»Ime mi je Nel, star sem tri leta,« govori v sinovem imenu mamica Anja Pohorec. »Prvo leto sem bil popolnoma zdrav. Potem pa sem pred dvema letoma prišel na pediatrično kliniko v Ljubljani. Ugotovili so, da imam hudo kombinirano imunsko pomanjkljivost, in ta se je v zadnjem letu zelo poslabšala. Imam več avtoimunskih bolezni in sem brez zaščite pred okužbami. V bolnišnici pa ni nič kaj prijetno: okrog mene so vsi v maskah, nenehno me pikajo, ker imam ponoči vročino, me zbujajo in jemljejo kri. Včasih so me v enem dnevu pičili tudi do devetkrat, ker sem imel slabe žile, zdravilo pa je moralo steči po njih. Ko stopi osebje v sobo, sem prestrašen, bojim se in nenehno sprašujem: Mami, kaj mi bodo naredili? Sem brez imunskega sistema in čakam … na ozdravitev!«

Ko sem triletnemu Nelu z dvometrske razdalje in z masko čez obraz z roko poslala poljubček, se je nasmehnil in mi poljubček z drobno ročico poslal nazaj. Nič nenavadnega za bistrega, komunikativnega fantiča, ki veliko in rad govori, zna šteti do štirinajst, ve, katera stran je desna in katera leva, ki se rad igra šolo in ga je polna izolirana otroška bolniška soba na pediatrični kliniki. In nič nenavadnega, če bi bil Nel, ta okroglolični deček, takšen, kot so vrstniki. A njegova okrogla lička so posledica zdravil, tudi medrola, prav tako malo načeti zobki, nizki rast in teža. Ta in mnoga druga zdravila potrebuje za življenje zaradi težke in redke bolezni: diagnoza SCID namreč pomeni hudo imunsko pomanjkljivost in gensko okvaro, ki so jo v takšni obliki odkrili pri samo štirih otrocih na svetu! Za preživetje in/ali ozdravitev potrebuje transplantacijo krvotvornih matičnih celic. A v registru darovalcev, tudi svetovnem, ustreznega darovalca kostnega mozga zanj ni. Pomagajmo!
Nisem se zlomila!
Nel je bil do prvega leta starosti vesel, zdrav fantek, ki je hitro napredoval, sonček, ki je mamici Anji in očku – ki ne živi več z družinico, a fantku in mamici pomaga – spremenil in razsvetlil življenje. »Popolnoma zdrav je bil, normalno se je razvijal in jedel. Pri enem letu sem ga začela uvajati v varstvo, ker v vrtcu zanj ni bilo prostora: takoj so se začeli prehladi, v enem mesecu je imel dvakrat tako hudo vnetje sinusov, da so mu morali gnoj izsesati.« Tudi po tem so se težave z noskom ves čas nadaljevale, pa so odšli na morje, da bi povečali fantkovo odpornost. »Takrat je bil velik devetinsedemdeset centimetrov, tehtal je več kot devet kilogramov, veliko je govoril.« Ko so prišli domov, se je začela ponavljati povišana temperatura, vzroka pa niso našli. Preiskali so kri in opazili slabšo vrednost hemoglobina, Nel je dobil antibiotike in železo, stanje se je izboljšalo. Žal le začasno, kajti povišana temperatura se je občasno nadaljevala, trajala nekaj dni in spontano padla. »V ptujski bolnišnici si Nela niso upali sprejeti, saj je imel petehije (podkožne krvavitve, ki so znak nizkih trombocitov) in nizek hemoglobin, zato so nas poslali v Maribor. Pristala sva na intenzivnem oddelku. Dr. Megličeva, ki je ne poznam in sem ji večno hvaležna, je naslednji dan Nela z rešilnim avtomobilom poslala v Ljubljano na hematološki oddelek na punktiranje kostnega mozga. Sumili so na levkemijo.« Anja se je takrat povsem zlomila. »Ko sem prišla še sama, je imel v glavi kanal za infuzijo – doživela sem popolni šok.« Naslednjega pa, ko je dva otroka videla prejemati kemoterapijo. Bolečina je bila velika, a tudi zdravilna. »Zavedala sem se, da me Nel potrebuje. Vzela sem se v roke in si obljubila, da se nikoli več ne bom zlomila. In se nisem!«
Boj z imunskim sistemom
