DMD (Duchenne muscular dystrophy) je živčno-mišična bolezen, ki jo povzroča mutacija v genu za distrofin. Po besedah Titovih staršev, mame Tine Trentelj Zadobovšek in očeta Matjaža Zadobovška, je posledica omenjene genske mutacije okvara skeletnih in pljučnih mišic ter srčne mišice, zaradi česar imajo oboleli številne zdravstvene težave in so običajno že pred vstopom v puberteto povsem odvisni od invalidskega vozička.
Bolezen žal vodi v prezgodnjo smrt. »Zaradi napredujočega propadanja srca in dihalnih mišic oboleli ne dosežejo višje starosti od 20 do 25 let,« je žalostno dejstvo, ki ga razkrijeta dečkova starša.
Po besedah zakoncev Zadobovšek je razvoj v prvih nekaj letih otrokovega življenja normalen ali pa se pojavlja le blag zaostanek v doseganju razvojnih mejnikov, »v obdobju dojenčka pa se bolezen lahko kaže z znižanim mišičnim tonusom in slabšo kontrolo glave. Mišična šibkost se pozneje izraža še z nepravilnostmi pri hoji (hoja po prstih, zibajoča hoja), težavami pri teku, hoji po stopnicah ali vstajanju s tal ter s pogostimi padci,« sta razložila.
V Ameriki da, pri nas še ne
Za to bolezen v Evropi za zdaj ni zdravila, sta pojasnila Tina in Matjaž, hkrati pa prenesla veselo novico, in sicer da je junija FDA (ameriška Uprava za hrano in zdravila) odobrila zelo obetavno zdravilo podjetja Sarepta Therapeutics, ki pa velja samo za ZDA. Zdaj se starši evropskih otrok z DMD trudijo, da bi ga odobrili tudi na tem koncu sveta.
V ta namen so se na ravni celotne Evrope odločili za peticijo, s katero se zavzemajo za hitro odobritev zdravila. »Ta odobritev je nujno potrebna, saj oboleli otroci vsak dan bijejo bitko s časom, zato šteje vsak dan! Za mnoge od njih je že prepozno, ob naši neodzivnosti pa se bo to število še povečalo. Hitra odobritev zdravila v Evropi bi lahko mnogim evropskim dečkom dala enako priložnost za izboljšano kakovost življenja,« je povedala Titova mamica in Slovence proseče pozvala, da jim namenijo podporo s svojim podpisom peticije Hoffnung fur Kinder mit DMD, ki sta jo sprožila nemška starša dečka z omenjeno boleznijo.
Dostop do peticije je tu.
Samo še toliko do cilja
Po Tininih navedbah bi morali po Evropski uniji zbrati 25 tisoč podpisov, 18 tisoč jih že imajo, na sedem tisoč pa še upajo. »Če nam bo to uspelo, jih bomo posredovali EMI – Evropski agenciji za zdravila, kar bo pripomoglo k pospešitvi odobritve zdravila za uporabo v EU,« sta dejala starša.
Izredno se trudita, da kolikor se le da, upočasnita napredovanje bolezni svojega sina, in sicer z različnimi terapijami, tudi s tisto z matičnimi celicami, ki jo izvajajo izključno v tujini in je ZZZS ne krije, tako da je v celoti samoplačniška in jo morajo kriti iz lastnega žepa.
Tit bo prvošolček
Kaj točno je narobe s fantkom, so izvedeli šele po drugem letu njegove starosti. Mamica je sicer takoj po njegovem rojstvu začutila, da z otrokom nekaj ni v redu. »Dokaj hitro so zdravniki opravili genetsko testiranje, ki ni pokazalo nobenih posebnosti, redko bolezen je razkrila šele poznejša biopsija mišic,« je pojasnila Tina.
Sina, ki bo letos šel v prvi razred, zakonca opisujeta kot zelo veselega in iskrivega. »Zelo rad raziskuje. Veseli se življenja, rad vidi, da se ves čas nekaj dogaja.« Srčno si za svojega in ostale otroke s to boleznijo želita, da bi prišlo do odobritve zdravila tudi v Evropi, poleg tega pa še, da bi bilo na voljo tudi za starejše otroke, saj je Amerika zdravilo odobrila za uporabo do četrtega oziroma petega leta starosti.
