Ob pogledu na zvedavo, navihano štiriletno Karolino, ki obožuje mlajšo sestrico, vse živali, še posebej svojega psička Arija, in uživa v igri z dojenčki, v kuhinji ter na vrtu, je težko verjeti, da se je rodila z zelo redko genetsko boleznijo, ki povzroča prehitro staranje in zaradi katere morda celo ne bo doživela najstniških let. Za bolezen trenutno ni zdravila ali zdravljenja, a po prvem hudem šoku je za družino Lavrič vseeno posvetil žarek upanja v obliki genske terapije. »Želiva si, da bi vsa Slovenija podala roko Karolini in da bi s skupnimi močmi s pomočjo donacij podprli znanstvenike pri razvoju genskega zdravila za našo deklico ter ji s tem pravočasno omogočili srečno otroštvo in človeka vredno življenje,« nas prosita njena starša Sabina in Borut.
Družinico smo obiskali na obrobju Ljubljane, v objemu narave, kjer so si uredili topel domek. V dnevni sobi, ki premore celo kraljestvo igrač, sta naju sprva malce boječe, a vseeno radovedno pričakali čebljavi punčki. Da gledata Pujso Pepo, sta povedali. Malo sta se že navadili na prihode novinarjev, ki skušamo z objavami v medijih njihovo zgodbo razširiti v vse kotičke Slovenije in še izven naših meja, da bi z zbranimi sredstvi lahko čimprej pomagali deklici. Večkrat smo se že izkazali in tudi pri Lavričevih smo na dobri poti. »Prej sva našo zasebnost precej skrivala pred družbenimi mediji, ampak ko gre za življenje tvojega otroka, stopiš iz cone udobja in pač narediš vse, kar je v tvoji moči, da bi mu pomagal,« je začel pogovor očka Borut, medtem ko sta se deklici že navadili na našo prisotnost in nam med pogovorom nosili igrače ali nas kako drugače zabavali.
Alarmna lučka
Do približno njenega drugega leta starša nista opazila, da bi se s Karolino dogajalo kaj posebnega. Normalno se je razvijala, shodila je pri trinajstih mesecih in bila motorično zelo spretna, celo bolj kot pozneje njena mlajša sestrica Tinkara. Ko se je pojavilo nekaj težav pri ravnotežju, še tudi nista bila pretirano zaskrbljena, to je pač del razvoja, sta si mislila. Rdeča lučka se je začela prižigati, ko sta opazila, da se deklici občasno tresejo rokice. Na sistematskem pregledu pri treh letih sta to omenila. Sledili so najrazličnejši pregledi, a odkrili niso nič posebnega, dokler niso opravili še magnetne resonance glave. »Takrat so prvič posumili, da nekaj ni v redu. Zato nas je nevrolog napotil še na genetski pregled. Sledil je mesec in pol negotovosti, ko smo čakali na rezultate. Ves čas sva se bodrila, da najbrž ni nič hudega in bo genetik sume ovrgel ter da bo čisto v redu, če bo s Karolino tako, kot je sedaj,« pripoveduje Borut.
Podrl se je svet
Potem pa se jima je sredi lanskega decembra, ko ju je po videoklicu poklical genetik, podrl svet. »Povedal nama je, da ima Karolina Cockaynov sindrom. Najprej nama ni to nič pomenilo, tudi ko je povedal, da je to zelo redka genetska bolezen. Če je samo to, kar vidim, bo v redu, sem si mislil, dokler ni začel naštevati simptomov, takrat me je stisnilo. Vprašal sem ga, ali je prepričan, ali ni možnosti, da se motijo.«
Kako lahko pomagate Karolini?
Za razvoj genskega zdravljenja za Karolino lahko prispevate SMS s ključno besedo KAROLINA5 ali KAROLINA10 na 1919 ali z nakazilom donacije na TRR Društva Viljem Julijan SI56 0400 0027 7357 570, sklic SI00 111888, namen »Za Karolino«.
Pa mu je z obžalovanjem v srcu potrdil, da so podatki zanesljivi. Pretresenima staršema je povedal, da je njuna deklica v Sloveniji trenutno edina s to boleznijo in da se na milijon novorojenčkov rodita približno dva taka otroka. Ker pri nas torej nimamo izkušenj s tem sindromom, jima je povedal, kar je lahko prebral iz literature. Cockaynov sindrom tip B (CSB) je zelo redka prirojena bolezen, ki je posledica okvare v genu ERCC6. Trenutno zanjo ni nobenega zdravila ali zdravljenja. Bolezen povzroča zelo težko zdravstveno stanje, ki spominja na prehitro staranje, zato ji pravijo tudi bolezen hitrega staranja. Povzroča poškodbe in okvare v različnih predelih telesa: v možganih, jetrih, ledvicah in drugod. Povzroča tudi visoko občutljivost kože za sončne žarke, poškodbe vida in sluha ter lahko vodi v slepoto in gluhost pri zgodnji starosti. Bolezen je napredujoča in povprečna življenjska doba bolnikov je zgolj 12 let.
Pretreseno sta obsedela
Po pogovoru z genetikom sta obnemelo obsedela. Kako naj se vrneta v sosednjo sobo k otrokoma in sorodnikom, da ne bo novica sesula še vseh drugih, sta se spraševala. Nista se mogla sprijazniti, da ni rešitve, da bosta morala gledati svojega otroka, kako trpi. Še isti večer sta začela raziskovati. »Najbolj so naju pretresle fotografije teh otrok,« je s solzami v očeh povedal Borut. »Ne moreš in ne želiš si niti predstavljati, da tvojega navihanega in luštkanega otroka lahko čez nekaj let čaka takšna usoda.« Začela sta se povezovati s starši otrok z enako boleznijo iz tujine. Sabina je poklicala Špelo Miroševič, mamico malega Urbana, ki prav tako boleha za redko gensko okvaro, za katero je razvoj zdravila že v zadnji fazi. »Pomagala nama je razumeti stvari, svetovala, kako naj se spoprimeva s situacijo, in naju pomirila, da se bo zagotovo našla kakšna možnost za nas,« je povedala Sabina. Potem pa sta se povezala z Društvom Viljem Julijan, ki pomaga otrokom z redkimi boleznimi. »Takoj so se odzvali in ponudili podporo. Našli smo zdravnika iz Francije, ki se že 20 let ukvarja s to boleznijo, in ta nama je dal nekaj koristnih napotkov, kaj lahko storimo, da bolezen ne bi tako hitro napredovala. Posebej je pomembno, da se deklica veliko giblje, plava, hodi na fizioterapije in je zaščitena pred soncem – gen, ki pri njej ne deluje pravilno, je odgovoren za obnavljanje, zato se telo ne obnavlja. Narediti moramo vse, kar je v naši moči, da se njen DNK ne poškoduje in da čim bolj upočasnjujemo staranje.«
Celotno zgodbo si lahko preberete v reviji Jana, št. 10, 7. 03. 2023.
