v življenju ni utrpelo nobenega zloma kosti.
Različice
Kmalu je mutacija LRP5 postala velika novica med genetiki, na to temo je bilo objavljenih več študij, družine s potencialno mutacijo iz vseh Združenih držav pa so stopile v stik z raziskovalci. Zdi se, da so vse imele neko različico mutacije LRP5.
Danes ostajajo številna vprašanja o mutaciji LRP5 neodgovorjena, vendar znanstveniki s prihodom tehnologije sekvenciranja genoma upajo, da bi lahko odkritje teh neverjetno gostih človeških kosti privedlo do novih načinov zdravljenja ali celo ozdravitve izčrpavajočih bolezni, kot je osteoporoza. "V nasprotju z drugimi mutacijami kostne mase gre za povečanje tvorbe kosti in ne za zaviranje razgradnje kosti," je dejal profesor Insogna. "Kar se tiče osteoporoze je to sveti gral."
