Za ti dve bolezni prej ni bilo nobenega pravega zdravila, v ZDA pa sta odslej bolnikom na voljo revolucionarni genski terapiji Vyjuvek in Elevidys, edini tovrstni zdravili, medtem ko v Sloveniji oziroma v EU še nista dostopni. Otroci z duchennovo mišično distrofijo ali bulozno epidermolizo trenutno v Sloveniji ne morejo prejeti teh zdravil, saj ju mora najprej odobriti Evropska agencija za zdravila (EMA). Ta postopek pa je zelo dolgotrajen in lahko traja več let. Torej morajo v teh primerih otroci čakati tudi več let, da lahko prejmejo novorazvita zdravila, medtem pa močno trpijo za posledicami bolezni in ta tudi nepovratno napreduje. Redke bolezni so namreč pretežno genetske bolezni, obenem pa zelo hude in krute, povzročajo veliko bolečin, trpljenja in pogosto tudi invalidnost. Sčasoma tudi napredujejo, zato je ključnega pomena, da bolniki zdravljenje prejmejo čim prej.
Do zdaj skoraj neozdravljivo
Genetske bolezni so bile do nedavnega praktično neozdravljive, saj jih ni mogoče pozdraviti s klasičnimi zdravili. Nekaj upanja za bolnike s temi boleznimi pomeni razvoj genskih zdravil oziroma genskih terapij, ki temeljijo na vnosu zdravega gena v telesne celice, kjer nadomesti okvarjenega. »To, kar se je začelo dogajati zdaj, je zelo tragično in boleče. Na eni strani imamo končno na voljo genska zdravila za izjemno težke in krute redke bolezni, na drugi strani pa jih otroci v Sloveniji ne morejo dobiti oziroma morajo nanje čakati dolgo časa,« pravi Nejc Jelen, predsednik Društva Viljem Julijan. »Pri bolezni, kjer sta vsak dan prisotna bolečina in trpljenje ter je napoved za prihodnost črna, je večletno čakanje preprosto nesprejemljivo. Zato z vsem srcem in odločnostjo pozivamo Vlado RS, ministrstvo za zdravje in Javno agencijo za zdravila in medicinske pripomočke (JAZMP), naj naredijo vse v svoji moči, da bodo lahko slovenski otroci prejeli ta zdravila takoj zatem, ko jih odobrijo v ZDA.«
Sprememba zakonodaje za lažji dostop
V društvu predlagajo spremembo zakonodaje in sistema, ki sta po njihovem mnenju zastarela in neustrezna. »Zakonodajo in postopke pridobivanja dovoljenja za promet z zdravilom pri JAZMP in agenciji EMA je treba prilagoditi novim razmeram. Večina raziskav in razvoja genskih zdravljenj namreč poteka v ZDA, zato razvijalci zdravila naprej registrirajo v ZDA in šele v kasnejši fazi začnejo tudi postopek registracije v Evropi, kar lahko pomeni celo večletno razliko, preden je zdravilo dostopno v Evropi oziroma Sloveniji,« pravi dr. Nejc Jelen. V društvu zato menijo, da bo potrebna prilagoditev tako na nacionalni ravni kot na ravni EU. Zato so tudi začeli kampanjo za dostopnost novih genskih zdravljenj v Sloveniji in v Evropi, ki so jo poimenovali Zdravila brez meja – skupaj za dostop do zdravil za redke bolezni.
»Žal smo se znašli v razmerah, ko so otroci in mladi z redkimi boleznimi v Evropi postali drugorazredni ljudje, ki lahko le nemočno čakajo in opazujejo, kako vrstniki na drugi strani Atlantika prejemajo zdravila, do katerih sami ne morejo. To je zelo žalostno in okrutno ter ne morem verjeti, da odločevalci menijo, da so take razmere sprejemljive in morajo otroci in njihove družine pač počakati in potrpeti, medtem ko gre bolezen svojo kruto pot,« pravi Gregor Bezenšek, ustanovitelj Društva Viljem Julijan.
Metuljevi otroci zelo trpijo
Gensko terapijo Vyjuvek, prvo zdravljenje za bulozno epidermolizo, je FDA v ZDA odobrila lansko pomlad. Bulozna epidermoliza je redka genetska bolezen kože, pri kateri je koža tako krhka, da bolniku po telesu ves čas spontano nastajajo odprte in krvave rane. Otroci s to boleznijo so zaradi izredno krhke kože imenovani tudi »metuljevi otroci«. Bolezen je zelo huda in kruta ter povzroča veliko bolečin in trpljenja, obenem je življenjskoogrožajoča, vodi v invalidnost in je tudi dosmrtna. V Evropi tudi po enem letu terapija Vyjuvek še ni na voljo in najverjetneje bo trajalo še najmanj eno leto ali dve, preden jo bodo lahko bolniki prejeli. V Sloveniji ima najtežjo obliko te bolezni petletni deček Miloš in v Društvu Viljem Julijan so uredili, da je v začetku tega leta odpotoval na zdravljenje v ZDA, torej je tam že pol leta. »Miloš se bo zdaj vrnil v Slovenijo, saj se mu je zdravljenje v ZDA po odločbi ZZZS izteklo, hkrati pa sta zanj in za njegovo mamo dolgotrajno bivanje v ZDA ter ločitev od družine izjemno naporna. Zato se v društvu že nekaj časa trudimo, da bi lahko zdravilo Vyjuvek pridobili v Slovenijo, čeprav v EU še ni odobreno, in upamo, da nam bo to uspelo čim prej. Je pa ta postopek izjemno zapleten, dolgotrajen in neučinkovit,« pravi Nejc Jelen, »in za te otroke nikakor ne more biti trajna rešitev.« Genska terapija Vyjuvek se od drugih genskih terapij razlikuje tudi v tem, da jo mora bolnik prejemati dosmrtno, pri čemer na leto stane od 560.000 do 936.000 evrov.
