Skrajni čas je, da se tudi v Sloveniji vzpostavi ekipa zdravnikov specialistov, ki bi bolj usmerjeno spremljala in pomagala ljudem s fragilnim kromosomom X.
Po desetletju, ko se v javnosti ni preveč izpostavljala, pa se je odločila, da želi stvari obrniti na bolje še na enem področju. Slovenske zdravnike želi spodbuditi, da se bolje seznanijo s terapijo za ljudi s sindromom fragilnega kromosoma X, ki ga ima tudi sama. V slovenskem zdravstvu se zadeve na tem področju odvijajo prepočasi, ljudje pa trpijo in včasih sploh ne vedo, zakaj, opaža. Zaradi fragilnega kromosoma X je že kmalu po 30. letu izgubila menstruacijo, pojavile pa so se ji še druge zdravstvene težave, ki bi jih bilo veliko lažje zdraviti, če bi imeli ekipo strokovnjakov, ki bi se s tem bolj poglobljeno ukvarjala.
O fragilnem kromosomu X je že pred leti brala v tuji literaturi, ko je želela odkriti vzrok, zakaj ima njen sin avtizem. Leta 2003 so bili testi na tem področju očitno še tako nezanesljivi, da so Tomažu pokazali, da tega kromosoma nima. Šele leta 2018, ko so ga zdravniki pregledali z naprednejšo tehnologijo mikromrež, so ugotovili to genetsko napako. Trajalo je celo leto, da so sporočili svoje ugotovitve, se spominja. Ker gre za genetsko mutacijo, ki se podeduje, so pozneje tudi pri Vesni opravili preiskavo. Izkazalo se je, da ima permutacijo fragilnega kromosoma X. To pa je vse, kar je izvedela od zdravnikov. Nič ji niso znali povedati o tem, kako naprej, kar jo je šokiralo. V tujini po preiskavi, s katero to odkrijejo, kaj ukrenejo, pri nas pa (še) ne.
Ni nujno povezan z avtizmom
Slovenski zdravniki so pred leti v eni izmed svojih raziskav zapisali: »Fragilni sindrom X (FXS), ki ga imenujemo tudi Martin-Bellov sindrom, je eden najpogostejših vzrokov za pojavljanje genetsko pogojene duševne manjrazvitosti pri moških. Izmed znanih genetskih napak, katerih spremljevalni pojav je duševna manjrazvitost, je najpogostejša trisomija kromosoma 21, fragilni kromosom X pa naj bi bil na drugem mestu. Prizadeti so lahko tako moški kot ženske, ženske navadno v blažji obliki. Prav tako so lahko tako moški kot ženske neprizadeti prenašalci oz. nosilci permutacije.«
Pri nas vam bodo zdravniki seveda znali povedati, da je lahko fragilni kromosom X razlog za avtizem in druge oblike duševne manjrazvitosti, kot tudi to, da lahko pri neprizadetih prenašalcih tak lomljivi kromosom pri ženskah vodi v prezgodnjo menopavzo (čeprav, kot ugotavlja Vesna, to sploh ni menopavza, ampak so takšni le simptomi). A kaj ko vas ne bodo poslali na nobeno dodatno preiskavo, kot to denimo počnejo v Ameriki, kjer imajo na tem področju res ogromno znanja in dobro vzpostavljen način obravnave, pravi Vesna Melanšek. Poleg tega je še toliko drugih zdravstvenih zapletov, ki se lahko pojavijo ravno zaradi fragilnega kromosoma X, opozarja: med njimi kardiovaskularne težave in težave s ščitnico, pa hiperfleksibilnost sklepov, skolioza, diabetes, psoriaza ... Pojavijo se lahko tudi razne nevrološke bolezni, kot so sindrom ataksije/tremorjev, kar zdravniki pogosto napačno povežejo s Parkinsonovo boleznijo, in kot posledica primarne ovarijske insufience osteoporoza, neplodnost, hipoestrogenizem ter sindrom policističnih jajčnikov. Mar ne bi bilo treba teh možnih zapletov spremljati, preprečevati in lajšati?
