Sedemletna Gabriela je zbolela za izjemno redko in smrtonosno genetsko boleznijo. Zdravniki ji na žalost napovedujejo le še nekaj kratkih let življenja.
Domači arhiv
Gabriela Cindrić je zbolela za battenovo boleznijo NCL tipa 7.
Gabriela Cindrić iz Zagreba si želi samo oditi na Finsko in srečati dedka Mraza. Žal si starši tega potovanja ne morejo privoščiti, tako da so se obrnili na hrvaške medije. Gabriela je namreč eden od redkih otrok na svetu, ki so zboleli za battenovo boleznijo NCL tipa 7.
Bolezen
Domači arhiv
Bolezen se je pri deklici začela kazati, ko je bila stara štiri leta.
Po zadnjih podatkih obstaja na svetu le sedem otrok s to boleznijo in le redki preživijo 12. leto. Pri Battenovi bolezni možgani v bistvu zastrupljajo telo. Možgani namreč proizvajajo strupeno kemikalijo, ki jo normalno z encimi razgradijo, v primeru otrok s to boleznijo, tega encima ni. Strup zato uničuje živčevje po telesu in zastruplja notranje organe.
Gabriela se je rodila popolnoma zdrava, nato pa se je bolezen sčasoma pokazala. Prvi znaki so nastopili nekje pri štirih letih, ko so starši opazili, da se njeno obnašanje spreminja. Mati in oče sta se ravno takrat ločevala in sprva sta mislila, da je dekličino obnašanje posledica ločitve. Nato pa je začela dobivati napade in zdravniki so pomislili, da gre za epilepsijo. Deklica je začela sprva stagnirati v razvoju in pozneje celo nazadovati. Vse težje je hodila in nazadnje je izgubila vid. Takrat so zdravniki posumili na NCL, a so jo testirali le za tip 1 in 2.
Tip 7
Test je bil negativen, vendar razloga za veselje seveda ni bilo. Deklico so poslali na testiranje v Bonn in ugotovili, da ima najredkejšo vrsto, NCL tipa 7. Takrat sta starša tudi izvedela, da otroci s to boleznijo redko preživijo 12. leto. »Ona ne ve nič o bolezni, zato prosim ljudi, da ne prihajajo do mene in mi izrekajo sožalje ali kako drugače spominjajo na to, da bo umrla. Za nas je to neizogibno, vendar nočem, da bi se v teh nekaj dragocenih letih, ki so nam ostala, osredotočali na negativno. Želim ji čim več srečnih trenutkov, ki ji bodo pomagali prebroditi vse težke trenutke, nam pa bodo pomagali, da prebrodimo žalost, ko mojega angelčka ne bo več,« je povedala njena mati Sara Bajlo (28).
Nepokretnost
Mati Sara Bajlo "V življenju je res oboževala samo dve stvari: dedka Mraza in pujso Pepo."
Kmalu bo mala Gabriela postala nepokretna in hraniti jo bodo morali po cevkah. Še preden pa se to zgodi, si jo njena mati neizmerno želi odpeljati na Finsko, kjer bi deklica vendarle srečala dedka Mraza. Preden je izgubila govor in vid, je namreč dejala, da je to njena največja želja. »V življenju je res oboževala samo dve stvari,« je povedala njena mati, »dedka Mraza in pujso Pepo. Sprva sem jo mislila odpeljati v zabaviščni park pujse Pepe v Angliji, a bi bil napor zanjo prehud.« Potovanje bi jih stalo približno 50.000 kun (6500 evrov), a si družina tega ne more privoščiti. Zato so se obrnili na medije, da bi jim pomagali. Oditi bi morali še letos, nekje do novembra, saj bo po tem bolezen že preveč napredovala, da bi deklica lahko odpotovala.
Eksperimentalno zdravljenje
Zdravila za NCL žal ni, vendar pa bodo ravno v teh dneh iskali kandidate za eksperimentalno zdravljenje NCL bolezni tipa 2. Tako da lahko upamo, da bo zdravljenje uspešno in da v prihodnosti ne bomo več brali tako žalostnih zgodb, kot je Gabrielina. Deklici lahko pomagamo uresničiti sanje z nakazilom na tekoči račun Zagrebške banke: Sara Bajlo, IBAN HR1323600003113823908.
Domači arhiv