Dočakajo le 30 do 40 let
Gensko zdravilo Elevidys, ki je prvo tovrstno zdravilo za duchennovo mišično distrofijo (DMD), je bilo v ZDA najprej odobreno lansko poletje, za bolnike od 4 do 6 let, konec prejšnjega tedna pa je FDA razširila odobritev, in sicer za vse bolnike nad četrtim letom starosti. DMD je izjemno huda genetska živčno-mišična bolezen, ki povzroča propadanje mišic, primarno skeletnih mišic in srčne mišice. Bolezen se običajno pokaže v otroštvu in zatem napreduje, tako da prizadeti posamezniki pogosto že v zgodnjih najstniških letih potrebujejo invalidski voziček, saj izgubijo sposobnost hoje in premikanja. Na koncu bolezen prizadene tudi dihalne mišice in srce, kar vodi v prezgodnjo smrt. Pričakovana življenjska doba bolnikov je zgolj 30 do 40 let. Doslej ni bilo učinkovitega zdravljenja, ki bi lahko ustavilo ali upočasnilo napredovanje bolezni. DMD je posledica okvarjenega gena za pomembno celično beljakovino distrofin, ki je odgovoren za stabilnost in funkcionalnost mišičnih vlaken. Genska terapija Elevidys v mišične celice vnese zdrav in manjši gen za distrofin, ki omogoča proizvodnjo mikrodistrofina. Elevidys je trenutno najdražje zdravilo na svetu, saj stane tri milijone evrov. V Sloveniji bi lahko to zdravilo potencialno prejelo vsaj od tri do sedem otrok in mladih, kar pomeni, da bi njihovo zdravljenje stalo od 9,3 do 23,4 milijonov evrov. Prejšnji teden se je sicer po enem letu le začel postopek odobritve Elevidysa pri agenciji EMA, vendar bo ta postopek dolgotrajen, preden bo zdravilo končno na voljo v Sloveniji. Pri tem so v društvu na evropskega distributerja, farmacevtsko podjetje Roche, naslovili tudi prošnjo, da bi otrokom v Sloveniji omogočili sočutno uporabo zdravila.
Prosijo za pomoč
»V Društvu Viljem Julijan verjamemo, da bi morala država z ustreznimi mehanizmi omogočiti tem otrokom, da čim prej prejmejo najnovejša zdravljenja, in menimo, da je absolutno nesprejemljivo, da bi morali v Sloveniji ponovno prirejati zbiralne akcije in prositi ljudi, naj donirajo tako velikanske vsote denarja, da bi lahko naši mali borci čim prej dobili novorazvite genske terapije,« pravi Gregor Bezenšek. Kljub temu so v Društvu Viljem Julijan odprli poseben sklad, na katerem zbirajo sredstva za najnovejša zdravljenja za otroke z redkimi boleznimi, tako da lahko prispevate donacijo na njihov TRR (SI56 0400 1004 8660 136), z namenom »Za nova zdravila« in sklicem SI00 1112024, ali prispevate donacijo z SMS s ključno besedo VJ5 na 1919. »Upamo in verjamemo, da se bodo pristojne državne institucije odzvale na naš poziv, obenem pa želimo biti pripravljeni tudi na vse druge možnosti,« ob tem pravi dr. Jelen.
V društvu tako tudi pozivajo državo, naj ustanovi poseben državni sklad, ki bi lahko iz javnih sredstev financiral zelo drage najnovejše genske terapije, saj verjamejo, da je ena od ovir pri hitrejšem zagotavljanju zdravil prav denar. »Na državo smo že pred nekaj leti apelirali, naj ustanovi poseben sklad za financiranje najnovejših zdravil za redke bolezni, saj smo že tedaj vedeli, da bodo ta zdravila izjemno draga. Odziva tedaj ni bilo, zdaj pa imamo zaradi tega že težke posledice,« dodaja dr. Jelen.
V Društvu Viljem Julijan so zato na vlado, ministrstvo za zdravje in JAZMP naslovili apel, naj spremenijo zakonodajo in omogočijo, da bi lahko otroci pravočasno oziroma v najkrajšem možnem času prejeli novorazvita zdravljenja. Predlagajo jim, naj se vzpostavi poseben hitri postopek za odobritev zdravil za redke bolezni, ki so že pridobila dovoljenje v ZDA ali drugih razvitih državah, da bi otroci lahko prejeli nujno potrebna zdravila brez nepotrebnega odlašanja. Obenem pa se bodo obrnili na agencijo EMA. V društvu se zavedajo, da so takšne spremembe kompleksne, vendar verjamejo, da je treba ukrepati hitro in odločno, da bi lahko preprečili nepotrebno trpljenje naših najmlajših in najbolj ranljivih članov družbe. Z ustreznim ukrepanjem bi namreč lahko bistveno izboljšali življenje otrok z redkimi genetskimi boleznimi v Sloveniji in Evropi.
