Za Boruta in Sabino Lavrič je bilo zadnje leto zagotovo eno najhujših v življenju, saj sta izvedela, da je njuna prvorojenka neozdravljivo bolna, po drugi strani pa je za njima tudi leto, ko se je zgodilo ogromno izjemnih, lepih stvari! Posijal je žarek upanja v obliki možnosti razvoja genskega zdravila, združila se je vsa Slovenija, ki zbira v ta namen denar, potem pa je v družino prišlo še novo življenje. Mala Lucija oziroma Lučka, kot jo kličejo, je namreč družini povsem spremenila življenje. »Prihajam iz družine s štirimi otroki, zato sem si tudi sam želel vsaj tri otroke,« se je nasmehnil Borut ob pogledu na štručko, ki je zadovoljno spala v ženinih rokah. Ko je Sabina zanosila, sta z Borutom ravno začenjala z objavami v medijih za pomoč pri zbiranju sredstev, tako da ju je Sabinina nosečnost kar malo presenetila. Po drugi strani pa se je to zgodilo ravno ob pravem času. Že pred časom nam je Špela Miroševič, mamica malega Urbana, za katerega prav tako zbiramo denar za gensko zdravilo in je pred časom prav tako rodila tretjega otročka, dejala, da so ji mamice otrok s posebnimi potrebami, ki so se odločile še za enega otroka, povedale, da nov otrok prinese v družino svež veter in da rojstvo zdravega otroka dobro vpliva tudi na otroka s posebnimi potrebami. S tem se strinjajo tako Miroševiči kot Lavirčevi. Karolina je namreč Lucijina največja oboževalka, že odkar je prišla iz porodnišnice. Nežno skrbi zanjo, jo boža, crklja in poljublja. Takoj, ko zajoče, ji prinese dudo in ji zraven še zapoje pesmico, da se umiri. »Nova deklica prav terapevtsko deluje nanjo,« je ponosen Borut. »Zato si neskončno želimo, da bo tudi Karolina imela prihodnost, da bosta skupaj odraščali, da jo bosta s sestrico Tinkaro lahko še veliko naučili in da bodo skupaj ušpičile še marsikakšno vragolijo!«
Kako lahko pomagate Karolini
Za razvoj genskega zdravljenja za Karolino lahko prispevate SMS s ključno besedo KAROLINA5 ali KAROLINA10 na 1919 ali z nakazilom donacije na TRR Društva Viljem Julijan SI56 0400 0027 7357 570, sklic SI00 111888, namen Za Karolino.
Leto potem
Natanko leto dni namreč mineva, odkar sta Sabina in Borut dobila klic – dan pred Borutovim dvaintridesetim rojstnim dnem – in se jima je podrl svet. Njuna hči naj bi bila neozdravljivo bolna. Zaradi nekaterih znakov pri Karolini, ki sta jih starša pripisovala odraščanju, so zdravniki napravili podrobnejše preiskave. Diagnoza je bila strašljiva. Punčka se je rodila z redko genetsko boleznijo, ki povzroča prehitro staranje. Deklica je v Sloveniji trenutno edina s to boleznijo, na milijon novorojenih pa se rodita približno dva taka otroka. Cockaynov sindrom tip B je posledica okvare v genu ERCC6, zanj pa doslej ni bilo zdravila ali zdravljenja. Bolezen povzroča zelo težko zdravstveno stanje, ki spominja na prehitro staranje, zato ji pravijo tudi bolezen prehitrega staranja. Povzroča poškodbe in okvare v različnih predelih telesa, v možganih, jetrih, ledvicah …, povzroča tudi visoko občutljivost kože za sončne žarke, poškodbe vida in sluha ter lahko vodi v slepoto in gluhost v zgodnji mladosti. Bolezen je napredujoča, povprečna življenjska doba bolnikov pa je zgolj dvanajst let.
So že na polovici
Mlada starša se nista mogla kar tako sprijazniti z dejstvom, da za njunega otroka ni rešitve, zato sta začela raziskovati, se povezovati s starši otrok z isto diagnozo po svetu in navezala stike z Društvom Viljem Julijen, ki pomaga otrokom s posebnimi potrebami. Ker je edini žarek upanja za malo Karolino genska terapija, so skupaj z Društvom Viljem Julijen našli dve raziskovalni skupini iz Portugalske in Amerike in obe sta začeli razvijati zdravilo. Z njim bodo poskušali pri Karolini in drugih otrocih s to boleznijo zamenjati nedelujoč gen, kot to počnejo že z nekaterimi drugimi zdravili. Razvoj genskega zdravila za zdaj poteka po načrtih. Znanstveniki, ki so letos spoznali Karolino in njena starša, so že začeli s prvimi poskusi zdravljenja na laboratorijskih modelih – gensko spremenjenih miškah. »Spomladi bodo znani prvi rezultati in po najbolj optimističnem scenariju bo zdravilo za Karolino in seveda še za vse druge otroke s to grozno boleznijo nared prihodnjo zimo,« je poln optimizma dejal Karolinin očka.