Svetlobna leta od Amerike
»Ko so mi povedali, da sem prenašalka fragilnega kromosoma X, sem bila povsem v šoku. Do tistega trenutka sem si namreč mislila, da jaz tega že ne morem imeti. Potem pa sem začela razmišljati in povezovati nekatere podobnosti med nama s Tomažem. Dojela sem, da tudi meni ne prija preveč družba, da vedno rečem, kar vidim, slišim in mislim, da si zelo dobro zapomnim – moja družina je včasih prav živčna okoli mene, ker si preveč zapomnim. Vse to mi je postalo smiselno. Čeprav bi bilo zame, tudi če ne bi imela samo permutacije, vse dosti lažje, ker sem ženska. Ženske imamo namreč dva X-a, in če eden 'ne deluje' pravilno, pač vstopi drugi. Moški imajo samo en X in prav zato so pri njih te genetske napake očitnejše. Kar ne pomeni nujno, da so pri njih tudi bolj zastopane, le izrazitejše in hujše so,« pojasnjuje sogovornica, ki je izgubila menstruacijo že pri 33 letih in čedalje bolj opaža tudi druge zdravstvene težave, ki jih povzroča fragilni kromosom X. A žal pri nas zdravniki te težave zdravijo posamezno, ne oziraje se na genetiko.
»Simptome seveda prepoznavajo, a jih večinoma napačno naslavljajo. V Ameriki medtem naredijo že pri prenašalcih fragilnega kromosoma X ogromno preiskav, da imajo pod nadzorom bolezenska stanja, ki bi lahko izbruhnila. Zanimivo je, da v ZDA kot eno izmed zdravil že pri otrocih uporabljajo metformin, ki je zdravilo za diabetes tipa 2 in ki glede na raziskave omogoča velike napredke tako pri otrocih kot pri odraslih, in to na več področjih. S Tomažem imava s tem težave, a se naju ne zdravi. Jaz imam inzulinsko rezistenco, med nosečnostjo sem imela nosečniško sladkorno bolezen. Ko sem na to opozorila zdravnico, mi je dejala, da naj se držim diete.«
Lažje bi bilo
Želi si, da bi to, kar je o fragilnem kromosomu X izvedela iz tujih zdravstvenih virov, vedela že veliko prej. »Bistveno bolj bi znala pomagati Tomažu, obema bi bilo lažje. Veste, s tem ko kmalu po 30. izgubiš menstruacijo, še zdaleč ne gre samo za izgubo mesečne krvavitve. Ženske s fragilnim kromosomom X smo dovzetnejše, na primer, za osteoporozo, fibromialgijo, depresijo, kronično bolečino, avtoimunske bolezni. Pričakovala bi, da te takoj, ko se ugotovi, da imaš fragilni kromosom X, pošljejo na preiskave, na primer na kardiološko-vaskularni pregled, saj je znano, da imaš lahko te težave, pa ni tako. Sama sem se podučila, katere preiskave delajo ljudem s fragilnim kromosom X v tujini, in prosila naše zdravnike, da jih opravijo. Saj so jih, a če smo iskreni, je problem že v tem, da sploh ne vedo, kaj naj iščejo. Vprašanje je, ali smo preiskave sploh naredili ciljno,« razmišlja.
Upanje na boljše čase
»Medtem ko pri avtizmu nobena tabletka ne pomaga, pri spremljajočih boleznih fragilnega kromosoma X lahko. Zato je žalostno, da nam nihče ne ponudi zdravljenja. Zadnji dve leti se poleg inzulinske rezistence soočam s psoriatičnim artritisom. Pa dobim nasvete, naj se držim diete in več gibam. To ni tako preprosto: če imaš uničen gen, pri tem dieta ne more pomagati,« poudari. In doda, da je skrajni čas, da se tudi v Sloveniji vzpostavi ekipa zdravnikov specialistov, ki bi bolj usmerjeno spremljala in pomagala ljudem s fragilnim kromosomom X. »Navsezadnje ima vsaj eden izmed staršev otroka s fragilnim X povečano tveganje za vse bolezni, ki spremljajo ta sindrom. Ko sem vodila šolo za starše otrok z avtizmom in smo se pogovarjali o nosečnosti, sem ugotovila, da so bile naše zgodbe zelo podobne: težave z zanositvijo, policistični jajčniki, krvavenje med nosečnostjo, sladkorna bolezen … Moja zgodba je bila njihova zgodba.«
Boji se, da slovenski zdravniki pri nas o vplivu fragilnega kromosoma X na zdravje še vedno vedo premalo ali pa temu ne posvečajo dovolj pozornosti. Zato se je že povezala z ekipo strokovnjakov iz tujine, da bi prišli o svojem znanju, nasvetih in praksi predavati našim. Z upanjem, da jim bodo želeli prisluhniti in da bo tistim, ki se bodo v prihodnje srečali s to težavo, lažje.
Več zanimivih vsebin si preberite v novi izdaji revije Zarja Jana.
