Progerija

FOTO: Bratca, ki izgledata kot starčka, kljubujeta smrti

S.R.
10. 9. 2018, 11.20
Posodobljeno: 10. 9. 2018, 11.31
Deli članek:

Brata Nathan in Bennett Falcone se igrata, šalita in zganjata norčije kot njuni vrstniki, a to počneta v telesih starčkov.

Facebook
Bratca kljubujeta smrti.

Nathan je star 13 let, Bennett pa bo kmalu dosegel okroglo desetico. Oba trpita za mandibuloakralno displazijo tipa B, eno najredkejših vrst smrtonosne genske bolezni progerija, ki povzroča prehitro staranje. Življenjska doba bolnikov – bolezen prizadene otroke ob rojstvu – je približno 13 let.

Nathan in Bennett iz mesta Erdenheim v ameriški zvezni državi Pennsylvania se nista vdala v usodo. Bolezni na vso moč kljubujeta, nedavno pa sta se udeležila kliničnega preskušanja zdravila, ki je napredovanje bolezni močno upočasnil. A še bolj kot zdravilo sta javnost navdušila pogumna bratca. Oba večji del svojega kratkega življenja jemljeta eksperimentalno zdravilo lonafarnib, ki jima je pomagalo pri pridobivanju telesne teže in uravnavanju krvnega tlaka, pred dvema letoma pa sta se udeležila še kliničnega preskušanja zdravila everolimus, ki daje nadvse spodbudne rezultate. Kljub nekoliko povišani ravni holesterola je njuno zdravstveno stanje zadovoljivo, zdravniki pa napovedujejo, da imata pred sabo še najmanj štiri »krepka« leta, čeprav je Nathan že dosegel starost, ko večina obolelih za to boleznijo odide v onostranstvo.

Facebook
Ostajata radoživa.

Pomanjkanje financiranja

Ker je progerija izredno redka bolezen, ki prizadene enega na šest milijonov otrok, se raziskovalci srečujejo z velikim pomanjkanjem financiranja. Pot do kolikor toliko uspešne metode zdravljenja, ki bi podaljšalo življenja obolelih otrok, je zato trnova, na vidiku pa ni nobenega zdravila, ki bi bolezen celo odpravilo.

Otroci, ki trpijo za progerijo, ob rojstvu in v prvem letu starosti ne kažejo posebnih znakov, ki bi jih razlikovali od vrstnikov, v drugem letu starosti pa se začnejo pojavljati simptomi, kot sta upočasnjena rast in izguba las. V naslednjih letih postajajo telesne razlike vse večje, saj so bolniki precej nižji in bolj slabotni od svojih vrstnikov, pojavi pa se tudi plešavost. Redka vrsta progerije, za katero trpita bratca, prizadene zlasti spodnjo čeljust, konice prstov in kožo, povzroča pa jo recesivni gen, ki vpliva na ravni cinka v krvi. Bolniki običajno umrejo zaradi srčnega napada ali kapi. Kot pri starejših ljudeh, se povišajo ravni holesterola v krvi, arterije utrdijo, njihova srca pa po telesu le še s težavo potiskajo kri.

Estrada

best-fm-stozice
2. rojstni dan BEST FM

10 tisoč obiskovalcev v Stožicah uživalo v balkanskih ritmih

jamie oliver
Knjigo moral umakniti s prodaje

Jamie Oliver s svojo mladinsko knjigo užalil aboridžine

tadej pisek
Sin je njegov pomočnik

Tadej Pišek ni le izvrsten igralec, ampak tudi kuhar

princesa kate, kate middleton
Spomin na žrtve vojn

Princesa Kate se je vrnila, kraljica Camilla pa je zbolela

luka novak  1
Predan družini

Luki Novaku se je življenje obrnilo na glavo: Zamenjal službo, se zaljubil in postal očka

jernej kogovsek
Socialni delavec po poklicu

Igralec postal po naključju

Zanimivosti

gus
3400 kilometrov v napačno smer

Kraljevi pingvin Gus močno zataval s svoje domovine na Antarktiki

rep46-2024_naslovka
Zanimivosti

Vrtljiva vrata Anžeta Logarja: Nazaj v naročje k Janezu Janši

spanje
Različne zahteve glede na starost

Koliko spanca potrebujete glede na vašo starost?

lesena žaluzija
Skriti kotički

Prah, ujet v radiator, se s toplim zrakom širi okrog

zivali pri veterinarju (3)
Pasje težave

Moj pes smrči. Ali je to normalno?

kringa-naslovna
Vampir iz Istre

Prvi vampir v Evropi