Toda največji šok je doživela tri dni pozneje. »Otroka so hodili preiskovat različni zdravniki, toda ko je prišel dr. Avčin na svoj oddelek za klinično imunologijo, kjer je Nel že bil, je razložil svoje sume: preiskave so pokazale  prisotnost avtoimunskih teles.« Dr. Avčin je takoj postavil pravilno diagnozo, potrjena je bila letos z genskimi preiskavami. Začelo se je intenzivno zdravljenje in njegovo stanje se je takoj izboljšalo. »Ko so mi rekli, da se bo slabo stanje ponovilo – ah, ne morem povedati, kako mi je bilo (solze). Z genskimi preiskavami so našli pri meni in Nelovem očetu kopijo okvarjenega gena, ki je vzrok za Nelovo trpljenje in bolezen, za katero je bilo sicer samo petindvajset odstotkov možnosti.« Besede napredujoče znanosti laikom ne razkrivajo pravega odseva bolezni: fantek nima zaščite pred okužbami, njegov imunski sistem dela zelo zelo slabo – kolikor pa deluje, »dela« avtoimunske bolezni. Si to težko predstavljamo? No, spomnimo se le, kako zelo smo povoženi ob malo hujšem nahodu in kako bi bilo živeti z dejstvom, da se ne smemo okužiti, ker lahko umremo, saj nas to, kar nam pomaga, hkrati ubija …
»To, da njegov imunski sistem ustvarja avtoimunske bolezni, pomeni, da napada njega samega. Ko vi na primer dobite okužbo, se vaš imunski sistem takoj odzove nanjo in virus ali bakterijo poje; ko to snov označi za tujek, se čedalje močneje odzove. Nelov imunski sistem pa je za tujek prepoznal eritrocite, trombocite in črevesje: vse črevesje je imel brez ene same resice, hrano je dobival po žili.« Zdaj biološko zdravilo zavira celice, tako da Nelov imunski sistem ne proizvaja nobenih protiteles, tudi avtoimunskih ne.« Tudi zato je dobil okužbo, s katero je prekužena večina ljudi, pa tega sploh ne vemo, Nel pa je zaradi nje skoraj oslepel. »Zelo mu je poškodovala mrežnico, a so mu rešili vid.«
Transplantacija lahko reši mlado življenje!
Naj pojasnim tako, da bodo razumeli vsi: Nel se do pred kratkim ni mogel normalno prehranjevati (zdaj se zaradi bioloških zdravil počasi ukinja hrana po žili), ne more biti v družbi ljudi, otrok, živali, ne more se igrati s sovrstniki, ne more v trgovino, park, vrtec. Če dobi recimo angino, je zanj lahko usodna, ker telo ne naredi protiteles. Za tiste bakterije, ki jih ima dokazano v telesu, ga vsak dan zdravijo z antibiotiki, toda ker mutirajo, mora dobivati vedno nove. Ogrozi ga lahko bakterija v zraku ali na roži, zato doma nimajo rož. Vsi, ki so v stiku z njim (in teh mora biti malo), nosijo maske. Tudi v izolirani sobi se lahko okuži. Po šestih mesecih v bolnišnici se zdaj odpravlja domov, a »ves čas imam tudi doma pripravljeno torbo za takojšnjo vrnitev na pediatrično kliniko!« Si sploh lahko predstavljamo, kaj pomeni takšna diagnoza, takšno življenje za Nela in za vse, ki ga imajo radi?! Mamica Anja ima ves čas solzne oči, jaz sem jih skrivala.
»Včasih opažam, da ima mene že dovolj,« se nasmiha Anja, ki je s sinom ves ta čas, vseh teh šest mesecev v bolnišnici, in jo le na kratko zamenja njena mama. Ve, da jo sin potrebuje. »Vesel je, kadar kdo pride, recimo vzgojiteljica, in kadar se dobro počuti: ko je slab, ko je veliko pregledov ob sepsah in vročini, je prestrašen in sprašuje, kaj mu bodo naredili. A sem vesela in hvaležna za vsak dan, v katerem se dobro počuti!«
Zdaj se zaradi bioloških zdravil, ki bodo delovala devet mesecev, počuti bolje, toda mamica Anja pravi, da nihče ne ve, kaj bo potem z Nelom. »O tem niti ne razmišljam. Vem pa, kaj bi lahko pomagalo Nelu: potrebuje transplantacijo krvotvornih matičnih celic.« Izjemno redka oblika diagnoze SCIT, ki se je pokazala pri Nelu, je doletela le še štiri otroke na vsem svetu. »Vsem štirim obolelim so presadili krvni mozeg, preživel je le eden.« Krute besede, še bolj kruta dejstva, ki bi se pri Anji lahko sprevrgla v obup, če bi si to dovolila. A ta tridesetletna borka ve, da en rešeni otrok ponuja upanje, ki bi se ga oprijela vsaka mama! »Darovalca je težko najti, saj mora biti gensko popolnoma skladen z Nelom. Glede na diagnozo je možnost preživetja približno 66-odstotna, glede na podskupino, v kateri je Nel, je ta možnost 25-odstotna. A druge rešitve ni!«