Cene raziskav in izdelava zdravila pa so seveda astronomske. Za zdaj vedo, da bodo potrebovali vsaj dva milijona evrov. Ampak medtem ko se je Lavričema znesek še pred nekaj meseci zdel znanstvena fantastika, so danes že na pol poti. Za življenje svojega otroka sta stopila iz cone udobja in svojo stisko zaupala Slovencem, ki smo že večkrat pokazali, kako lahko uspešno združimo moči, še posebej ko gre za otroke. Denar zbirajo na najrazličnejših dogodkih, med katerimi so zelo ponosni na tekmo mednarodnih nogometnih legend v organizaciji Aleksandra Čeferina, pa na razne glasbene dogodke, za Karolino zbirajo podjetja, zanjo je tekel maraton nekdanji predsednik Borut Pahor – z njegovim korakom so šli čez prvi milijon … »Ogromno ljudi nam je prišlo naproti,« je navdušen Borut, ki še naprej upa na našo pomoč. »Čaka nas še dolga pot, potrebnih bo še veliko dogodkov in akcij, da nam čim prej uspe, kajti pri Karolini je čas res pomemben, ker nikoli ne vemo, kdaj se ji bo stanje začelo slabšati. Pred kratkim, pri štirih letih in pol, je izgubila prvi zobek in me je že skrbelo, a so me pomirili, da to ni nič takega pri tej starosti.«
Upanje in optimizem
S Sabino se še naprej držita napotkov francoskega zdravnika, ki se že dvajset let ukvarja s to boleznijo, kaj lahko storita, da bolezen ne bo tako hitro napredovala. Pomembno je, da se deklica veliko giblje, plava, hodi na fizioterapijo in da je zaščitena pred soncem. Gen, ki pri njej ne deluje pravilno, je odgovoren za obnavljanje, zato se ji telo ne obnavlja. Tako poskušajo pri njej čim bolj upočasniti staranje. »Karolina se še vedno lepo razvija. Govorno je napredovala, logično razmišlja in vse bolj je samostojna. Še posebej je ponosna, če se ji uspe čisto sami obleči, pa kadar pelje na sprehod kužka Arija,« je povedala mamica. Na plavanje jo vozita dedek in babica, hodi še na nevrofizioterapijo, obožuje tudi terapijo s konji. »Skušamo jo ohranjati v kar najboljši kondiciji do prejema zdravila,« je dodal Borut. »Včasih pogled nanjo malo zavaja, kajti na prvi pogled res ni videti, da ji grozi scenarij, ki se je žal zgodil še vsakomur, če ne bo dobila zdravila. Sicer pa je njeno počutje odvisno od dela dneva. Ko se zbudi, po navadi traja nekaj časa, da se njeno telo ogreje, potem se izboljšajo tudi hoja, govor in izgine tremor rok.« Ampak napredujoč razvoj zdravila starša napolnjuje z upanjem in optimizmom. »Vse je mogoče, če je volja in imaš cilj. Srečni smo, da imamo možnost, da se Karolina dobro drži, in vse bomo naredili, da bomo ustavili to grozno bolezen, da ji bomo s tem zdravilom omogočili lepo, normalno prihodnost, kakršno imajo drugi otroci – kar si seveda želi vsak starš za svojega otroka.« Zahvaljujejo se vsem, ki so že priskočili na pomoč, in tudi tistim, ki še boste. »Naša edina in največja božična želja je, da skupaj zberemo čim več sredstev in Karolini podarimo možnost, možnost za življenje!« nam Lavričeva polagata na srce.
Uresničitev sanj za malega Urbana je čedalje bliže
Prisrčni deček Urban Miroševič, za katerega je Slovenija zbrala dva milijona evrov, koraka proti uresničitvi svojih sanj. Z mamico redno obiskuje fizioterapije, ki mu pomagajo, da bo čim močnejši in čim bolje pripravljen ob prejemu zdravila. Gensko nadomestno zdravilo, ki ga razvijajo Urbanovi starši v sodelovanju s slovenskimi in tujimi raziskovalci, je uspešno prestalo vse predklinične raziskave. Fundacija CTNNB1, ki jo vodi Urbanova mama Špela, je pridobila licenco za uporabo tega zdravila in že so stekle proizvodnja ter priprave na klinično študijo. Na žalost so se stroški ob prvotno določenih dveh milijonih povečali, zato zdaj starši iščejo druge vire financiranja, da bi uspešno zaključili proizvodno fazo in omogočili Urbanu dostop do zdravila. Medtem jih je doletela še ena težava, in sicer je donator, ki je bil pripravljen prispevati preostali znesek, odstopil, zato bodo starši v naslednjih šestih mesecih iskali nove načine za zbiranje preostalega denarja. Kljub tem oviram pa Urban s srcem in dušo navija za malo Karolino ter ji želi, da bi čim prej našli zdravilo tudi za njeno bolezen in ji omogočili boljšo prihodnost. Prepričan je, da bo njihova vztrajnost in zavzetost obrodila sadove, zato se pridružuje njenemu upanju na uspeh. »Naj Karolina čim prej dobi potrebno zdravilo in zaživi srečno, zdravo življenje, polno radosti in ljubezni. Skupaj z Urbanom verjamemo v čudeže in v moč ljubezni ter podpore vseh nas,« pravi Špela Miroševič.
Objavljeno v reviji Jana, 51, 18. december, 2023.
