Tudi to, da je visok, je posledica bolezni. Najhuje pri njej pa je, da povzroči razširjeno aorto na srcu in v trebuhu. Tako ima Simon v prsih
Razpon rok, da bi objel dve drevesi
Zadnji dan februarja je vsako leto dan ozaveščanja o redkih boleznih. Pri nas so bolniki s takimi boleznimi res v nezavidljivem položaju: njihov glas se redko sliši, saj jih je izjemno malo. Denimo bolnikov z Marfanovim sindrom, dedno gensko okvaro, je v Sloveniji nekaj deset. »Poznam jih šest,« pove Simon Petrovčič, ki boleha za tem sindromom. Simptomov bolezni je veliko, od okvare hrbtenice, težav s pljuči, očmi, sklepi, bolečin do kardiovaskularnih bolezni. Diagnozo navadno postavijo precej pozno, odvisno od tega, kako se bolezen razvija. Marfanov sindrom se lahko razvije že v otroštvu: »Otrok se že rodi z anevrizmo ali napakami na hrbtenici, lahko pa ni nič, zelo različno.«
Tudi on je za diagnozo izvedel šele pred dobrima dvema letoma. »Takrat sem dobil odgovor na vsa vprašanja v zvezi z zdravstvenimi težavami, ki sem jih imel od otroštva,« se spomni. Prvi simptomi so se mu pojavili, ko je bil star dve leti. Škiljenje in slabovidnost. Zaradi škiljenja so ga operirali, slabovidnost je ostala: na levem očesu ima le še odstotek vida. »Takrat je bilo verjetno že jasno, da se v telesu nekaj dogaja, nihče pa ni posumil na dedno gensko bolezen, saj je ni imel nihče v družini. Toda bolj ko sem rasel, bolj sem se razlikoval od drugih družinskih članov,« se spominja. Bil je namreč čedalje višji, z dolgimi rokami in dolgimi prsti. »Pri Marfanovem sindromu imamo razpon rok daljši, kot je naša višina. Tako ne gremo v krog proporcev vitruvijskega človeka, kot ga je narisal Leonardo,« se je pošalil. Simon je visok 188 centimetrov, razpon njegovih rok pa je 193 centimetrov. Ima tudi dolge prste in izredno gibljive sklepe, kar povzroča kopičenje fibrilina v telesu. Mimogrede prste močno ukrivi.
Živeti iz dneva v dan
Ko je bil star 23 let, so se simptomi razširili na hrbtenico. Bil je operiran, nekaj časa je bilo bolje, nato so se težave ponovile. Kasneje so se pojavile tudi težave z vratno hrbtenico, s pljuči, vdrt prsni koš, gotsko nebo v ustih, ciste v možganih in nazadnje še težave s srcem. »Nenadoma se mi je nenormalno zvišal ritem bitja srca, kar razbijalo je,« se spominja. Ko se je to zgodilo leta 2011, so kardiologi odkrili razširjeno aorto, kar je tudi eden izmed simptomov bolezni, in končno vse povezali ter mu povedali, da ima Marfanov sindrom. »Sploh mi ni bilo jasno, kaj govorijo. Najprej so mi povedali za anevrizmo na srcu, že to se mi je zdelo hudo. Ko je zdravnica omenila še Marfanov sindrom, je bil pa res hud šok, še posebno ker nisem vedel, kaj to sploh je. Šel sem iz ambulante, sedel na kavo in to so bili najtežji trenutki. Ko sem ugotovil, da je lahko smrtno, sem se moral sprijazniti, da bom pač živel iz dneva v dan,« se spominja. »A ugotovil sem, da lahko živiš bolj ali manj normalno, če le upoštevaš navodila specialistov. Res pa je, da lahko anevrizma vsak trenutek poči in ... Tega občutka se moraš enostavno navaditi.«
Toda letos januarja, ko mu je srce ponovno začelo nenormalno hitro biti, se je ustrašil, da je prišel trenutek, ki se ga je bal. Najpogostejši vzrok smrti bolnikov z Marfanovim sindromom je ravno raztrganje aorte. »Lagal bi, če bi rekel, da se nisem ustrašil. Res moraš sprejeti tudi misel na smrt. To je dejstvo.«
