Starša Špela in Samo Miroševič svojega sina Urbana podpirata na vse možne načine; omogočata mu ogromno terapij, da se zdravstveno stanje vsaj ne poslabša. Sicer pa sta na dečka sila ponosna. Opisujeta ga kot prisrčnega, prijaznega in zelo vztrajnega.
Za bolezen, ki jo ima, zdravila ni, a Urbanova družina skupaj s slovenskimi raziskovalci to spreminja. Kmalu po diagnozi sta se namreč starša povezala z dr. Damjanom Osredkarjem, predstojnikom Kliničnega oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo UKC Ljubljana, in dr. Romanom Jeralo, vodjo Odseka za sintezno biologijo in imunologijo na Kemijskem inštitutu, ter ustanovila fundacijo CTNNB1, pri kateri vodijo program genske terapije, opazovalno študijo za otroke s tem sindromom, se prijavljajo na različne slovenske in evropske projekte za pridobitev sredstev, ozaveščajo o sindromu prek različnih predavanj in podkastov, v marcu pa organizirajo prvo mednarodno konferenco, na katero pride 200 staršev iz 16 držav. Poleg tega z društvom Palčica Pomagalčica zbirajo sredstva za razvoj genske terapije.
Starša sicer upata, da čez pet let fundacija CTNNB1 več ne bo obstajala, ker bo na voljo zdravilo za ta sindrom. Zdravilo, ki bi ga Urban lahko dobil, bi poimenovali prav po njem, in sicer urbagen.
Mamica Špela opisuje prizadevanja za zdravilo, ki bi pozdravilo njenega sina: »Upanje ohranjam z vztrajanjem in nepopustljivostjo. Vso svojo energijo vlagam v prizadevanja za ozdravitev te bolezni – predvsem noči, ko otroci spijo. Vsakemu znanstveniku, s katerim sodelujemo, pomagam pri napredku njegovih posameznih projektov, hkrati pa vsakemu nalagam odgovornost. Nikakor ne dopuščam, da bi pri raziskavah izgubljali čas, saj vem, da je to edina stvar, ki je Urbanu nikoli ne bom mogla povrniti.«
Sicer zdravilo stane od 3 do 4 milijone
Slovenija je dečku iz Ljubljane v nekaj manj kot dveh letih pomagala zbrati neverjetnih 1.644.644,73 evra. Približno 800 tisoč evrov so stali razvoj celičnih in živalskih modelov, razvoj različnih variacij genske terapije ter testiranje na različnih celičnih (HEK-celicah, Urbanovih pluripotentnih celicah, možganskih organoidih) in živalskih modelih.
Starša skupaj s slovenskimi raziskovalci skrbita, da projekti v programu potekajo nemoteno in po smernicah Evropske agencije za razvoj zdravil. Rezultati na celicah so obetavni, ta čas izvajajo še zadnje predklinične študije v laboratoriju Charles River. Če bodo rezultati dobri, poleti načrtujejo začetek produkcije zdravila za klinično testiranje. »Pri tem smo se povezali s Fundacijo Columus in podjetjem Viralgen, ki bosta ceno produkcije zdravila znižala z ocenjenih treh ali štirih milijonov na en milijon evrov. Brez te pomoči si ne predstavljava, kako bi Urban do zdravila sploh prišel,« je povedala mama Špela.
Čeprav Miroševičeva že od samega začetka spodbujata tudi druge starše, da bi se vključili v zbiranje sredstev, so se za to odločili redki. Ena izmed teh družin je družina deklice Lucy, ki je s pomočjo kampanje GoFundMe v samo nekaj dneh zbrala sto tisoč evrov.
Dve težki leti
Urbanova starša sicer poskušata ostati optimistična, a opažata, da je življenje z otrokom s posebnimi potrebami vedno težje: »Brez genske terapije ni mogoče pričakovati napredka. Ker Urban ne hodi, ga morava nositi; ker ne govori, samo z jokom opozarja na svojo bolečino. Veliko je stvari, ki bi jih lahko počel, a jih zaradi bolezni ne more. Najbolj boli, ko opazujeva njegove vrstnike in si misliva, kakšen bi bil, če ga bolezen ne bi prizadela. Težko je, vendar ni stvari, ki je za svojega otroka ne bi naredila. Zadnji dve leti sta bili peklenski, a če bi imela možnost, bi vse še enkrat ponovila.«
Kako lahko pomagate?
Urbanu do cilja manjka še dobrih 350.000 evrov. Miroševičevi vam bodo zelo hvaležni, če jim boste to pomagali doseči. Sredstva se še vedno zbirajo prek sporočil SMS, in sicer URBAN5 na 1919, oziroma prek donacije na TRR-račun Fundacije CTNNB1 (SI56 6100 0002 5350 715) ali društva Palčica Pomagalčica (SI56 0400 1004 7069 045). Sklic: SI99, namen: Urban.
