Novice Svet24

Spoznajte Adelino in Aljaža iz Štajerske, ki se jima je maja lani pridružila deklica Anna. Za starša je bilo, da so novorojenko takoj po porodu s carskim rezom odpeljali v inkubator, hud šok, a še hujši je sledil – druga za drugo so si sledile hude diagnoze.

Dekličina mama je sicer povedala, da so jo vseh devet mesecev, kar je deklico nosila, preganjali neprijetni občutki: »Nosečnost je bila težka, veliko je bilo situacij, ki so jasno kazale, da z otrokom ni vse v redu. Ginekologi pa niso posvečali preveč pozornosti mojemu slabemu počutju in so mi predlagali psihologa. Jaz pa sem ves čas slutila, da nekaj ni okej.«

Anna je bila ob rojstvu zelo drobcena, njen jok je bil komaj slišen. Po carskem rezu so jo zdravniki takoj odpeljali in namestili v inkubator. K mamici, da bi jo podojila, so jo prvič prinesli tretji dan od rojstva. Takrat se je Adelini slutnja, da je s hčerko nekaj hudo narobe, še bolj okrepila in je zdravnike prosila, naj jo še malo odnesejo v inkubator. »To ji je rešilo življenje. Tisto noč je namreč postala črna, močno saturirala, in če ne bi bila v inkubatorju, ne bi tega nihče zaznal.« Urgentno so jo odpeljali v Ljubljano, kjer sta s partnerjem Aljažem nemočno opazovala svojo deklico, priklopljeno na ventilator. »Jokala sem kot dež in mislila, da bom umrla od žalosti. Hudo je, vaša deklica je hudo bolna,« je previdno povedal nevrolog. »Ne vem, kako sva te besede sploh 'prebavila',« je priznala.

Sindrom hude lakote

Dojenčica je doživela trombozo venskih sinusov in obsežne krvavitve tretje stopnje. »Bila je hudo hipotona in ni zmogla niti jokati, jesti, se premikati ali odpreti oči,« se skrušena težkega časa spominja mamica. »Nato se je zgodil hidrocefalus in potrebovala je prvo operacijo glave, kamor so vstavili rezervoar, iz katerega so potem vsakodnevno punktirali krvav likvor. Napade so ustavili. Nato smo čakali rezultate genetskih preiskav. Le kaj bi lahko genetika povedala, sem humoristično rekla, saj nisem vedela, da zdravniki pričakujejo zelo slabo prognozo in res slabo diagnozo iz genetike. Nisem vedela, da obstajajo hude smrtonosne bolezni in stanja,« je priznala Adelina.

osebni arhiv

Njena prva diagnoza je bila mutacija v genu POLG, ki pa naj ne bi imela klinične slike. Potem so dodali Prader-Willijev sindrom, ki je trenutno aktualen ter povzroča večno in hudo lakoto, ter paleto drugih težav, sicer po drugem letu starosti. Pri šestih mesecih je dobila epileptične napade, ki jih je tudi po dvesto na dan. Sledila je še ena diagnoza: Westov sindrom. 

Veliko finančno breme

»Deklica je bila deležna treh terapij, od katerih je šele ACTH ustavil epileptične napade, ki so nas potisnili spet korak ali dva nazaj pri razvoju. Do šestega meseca smo se uspeli naučiti hraniti po ustih in opustiti nazogastrično sondo. Do zdaj smo osvojili stabilno držo glavice, za ostalo se pridno trudimo, korak za korakom,« je zahtevno zdravstveno sliko malčice opisala njena mama.

A kljub vsemu po besedah staršev deklica v sebi poseduje veliko borbenost, kar izkazuje iz dneva v dan. Je vsak dan bolj nasmejana in dojemljiva. Veliko jo zanima, poleg tega zelo rada posluša pravljice in gleda ilustracije. »Naš urnik je zapolnjen in skrbno pripravljen, da ne zamešamo odmerjanja zdravil in da bi Anna s terapijami, ki ji jih omogočamo, osvojila največ, kar lahko. Prevozila je že 30 tisoč kilometrov, večinoma neplačanih. Tudi izjemno draga parkirišča ob kliniki smo morali plačati sami. Ne vem, kako smo sploh zmogli do sem,« se je pridušala mama.

osebni arhiv

Svoje besede starša skleneta, da je bilo zadnje leto zelo boleče in prežeto z veliko skrbmi, joka in izzivov, a »tudi sreče. Poleg tega naju je srčna deklica že veliko naučila. Predvsem to, da nič ni samoumevno in da je dobro biti skromen v dnevu.«

Podprimo jih

Za Anno in druge otroke z redkimi boleznimi Društvo Viljem Julijan 26. oktobra v Cankarjevem domu pripravlja dobrodelni koncert. »Redke bolezni so večinoma prirojene, neozdravljive, življenjsko ogrožajoče in pogosto smrtonosne. Ne povzročajo samo fizičnih bolečin, ampak tudi velike psihične, čustvene in socialne stiske. Zato mali borci in njihove družine doživljajo hude stiske. Radi bi jim stali ob strani. Tudi zato, da bodo starši bolnim otrokom s pomočjo sredstev, ki jih bomo zbrali na koncertu, lahko (po)nudili vso potrebno nego, terapije, pripomočke in drugo,« je ob dogodku, na katerega vas v imenu društva prisrčno vabi, dejal dr. Nejc Jelen.Izkupiček od prodaje koncertnih vstopnic bo v celoti namenjen otrokom z redkimi boleznimi.