Čudeži se dogajajo!
»Čudež bo, če se za Nela najde dajalec!« Le zakaj ne bi verjeli v čudeže? Nel in mamica Anja s partnerjem Matjažem, ki ga ima Nel zelo rad, ter zdravniki se bojujejo za malčkovo življenje. Nel lahko preživi. Če najdejo pravega, gensko ustreznega dajalca. Lahko bo hodil v vrtec, pozneje v šolo, v trgovino, postal bo fant od fare in se gotovo veselil tudi vsakega srečanja s tistim, ki mu je s podarjenim kostnim mozgom rešil življenje! Boste to vi?

Postanite darovalec in rešite življenje!
Nel je že pol leta v bolnišnici, izoliran v eni sobi, dobiva velike doze zdravil in  antibiotikov, da ne dobi okužbe, ki je zanj lahko usodna. V tem času je imel dvakrat prizadeto kožo po vsem telesu, trikrat črevesne okužbe, trikrat sepso, na teden je dobil tudi do pet transfuzij krvi, pa tri mesece diareje z močnimi bolečinami. Ozdravi lahko samo s transplantacijo krvotvornih matičnih celic, vendar v svetovnem registru donatorjev zanj ni ustreznega kostnega mozga.  Prosimo, vpišite se v register in morda boste prav vi pravi za Nela ali pa za koga drugega. Vse o registru na www.ztm.si/sl/, register darovalcev kmc. Vpišete se lahko tudi v vseh splošnih bolnišnicah v večjih krajih (Ptuj, Maribor, Murska Sobota, Slovenj Gradec, Izola, Jesenice, Novo Mesto, Nova Gorica), kamor je treba predhodno poklicati na oddelek za transfuzijo in se najaviti. Brez najave pa je možen vpis v register na Zavodu RS za transfuzijsko medicino v Ljubljani vsako sredo med 10. in 12. uro. Postopek traja samo nekaj minut, kot pač vsak odvzem krvi: vzemite si jih, saj lahko rešite življenje!

Brez transplantacije kostnega mozga večina otrok s to boleznijo umre!

Doc. dr. Tadej Avčin, dr. med., vodja Službe za alergologijo, revmatologijo in klinično imunologijo, Pediatrična klinika Ljubljana je pojasnil: »Nel ima težko kombinirano imunsko pomanjkljivost, ki je najtežja oblika primarnih imunskih pomanjkljivosti. To je raznolika skupina genetskih bolezni, pri katerih je okvarjeno delovanje imunskega sistema, in so zato bolniki bolj nagnjeni k okužbam. Okužbe pri teh bolnikih so dolgotrajnejše in težje potekajo, pojavljajo pa se tudi okužbe, ki jih pri zdravih osebah ne zaznavamo. Zaradi okvare v delovanju imunskega sistema lahko hkrati pride tudi do razvoja težkih avtoimunskih bolezni in povečano tveganje za nastanek malignih bolezni.
Pri bolnikih s težko kombinirano imunsko pomanjkljivostjo se začnejo težke ponavljajoče se okužbe že v prvem letu življenja. Zato otrok ne napreduje pri teži in lahko pride do podhranjenosti. Taka diagnoza pomeni urgentno klinično stanje. Potrebna je obravnava otroka v specializiranem centru za primarne imunske pomanjkljivosti in takojšnja vključitev v program transplantacije kostnega mozga, ki je edina oblika dolgoročnega zdravljenja. Brez presaditve kostnega mozga večina otrok s težko kombinirano imunsko pomanjkljivostjo umre v prvih letih življenja.«

Strokovni poziv za darovanje kostnega mozga
»Presaditev kostnega mozga je edina možnost dolgoročnega zdravljenja Nelove bolezni. Med Nelovimi družinskimi člani žal ni primernega dajalca kostnega mozga, zato moramo iskati tkivno skladnega dajalca med nesorodnimi osebami, vključenimi v register darovalcev. Trenutno v registru ni nobenega darovalca, ki bi bil povsem tkivno skladen z Nelom, zato presaditev kostnega mozga zaradi velikega tveganja za nastanek težje zavrnitvene reakcije ni mogoče opraviti. Edina možnost je tako iskanje novih darovalcev kostnega mozga, med katerimi bomo, upamo, našli tudi osebo, ki bo tkivno skladna z Nelom.«