O fragilnem kromosomu X je že pred leti brala v tuji literaturi, ko je želela odkriti vzrok, zakaj ima njen sin avtizem. Leta 2003 so bili testi na tem področju očitno še tako nezanesljivi, da so Tomažu pokazali, da tega kromosoma nima. Šele leta 2018, ko so ga zdravniki pregledali z naprednejšo tehnologijo mikromrež, so ugotovili to genetsko napako. Trajalo je celo leto, da so sporočili svoje ugotovitve, se spominja. Ker gre za genetsko mutacijo, ki se podeduje, so pozneje tudi pri Vesni opravili preiskavo. Izkazalo se je, da ima permutacijo fragilnega kromosoma X. To pa je vse, kar je izvedela od zdravnikov. Nič ji niso znali povedati o tem, kako naprej, kar jo je šokiralo. V tujini po preiskavi, s katero to odkrijejo, kaj ukrenejo, pri nas pa (še) ne.

Ni nujno povezan z avtizmom. Slovenski zdravniki so pred leti v eni izmed svojih raziskav zapisali: »Fragilni sindrom X (FXS), ki ga imenujemo tudi Martin-Bellov sindrom, je eden najpogostejših vzrokov za pojavljanje genetsko pogojene duševne manjrazvitosti pri moških. Izmed znanih genetskih napak, katerih spremljevalni pojav je duševna manjrazvitost, je najpogostejša trisomija kromosoma 21, fragilni kromosom X pa naj bi bil na drugem mestu. Prizadeti so lahko tako moški kot ženske, ženske navadno v blažji obliki. Prav tako so lahko tako moški kot ženske neprizadeti prenašalci oz. nosilci permutacije.«

Pri nas vam bodo zdravniki seveda znali povedati, da je lahko fragilni kromosom X razlog za avtizem in druge oblike duševne manjrazvitosti, kot tudi to, da lahko pri neprizadetih prenašalcih tak lomljivi kromosom pri ženskah vodi v prezgodnjo menopavzo (čeprav, kot ugotavlja Vesna, to sploh ni menopavza, ampak so takšni le simptomi). A kaj ko vas ne bodo poslali na nobeno dodatno preiskavo, kot to denimo počnejo v Ameriki, kjer imajo na tem področju res ogromno znanja in dobro vzpostavljen način obravnave, pravi Vesna Melanšek. Poleg tega je še toliko drugih zdravstvenih zapletov, ki se lahko pojavijo ravno zaradi fragilnega kromosoma X, opozarja: med njimi kardiovaskularne težave in težave s ščitnico, pa hiperfleksibilnost sklepov, skolioza, diabetes, psoriaza ... Pojavijo se lahko tudi razne nevrološke bolezni, kot  so sindrom ataksije/tremorjev, kar zdravniki pogosto napačno povežejo s Parkinsonovo boleznijo, in kot posledica primarne ovarijske insufience osteoporoza, neplodnost, hipoestrogenizem ter sindrom policističnih jajčnikov. Mar ne bi bilo treba teh možnih zapletov spremljati, preprečevati in lajšati?

Svetlobna leta od Amerike. »Ko so mi povedali, da sem prenašalka fragilnega kromosoma X, sem bila povsem v šoku. Do tistega trenutka sem si namreč mislila, da jaz tega že ne morem imeti. 

Več v reviji Zarja Jana, št. 26, 29.6. 2021