Pretekli teden je v Ljubljani ob peti obletnici zdravljenja spinalne mišične atrofije potekala novinarska konferenca, na kateri nam je življenje z boleznijo orisala članica Društva distrofikov Slovenije Tea Černigoj Pušnjak, izr. prof. dr. Damjan Osredkar in doc. dr. Blaž Koritnik pa sta nam predstavila novo zdravilo, ki za bolnike z SMA predstavlja žarek upanja.
Spinalna mišična atrofija je redka genetska bolezen, pri kateri gre za okvaro gena, ki ne proizvaja beljakovine SMN. Slednja je glavna za preživetje motoričnih nevronov, ki po telesu pošiljajo navodila za gibanje, zato prizadene bolnikovo sposobnost hoje, požiranja in dihanja. Je napredujoča bolezen in pogosto vodi v invalidnost, pri hujših oblikah pa je lahko tudi smrtna.
Zdravljenje je neverjetno pomembno in uspešno
V zadnjih letih je zdravnikom in znanstvenikom uspelo razviti zdravilo, ki potek SMA upočasni in stabilizira, bolnikom pa omogoča, da lahko premagajo stopnice, ki jih prej niso mogli, da vstanejo iz počepa, da tisti na vozičku ohrani moč rok, da lahko sam je in se počeše, obrne v postelji in redno telovadi.
Pri nas so bolniki dokaj hitro po registraciji zdravil, zahvaljujoč slovenski zavarovalnici, dobili različne možnost zdravljenja, ki so bila sprva na voljo za otroke, pozneje pa še za odrasle.
»Z upanjem zrem v prihodnost, tudi če se stanje ne izboljša, je zame bistveno, da se stanje stabilizira,« je na novinarski konferenci dejala Tea Černigoj Pušnjak, ki se z SMA spoprijema že vse od rane mladosti, s pomočjo zdravila pa lažje govori in brez večjih težav opravlja gibe, ki jih še pred nekaj leti ni mogla.
Slovenija je bila ena izmed prvih evropskih držav, ki so bolnikom z SMA omogočile zdravljenje z novim zdravilom. Po besedah zdravstvenih strokovnjakov je zdravljenje izjemno učinkovito, saj so včasih otroci z SMA umrli še pred drugim letom starosti, zdaj pa imamo bolnike, stare šest let, ki lahko stojijo, hodijo s hojico ali brez in celo plešejo.
Zgodnja diagnoza
Za bolj aktivno življenje
Na tiskovni konferenci je sodelovala tudi mag. Mateja Toman, predsednica Društva distrofikov Slovenije. V društvu ves čas s posebnimi programi in pomočjo skrbijo, da bi distrofiki imeli kakovostnejše življenje. »Našim članom želimo omogočiti čim bolj aktivno življenje. Težka diagnoza ni zaključek življenja in tudi ne pasivno opazovanje življenja. Zagotoviti si je treba le pomoč.«
Bolezen lahko zdravniki diagnosticirajo že pri novorojenčkih, za sam potek SMA pa je zgodnja diagnoza izjemno pomembna.
Izr. prof. dr. Damjan Osredkar, tudi predstojnik Oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na Pediatrični kliniki Ljubljana, je poudaril, da je prihod zdravil za SMA pomenil preporod, ne le za SMA, ampak za medicino na splošno.
»Naši bolniki so z zdravljenjem stabilni, kar je velik uspeh, saj je SMA napredujoča bolezen. Seveda pri posameznih bolnikih pride do izboljšanja stanja po funkcijskih lestvicah, pri nekaterih ostaja stabilno, pri nekaterih pa se tudi poslabša,« je dejal predstojnik Inštituta za klinično nevrofiziologijo v UKC Ljubljana, doc. dr. Blaž Koritnik.
Zdravljenje in potek bolezni sta torej različna za vsakega posameznika, a lahko bolezen, če je ta odkrita že v rosnih letih, uspešno upočasnimo. Pri nekaterih bolnikih z SMA tako danes simptomov bolezni zaradi zdravljenja morda sploh ne bi opazili. Žal so takšni primeri redki, a tako zdravniki kot tudi bolniki zaradi prihoda novih zdravil nekoliko bolj optimistično zrejo v prihodnost.
