V Združenem kraljestvu odmeva primer male, komaj 18 mesecev stare Opal Sandy, ki se je rodila popolnoma gluha, zato je morala od rojstva nositi polžasti vsadek. A je deklica pred dobrega pol leta prestala eksperimetnalno gensko terapijo, najnovejši rezultati zdravljenja pa so po navedbah strokovnjakov še precej boljši o pričakovanih. Opal je prva deklica na svetu, ki je sodelovala v tem prelomnem genskem zdravljenju. Ob rojstvu so ji diagnosticirali avditorno nevropatijo, obliko izgube sluha, pri kateri je delovanje zunanjih dlačnih celic normalno, a je okvarjeno delovanje slušnega živca in notranjih slušnih poti. Kot po čudežu je njen sluh zdaj, po tem, ko je lanskega septembra prestala zgolj eno terapijo, skorajda povsem »normalen,« pri čemer se lahko po navedbah raziskovalcev ob nadaljnjem zdravljenju še izboljša.
Opal so pod budnim očesom glavnega zdravnika Manoharja Bancea zdravili v bolnišnici Addenbrooke's v britanskem mestu Cambridge. Bance je po izjemnih rezultatih terapije poudaril, da so ti še »boljši, kot si je želel oziroma je pričakoval.« Zdaj upa, da bodo zdravniki končno lahko pomagali tudi drugim osebam s to vrsto slušne prizadetosti. Med drugim jo povzroča mutacija na genu OTOF, ki kodira protein otoferlin in celicam v ušesu posledično omogoča komunikacijo s slušnim živcem. Kirurgi so ji med lanskoletno operacijo oziroma terapijo, ki jo je razvilo biotehnološko podjetje Regeneron, v desno uho vstavili delujoč gen, njeni starši pa so že štiri tedne po terapiji opazili izboljšanje njenega sluha, poročajo britanski mediji. Po 24 tednih je bilo to izboljšanje že občutno. Kot sta pojasnila njena starša Jo in James Sandy, ju je dejstvo, da se je deklica začela brez vsadka odzivati na zvok, »vrglo na rit.«
Kot je pojasnil Bance, je bila operacija podobna, kot da bi deklici vstavili polžasti vsadek, vse skupaj pa je trajalo vsega 16 minut. Z gensko terapijo se po njegovih besedah morda začenja nova doba na področju zdravljenja slušne prizadetosti.
To gensko terapijo so sicer razvili specifično za otroke z mutacijo na genu OTOF. Poleg Opal v prvi fazi testiranja sodelujeta še dva otroka, pri čemer je eden od njiju operacijo že prestal, rezultati pa so zaenkrat vzpodbudni. V kolikor se bo ta faza izkazala za varno, bodo pri novih treh otrocih odmerek povečali, v tretji fazi pa načrtujejo vstavitev gena v obe ušesi.
