Njena starša Sabina in Borut Lavrič sta povedala, da Cockayne sindrom poleg pospešenega staranja povzroča še izgubo vida, sluha, invalidnost, mentalni zaostanek, težave s hranjenjem, občutljivost kože na sončno svetlobo, nizko rast, vizualne spremembe in na koncu prezgodnjo smrt.
»Karolina za zdaj še vedno lepo napreduje, zelo je dojemljiva, v zadnjih mesecih je tudi govorno izrazito napredovala. Ne moreva si predstavljati in sprejeti, da se bo to enkrat ustavilo. Začela bo nazadovati in bolezen ji bo vse to odvzela, ob tem pa bo prenašala še hude bolečine,« sta skrušena sporočila starša.
Zanjo, odkar vesta za diagnozo, iščeta kakršnokoli pomoč. Stopila sta tudi v stik z Društvom Viljem Julijan, s katerim so se začeli povezovati z zdravniki po svetu ter iskati informacije o bolezni in možnostih zdravljenja. »Imamo neizmerno srečo, saj smo se s pomočjo Društva Vilijem Julijan uspeli navezati stik z raziskovalci na Portugalskem in v ZDA, ki so že naredili začetne raziskave pri razvoju genskega zdravljenja, ki bo ustrezno za Karolino in ostale otroke po svetu s to boleznijo. Kljub Karolininem trenutno relativno dobrem zdravstvenem stanju, je dejstvo, da bo njena bolezen napredovala, zato je ključno, da zdravilo prejme čimprej, še preden se prične bolezen izkazovati s svojimi najzahtevnejšimi simptomi,« sta dejala dekličina mama in oče.
Pes Ari in sestrica Tinkara
Da bi strokovnjaki začeli z razvojem zdravila, pa mora družina prispevati dva milijona evrov. »Želiva si, da bi vsa Slovenija podala roko Karolini in da bi s skupnimi močmi s pomočjo donacij podprli znanstvenike pri razvoju genskega zdravila za našo deklico in ji s tem pravočasno omogočili otroštvo in človeka vredno življenje,« je njuno proseče sporočilo.
Svojo hčerko Sabina in Borut sicer opisujeta kot prijazno, srčno ter čustveno. Punčka zelo uživa, ko se igra z dojenčki, v kuhinji, na vrtu ali ko plava v morju in bazenu, obožuje pa tudi svojega psa Arija, s katerim sta neločljiva. »On jo vedno spravi v dobro voljo,« sta povedala. Strašno ima rada tudi svojo mlajšo sestrico Tinkaro. Na splošno zelo rada pomaga pri vseh opravilih ter izkazuje izrazit čut za živali, za katere zna lepo poskrbeti.
Vse bo še dobro, a ...
Rodila se je februarja 2019 kot popolnoma zdrava deklica, ki je že prvo leto izjemno napredovala, motorično je bila zelo aktivna, kmalu se je sama usedla, se obračala v vse smeri, stala in pri 13 mesecih tudi shodila. Pri približno letu in pol pa sta starša opazila, da ima nekoliko slabše ravnotežje, večkrat je tudi padla, poseben izziv zajo pa je bila hoja po stopnicah. »Pri dveh letih sva opazila tudi, da se ji pri določenih gibih občasno zatrese rokica. Opaziti je bilo še, da ima slabšo koordinacijo, da hodi z obračanjem stopala navznoter ter, da so njeni gibi in hoja nekoliko bolj togi,« je dejala Sabina in dodala, da deklica tudi ni bila tako zgovorna, kot njeni vrstniki, kar sta sicer z Borutom povezala s pomanjkanjem komunikacije z vrstniki, saj je bila zaradi viroz veliko odsotna iz vrtca. »Vse bo še dobro, sva se bodrila, bo že nadoknadila zamujeno. Niti sanjalo se nama ni, da bo ravno naša punčka pri tem izjema.«
Kako lahko pomagamo?
Ker jima to, kar sta opazila pri hčerki, ni dalo miru, sta jo pri treh letih predčasno prijavila na različne preglede. Nevrolog jih je napotil na magnetno resonanco glave, nato genetske preiskave, ki so trajale več kot mesec dni. Decembra 2022 pa jima je genetik sporočil, da izvid na žalost ni dober in da ima izredno redko diagnozo. »Sledil je šok. To so bili za naju najtežji trenutki,« sta žalostna povedala.
Zdaj najbolj upata, da jim bodo Slovenci priskočili na pomoč pri zbiranju dveh milijonov za začetek raziskav oz. za razvoj genskega zdravljenja za Karolino. Finančno lahko pomagate z SMS donacijo, pri čemer ključno besedo KAROLINA5 ali KAROLINA10 pošljete na 1919. Lahko pa sredstva v poljubni višini nakažete tudi na TRR Društva Viljem Julijan: SI56 0400 0027 7357 570, sklic: SI00 111888, namen: za Karolino.
