Ime mi je Luka in sem pet let star fant in na zunaj tak, kot so vsi drugi: spreten v gibanju, rad imam, da mi družinski člani berejo knjigice, ki jih z zanimanjem poslušam, igram se v peskovniku, skačem po trampolinu, rad se pogovarjam in veliko sprašujem. Hodim v razvojni vrtec v Ljubljani in tam se odlično počutim. Vendar vam moram povedati, da vedno ni bilo tako.« S temi zapisanimi besedami vztrajne in pogumne mamice Vesne Petrovčič, sicer medicinske sestre, pripoveduje Luka zgodbo o bolezni tudi drugim, zgodbo, ki bi brez vztrajnosti mamice in pomoči celotne družine, tudi očka in uvidevnosti starejših sestric Pie in Lucije, lahko potekala drugače. A je po treh letih in pol trpljenja postala zgodba s srečnim koncem.
Nemir, napadi, nazadovanje. Mamica Vesna si je želela veliko družino, ker sama kot otrok ni imela družbe, zato je že zgodaj, pri enaindvajsetih letih, rodila prvo deklico, nato še drugo, tudi Luka se je rodil kot normalen, zdrav otrok. A že na ultrazvoku, ko se še ni rodil, so zdravniki opazili, da je ena ledvička povečana, pri treh mesecih starosti so ga operirali zaradi hidronefroze – brez zapletov, po tednu dni je odšel domov. »Takrat je imel zelo lep socialni kontakt: kadar sem mu v bolnišnici kazala knjige, se je smejal, jih opazoval.« Nikoli se ne bo zvedelo, ali je bilo za njegove zdravstvene težave krivo cepljenje, ki ga je imel osmi dan po operaciji, a težave, spremembe so začeli doma opažati pri njegovih petih mesecih starosti. »Okolica ga ni več zanimala, igračke tudi ne, zelo nemiren je postajal, težko je držal glavico, veliko je jokal. Najprej sem mislila, da so fantje drugačni od deklic, a me je kljub vsemu skrbelo. Toda ko so se pojavili prvi zgibki rok, najprej v budnem stanju, nato tudi v spanju, ko so bili krči pogostejši, ko se je z njimi stopnjeval tudi Lukčev jok, so šli k zdravniku. »Zdelo se mi je, da so to napadi, ker so se ponavljali in stopnjevali.« Pediater je diagnosticiral čisto nekaj drugega, napačno presodil resno stanje kljub natančnemu dnevniku napadov, ki ga je vodila mamica Vesna, na preiskave so Luka napotili pozno. Medtem so se napadi stopnjevali, tudi jok, glave ni mogel več držati pokonci, ni se igral, najbolje se je počutil, ko je bil stisnjen v kengurujčka pri enem od staršev. Pri Lukčevih osmih mesecih  so le prišli na pregled na Pediatrično kliniko in ugotovili so, da gre za hudo obliko epilepsije v zgodnji otroški dobi – infantilne spazme. »Zelo mi je žal, da smo tja prišli tako pozno, saj je pri teh spazmah bistveno, da prideš čim prej k zdravniku, saj puščajo posledice na možganih. Pediater nas tja ni poslal urgentno, zato smo čakali na vrsto,« razlaga Vesna. Takoj so začeli terapijo, pokazal se je izrazit napredek. Luka je postal bolj razpoložen, začel je verbalno in neverbalno komunicirati, prijemati predmete, se igrati, shodil je pri trinajstih mesecih, govoril dvozložnice. »Tudi tako zelo nemiren ni bil več, spregovoril je besedo ma-ma, mislili smo, da bo vse lepo in prav. A takrat smo besedo ma-ma slišali zadnjič!«
Za dolgo časa, na srečo ne za vedno, a to sodi že na začetek Lukčevega novega življenja. Žal je moral prej tako kot družina še marsikaj preizkusiti in pretrpeti.

Prof. dr. David Neubauer, dr. med., specialist otroške nevrologije: Zelo dober napredek! »Luka je sedaj star pet let in pol, pri nas ga spremljamo od osmega meseca starosti, ko je bil sprejet zaradi najhujše oblike dojenčkove epilepsije – infantilnih spazmov. Ko je bolezen napredovala kljub številnim protiepileptičnim zdravilom, se je slabšalo njegovo duševno stanje in zlasti vedenjska slika – postajal je vse bolj avtističen. Imel je hude motnje spanja: pogosto se je ponoči zbujal in kričal, zelo težko ga je bilo pomiriti, podnevi je imel pogoste epileptične napade, poslabšala se mu je hoja. Poskusili smo s ketogensko dieto, ki je lahko pri nekaterih otrocih s hudimi oblikami epilepsije izrazito uspešna, vendar pri njem nismo dosegli prav posebnega izboljšanja. Ob taki hudi klinični sliki je mati iskala tudi dodatno mnenje in se je na začetku lanskega leta obrnila na dr. Pattersona v Avstraliji. Glede na izvide urina, ki so kazali na presnovne motnje, ji je svetoval uvedbo stroge brezkazeinske in brezglutenske diete z dodatkom vitaminov in mineralov, probiotikov in herbalni baktericid. Luku se je po tem kmalu začelo izboljševati stanje, epileptičnih napadov ni imel več in tako smo lahko postopno odpravili vsa protiepileptična zdravila, izboljšalo se mu je njegovo vedenjsko stanje, ni imel več napadov kričanja, motenj spanja in zadnji psihološki pregled v primerjavi s predhodnim pred letom dni je pokazal, da je Luka v razvoju napredoval, izboljšala se je njegova pozornost, napredek je bil tudi pri govornem izražanju, začel se je vključevati v socialno integracijo in vzpostavil lep očesni kontakt ter začel izražati čustva. Luka še vedno kaže zelo dober napredek samo ob omenjeni dieti brez mlečnih izdelkov in glutenskih proizvodov ter vitaminov in mineralov.«

Več v Jani št. 42

Tekst: MIŠA ČERMAK, foto: ŠIMEN ZUPANČIČ